Diagnóstico
Los tres tuvieron buena evolución neurológica con desarrollo mental prácticamente normal Palabras clave: Tetrahidrobiopterina, hiperfenilalaninemia, sapropterina, tratamiento, diagnóstico. REFERENCIAS Shintaku H. [medigraphic.com]
Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico [ojs.actapediatrica.org.mx]
De acuerdo con el nivel de aminas biógenas en el líquido cefalorraquídeo (CSF) al diagnóstico, los pacientes se clasificaron como formas leves (6) (nivel normal) o graves (13) (nivel anormalmente bajo) (FL y FG, respectivamente). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
El tratamiento debe dirigirse a normalizar los niveles séricos de fenilalanina (Phe) y neurotransmisores cerebrales administrando BH 4 10 mg/kg/d, L-DOPA, 10 mg/kg/día y 5-OH-triptófano, 5 a 6 mg/ kg/día. [medigraphic.com]
Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico [ojs.actapediatrica.org.mx]
El resultado de la FG fue influenciado por la precocidad del tratamiento. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento para la enfermedad. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]