Presentación
PRESENTACIÓN DE CASO 1 Mujer de 18 años, sin antecedentes de importancia. Amenorrea primaria: G-0. Nunca había tenido actividad sexual. [elsevier.es]
La presentación clínica en algunas mujeres con D21OH-NC es con un síndrome de ovario poliquístico. [endocrinologiapediatrica.org]
Deficiencia de 17a-hidroxilasa La deficiencia de 17-hidroxilasa es una forma rara de presentación de HSRC. La 17a-hidroxilación es catalizada por el citocromo P450c17. [scielo.conicyt.cl]
La presentación clínica es muy variable, desde pacientes asintomáticos a pacientes con signos severos de hiperandrogenismo postnatal. [dialnet.unirioja.es]
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Todo el sistema del cuerpo
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Bocio
No bocio. ACP : normal. Abdomen : blando, depresible, no masas ni megalias. Neurológico : Glasgow 14/15 (en recuperación), por lo demás, aparentemente normal, sin focalidad. Genitales femeninos infantiles normales. [webpediatrica.com]
Cardiovascular
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Hipotensión
No emplear diuréticos porque pueden conllevar episodios de hipotensión causados por la hipovolemia. La dosis de 40 mg de hidrocortisona tiene una acción mineralocorticoide equivalente a 100 µg de fludrocortisona. 3. [empendium.com]
Entonces, la pérdida de sodio y agua por el hipoaldosteronismo reinante, crea una situación de hipovolemia caracterizada por hipotensión arterial. [scielo.isciii.es]
Una sospecha razonable de una crisis adrenal obliga a la administración de hidrocortisona IV a 60-80 mg/m2 en bolo IV, sin olvidar remontar la glucemia (si persiste) y expandir (si existe hipotensión y no se ha hecho previamente). [webpediatrica.com]
Hay ausencia de genitales externos masculi- nos; las mujeres afectadas tienen desarrollo geni- tal normal, la falta de mineralocorticoides conduce a perdida severa de sodio, hipovolemia e hipotensión 14. [redalyc.org]
Los síntomas y signos en los recién nacidos incluyen inapetencia, letargia, vómito, diarrea, deshidratación, hipotensión y pérdida de peso; en los no tratados colapso circulatorio y muerte13-14; como el control de líquidos y electrolitos en el feto es [encolombia.com]
Diagnóstico
[…] abdominales Síntomas corporales Deshidratación Problemas del desarrollo Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
En adultos la determinación basal de 17 OHP menor de 0.2 mgr/dl excluye el diagnóstico, y mayor de 0.5 mgr/dl, lo establece. Entre 0.2 y 0.5 mgr/dl el diagnóstico es dudoso3. [encolombia.com]
Tres pacientes PPA y dos PPH presentaron concentraciones elevadas de 17OHP lo que permitió efectuar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal de comienzo tardío. El resto de las pacientes se diagnosticó como pubarquia precoz idiopática. [bases.bireme.br]
En adultos la determinación basal de 17 OHP menor de 0.2 mgr/dl excluye el diagnóstico, y mayor de 0.5 mgr/dl, lo establece. Entre 0.2 y 0.5 mgr/dl el diagnóstico es dudoso 3. [redalyc.org]
Diagnóstico clínico Diagnóstico en el recién nacido (Algoritmo 1) El diagnóstico del déficit de 21OHD es el primero que se plantea ante un recién nacido con genitales ambiguos. [pediatriaintegral.es]
Suero
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Disminución de aldosterona
Cursa con: acidosis metabólica hiponatrémica e hiperpotasémica, natriuresis elevada, disminución de aldosterona, elevada actividad de renina plasmática (ARP) y cociente ARP/aldosterona elevado (5). [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Síntomas corporales Deshidratación Problemas del desarrollo Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
El tratamiento requiere intensificar el tratamiento con glucocorticoides y, en ocasiones, tratamiento quirúrgico. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento para la CAH no clásica Algunas personas con CAH no clásica no necesitan tratamiento y pueden vivir su vida sin tener síntomas. [newbornscreening.info]
El tratamiento instaurado fue en base a hidrocortisona por vía oral. [scielo.org.bo]
Tratamiento Prenatal El tratamiento prenatal es realizado con la administración temprana de dexametasona a la madre1, 13, 25. [encolombia.com]
Pronóstico
