Presentación
Síntomas de sangrado específicos por sitio La presentación de los TCRs individuales puede ser diversa. [intramed.net]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 19 de abr. de 2016 Deficiencias combinadas de factores de coagulación 1. DEFICIENCIAS COMBINADAS DE FACTORES DE COAGULACIÓN DRA. SUSANA SOLANO NEONATOLOGÍA 2. [es.slideshare.net]
Presentación clínica No difiere de la observada en pacientes con déficit congénito del factor, si bien, a diferencia de la hemofilia, la hemartrosis es rara. [scielo.edu.uy]
Las formas habituales de presentación en los primeros años son: equimosis, hematomas grandes al mínimo traumatismo (p. ej., vacunaciones intramusculares) y sangrado bucal. [pediatriaintegral.es]
El tromboembolismo venoso es la presentación mas frecuente pero también pueden ocurrir Strokes en jóvenes. [svneurologia.org]
Ojos
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Hemorragia retiniana
Los trastornos hemorrágicos sólo rara vez han sido reportados como causa de hemorragias retinianas aisladas en neonatos. [intramed.net]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Petequias en trastornos plaquetarios, ictericia en enfermedad hepática, hipermovilidad, malformaciones vasculares, anormalidades músculo-esqueléticas) - Palidez/anemia Epidemiología y presentación clínica Las características que distinguen a los TCRs [intramed.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
De los más frecuentes a los menos frecuentes, los síntomas incluyen: Sangrado en la piel Sangrado menstrual abundante o prolongado (menorragia) Sangrado en la boca, sobre todo después de una cirugía o una extracción dental Sangrado después de la circuncisión [espanol.rarebleedingdisorders.com]
[…] de lesiones, cirugías o parto. 15. [es.slideshare.net]
Tratamiento El tratamiento para la deficiencia de factor V generalmente solo se requiere en casos de hemorragias graves o antes de cirugías. [asanhemo.org]
Los sangrados ocurren después de la circuncisión, extracciones dentales, trauma o cirugía (particularmente en cirugía ORL y en el área urogenital). [enfermedades-raras.org]
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Equimosis
Propensión a las equimosis Hemorragia excesiva después de cirugías 9. SÍNTOMAS POCO COMUNES Hemorragia intracraneal Anormalidades esqueléticas y pérdida del oído medio (en casos graves) 10. [es.slideshare.net]
Comienza tres días previo al ingreso con equimosis en pierna derecha espontánea de 4 por 3 cm, agregando en la evolución equímosis similar en pierna izquierda. Refiere en los últimos meses gingivorragias, hematomas y equímosis fáciles. [scielo.edu.uy]
Las formas habituales de presentación en los primeros años son: equimosis, hematomas grandes al mínimo traumatismo (p. ej., vacunaciones intramusculares) y sangrado bucal. [pediatriaintegral.es]
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Palidez
Petequias en trastornos plaquetarios, ictericia en enfermedad hepática, hipermovilidad, malformaciones vasculares, anormalidades músculo-esqueléticas) - Palidez/anemia Epidemiología y presentación clínica Las características que distinguen a los TCRs [intramed.net]
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Discapacidad
[…] especialmente común en las deficiencias de FX y FXIII; la HIC se ha reportado en hasta el 20% de los individuos con deficiencia del FX y como en hasta un 30% de aquellos con deficiencia de factor XIII, en la que la HIC es la principal causa de muerte y discapacidad [intramed.net]
Hematológico
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Hemofilia A
Esto es distinto que tener solo deficiencia del factor V o deficiencia del factor VIII (hemofilia A). Si a usted le faltan ambos de estos factores o tiene muy poca cantidad de ellos, no se forman coágulos sanguíneos estables. [espanol.rarebleedingdisorders.com]
La forma más común de la hemofilia es la hemofilia A, que se presenta de una deficiencia en el factor de coagulación VIII. alrededor 1 en 5.000 a 10.000 varones nace con esta condición. [news-medical.net]
Un hombre que tiene un gen de hemofilia en su cromosoma X tendrá hemofilia. Cuando una mujer tiene un gen de hemofilia en solo uno de sus cromosomas X, es portadora de hemofilia. [nhlbi.nih.gov]
De esta manera, nos encontramos con tres tipos de hemofilia en función de qué factor de coagulación falte: hemofilia A (los pacientes carecen de factor VIII), hemofilia B (cuando falla el factor IX de coagulación) y hemofilia C (producida por el déficit [blogthinkbig.com]
Creador de Hemofilia en Chile y miembro de la directiva de la Corporación Chilena de la Hemofilia. Residente de la región de Valparaíso y portador de Hemofilia A Severa. [hemofiliaenchile.cl]
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Hemorragia espontánea
En general, los pacientes no presentan hemorragias espontáneas, pero las mujeres pueden presentar menorragia. Las hemorragias son habitualmente moderadas. [enfermedades-raras.org]
Los segundos tienen menos hemorragias espontáneas pero pueden sangrar de forma importante tras traumatismos o cirugía y dan la cara más tarde. Los leves sangran sólo con traumatismos o tras cirugía(6,12,13)(Tabla IV). [pediatriaintegral.es]
Los desórdenes de la coagulación son estados de enfermedad que pueden provocar hemorragias espontáneas, formación de hematomas o coagulación obstructiva (trombosis).[1] El mecanismo de coagulación se encuentra altamente conservado a través de diferentes [es.wikipedia.org]
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Sangrado prolongado
Sin embargo los enfermos homocigotas, cuya prevalencia se estima en 1 caso por millón de habitantes, pueden presentar clínica de metrorragias, epistaxis, sangrado cutáneo o sangrado prolongado ante traumatismos o cirugías. [cibic.com.ar]
