Resumen Epidemiología Es la presentación más frecuente de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK (consulte este término) con una incidencia estimada de al menos 1/100.000 nacimientos. [orpha.net]

Presentación del tema: "Síntesis y degradación"— Transcripción de la presentación: 1 Síntesis y degradación Bioquímica hepática El metabolismo del glucógeno. Síntesis y degradación 2 EL GLUCÓGENO ES UN POLÍMERO MACROMOLECULAR, ALTAMENTE RAMIFICADO. [slideplayer.es]

ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ). [elsevier.es]

Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.conicyt.cl]

Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico. [orpha.net]

DIAGNÓSTICO: SE DEMUESTRA LA AUSENCIA DE LA ENZIMA EN TEJIDO HEPÁTICO POR BIOPSIA O EXÁMEN POST-MORTEM. [slideplayer.es]

Manejo y tratamiento La mayoría de pacientes no necesita ningún tratamiento específico; algunos pacientes puede que deban tomar almidón de maíz (maicena). Pronóstico El pronóstico es bueno. [orpha.net]

Tratamiento El tratamiento depende del tipo de EAG y los síntomas. El médico diseñará un plan de acuerdo a los síntomas específicos. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Pronóstico El pronóstico es bueno. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

[…] proporcionar más información y recursos: Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.info.nih.gov/espanol/12891/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-5 Expectativas (pronóstico [summithealth.adam.com]

El pronóstico general como en la mayoría de los errores innatos del metabolismo, dependerá de la edad de diagnóstico, del tratamiento oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida. [scielo.conicyt.cl]

Etiología La EAG por déficit de PhK hepática y muscular está causada por mutaciones en el gen PHKB gene (16q12-q13) que codifica para la subunidad beta. La transmisión es autosómica recesiva. [orpha.net]

Glucógeno Fosforilasa de Forma Hepática Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]

Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Descripción clínica Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado. [orpha.net]

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[…] hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis [quimica.es]

Hepática Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

Sin embargo,existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV. [monografias.com]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

[…] para evitar los síntomas de fatiga Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón Mantener una dieta rica en proteínas Prevención [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima [elsevier.es]