[…] sustitutiva de por vida (gluco y mineralocorticoides para las formas clásicas con pérdida de sal; glucocorticoides para las formas virilizantes puras) requiere un seguimiento riguroso (desde la edad pediátrica a la adulta) y ha permitido mejorar el pronóstico [enfermedades-raras.org]
En caso de tuberculosis, el pronóstico depende de la extensión del proceso infeccioso. En metástasis bilaterales o linfomas, a su vez, el pronóstico es malo. [empendium.com]
Grupos de apoyo National Adrenal Diseases Foundation: www.medhelp.org/nadf/ The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org The CARES Foundation: www.caresfoundation.org Expectativas (pronóstico) Las personas que padecen esta afección generalmente gozan [clinicadam.com]
Se reservarán para las formas muy sintomáticas: En la edad pediátrica si la pubarquia es rapidamente evolutiva y se acompaña de aceleración importante de la edad ósea con pronóstico de talla final baja. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
ANATOMÍA PATOLÓGICA Es distinta dependiendo de la etiología. [scielo.isciii.es]
Esto indicaría la necesidad de solicitar la prueba de estimulación con ACTH en niñas con pubarquia precoz para la detección de ésta deficiencia enzimática Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / diagnóstico Puberdade Precoce / etiologia Esteroide [bases.bireme.br]
Etiología de la insuficiencia suprarrenal A. [webpediatrica.com]
[…] abdominal pueden revelar calcificaciones en las glándulas suprarrenales como resultado de una tuberculosis o una micosis suprarrenal previa; el escáner o la RMN muestran atrofia de las glándulas suprarrenales en la fase tardía de la enfermedad de Addison de etiología [empendium.com]
Objetivo Comunicar un caso de raquitismo severo en una niña de 2 años de etiología muy poco frecuente y por tal motivo con dificultades diagnósticas, que probablemente corresponda a un raquitismo vitamina D dependiente tipo I, con una respuesta inicialmente [scielo.edu.uy]
Epidemiología
Epidemiología La HSC-NC es la enfermedad más frecuente con herencia autosómica recesiva. [revistasoched.cl]
Epidemiologia En nuestro medio, la frecuencia de formas clásicas neonatales es 1:10.000-1:14.000, lo que implica una frecuencia de portadores de mutación grave de 1:50-1:60 en población general; de ahí, la importancia de realizar un adecuado consejo genético [pediatriaintegral.es]
EPIDEMIOLOGÍA Tiene una incidencia de 0,83 por 100.000, con una prevalencia de 4-6 por 100.000 (4). [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
En conclusión, se ha presentado una paciente mujer con una mutación en homocigosis del gen CYP17 que no ha sido descrita todavía, la cual es responsable de la fisiopatología de 17-OHD. [analesdepediatria.org]
Para comprender mejor la fisiopatología de esta enfermedad debemos repasar los procesos metabólicos de la esteroidogénesis adrenal. Los esteroides son lípidos y se derivan del colesterol. [encolombia.com]
Para comprender mejor la fisiopatología d esta enfermedad debemos repasar los proceso metabólicos de la esteroidogénesis adrenal. Lo esteroides son lípidos y se derivan del colesterol. [redalyc.org]
Guía internacional de consenso sobre la fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento de 21OHD. 6. ** Nimkarn S, Lin-Su K, Berglind N, Wilson RC, New MI. [pediatriaintegral.es]
FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA 1. Déficit de glucocorticoides. --Síntomas físicos. La no existencia de niveles mínimos de cortisol evita que se realice el feed-back hipófiso-hipotalámico, con lo que aumentará la producción de CRH-ACTH. [scielo.isciii.es]
Prevención
Prevención de la hiperplasia suprarrenal congénita Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética. [clinicadam.com]
Se ha demostrado, que cuando el tratamiento con dexamentasona se realiza correctamente y se empieza antes de la semana 10 de gestación, es eficaz en la prevención de la virilización de los genitales externos femeninos de fetos afectos. [dialnet.unirioja.es]
Según un informe realizado en 2013 por el Departamento de Salud y Servicios Humanos (DHHS, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos, y los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), los datos recopilados [articulos.mercola.com]
La deficiencia de vitamina D prenatal puede estar relacionada con el autismo Según un informe realizado en 2013 por el Departamento de Salud y Servicios Humanos y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés [es.sott.net]