Las preguntas más informativas están relacionadas con el sangrado prolongado tras la cirugía o extracciones dentales, la presencia de hematomas musculares o hemartros, y la historia familiar de una enfermedad hemorrágica establecida(5). [pediatriaintegral.es]
Musculoesquelético
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Fractura
La coagulación se requiere para evitar el sangrar en caso de fractura del vaso sanguíneo. [news-medical.net]
Múltiples fracturas de diferentes edades (especialmente fracturas costales posteriores en lactantes con hematoma subdural) o inconsistencias entre los mecanismos reportados y el patrón o el alcance de las lesiones sugieren un trauma no accidental, especialmente [intramed.net]
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Contusión
El proceso curativo puede variar a través de daños y las quemaduras, las fracturas de hueso y las contusiones pueden estar presentes. La anemia puede estar presente en casos o desnutrición o negligencia. [news-medical.net]
Específicamente, cualquier contusión en un niño sin movilización debe ser vista como patológica y puede indicar ya sea un trastorno hemorrágico o un trauma no accidental. [intramed.net]
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Brazo corto
El gen que codifica al factor V se encuentra en el brazo corto del primer cromosoma humano (1q23). Está genómicamente relacionado con la familia de las oxidasas multicobre, y presenta una secuencia homóloga en 40% a la del factor VIII. [cibic.com.ar]
El gen de la proteína se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12. La proteína que circula en el plasma lo hace con una masa molecular que oscila entre 500-20.000 kDa, según el grado de multimerización de las subunidades. [pediatriaintegral.es]
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Brazo largo
Está provocada por la disminución o ausencia del factor VII de la coagulación, dependiente de vitamina K, y corresponde a una alteración del gen que se localiza en el brazo largo del cromosoma 13, en su región 342. [scielo.isciii.es]
El gen encargado de su codificación se halla ubicado en el brazo largo del cromosoma X. [scielo.edu.uy]
Cara, cabeza y cuello
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Epistaxis
[…] prolongado (menorragia) Sangrado en la boca, sobre todo después de una cirugía o una extracción dental Sangrado después de la circuncisión Sangrado fuera de lo normal durante, o después de, una lesión, intervención quirúrgica o el parto Hemorragias nasales (epistaxis [espanol.rarebleedingdisorders.com]
Sin embargo los enfermos homocigotas, cuya prevalencia se estima en 1 caso por millón de habitantes, pueden presentar clínica de metrorragias, epistaxis, sangrado cutáneo o sangrado prolongado ante traumatismos o cirugías. [cibic.com.ar]
Los síntomas principales son: epistaxis, fácil aparición de moretones, hemorragias postquirúrgicas o postparto y menorragia. Pueden ocurrir hemartrosis y hematomas musculares. Los síntomas son por lo general leves. [femexer.org]
Véase Síntomas hemorrágicos de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulacións (PDF) Síntomas comunes Hemorragias nasales (epistaxis) Propensión a los moretones Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias en la [asanhemo.org]
Piel
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Petequias
Examen físico - Trastornos hemorrágicos Su médico le realizará un examen físico para buscar signos de algún trastorno hemorrágico, como hematomas o petequias. [nhlbi.nih.gov]
Petequias en trastornos plaquetarios, ictericia en enfermedad hepática, hipermovilidad, malformaciones vasculares, anormalidades músculo-esqueléticas) - Palidez/anemia Epidemiología y presentación clínica Las características que distinguen a los TCRs [intramed.net]
Cuando dan clínica, ésta es de hemorragia mucocutánea: facilidad de sangrado cutáneo con petequias o equimosis, hemorragias prolongadas de mucosas orofarígea (epistaxis, hemorragias gingivales o tras extracción dentaria, etc.), uterina (menorragias) o [pediatriaintegral.es]
Neurológico
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Hemorragia intracraneal
SÍNTOMAS POCO COMUNES Hemorragia intracraneal Anormalidades esqueléticas y pérdida del oído medio (en casos graves) 10. [es.slideshare.net]
Desde su aprobación como tratamiento de los episodios hemorrágicos en los pacientes con hemofilia sus indicaciones han ido aumentando, siendo un fármaco con indicaciones en la hemorragia intracraneal no traumática, en los pacientes politraumatizados severos [medintensiva.org]
intracraneal en paciente anticoagulado con dabigatrán etexilato. [seth.es]
Aunque los TCRs graves pueden presentarse inicialmente con complicaciones por sangrado severo como hemorragia intracraneal (HIC), tales eventos pueden ser ocasionalmente anunciados por síntomas menos graves. [intramed.net]
Urogenital
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Metrorragia
Sin embargo los enfermos homocigotas, cuya prevalencia se estima en 1 caso por millón de habitantes, pueden presentar clínica de metrorragias, epistaxis, sangrado cutáneo o sangrado prolongado ante traumatismos o cirugías. [cibic.com.ar]
La presentación clínica es variable e incluye TVP, embolismo pulmonar, epistaxis, gingivorragias, metrorragias y Strokes hemorrágicos. También se han descripto Strokes isquémicos recurrentes. [svneurologia.org]
Diagnóstico
La deficiencia combinada del factor V y el factor VIII se diagnostica luego de encontrar que los resultados de las pruebas de detección están prolongados (tiempo de tromboplastina parcial activado [TTPa] y tiempo de protrombina [TP]), y luego con el seguimiento [espanol.rarebleedingdisorders.com]
Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor VII (7) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados. [stepsforliving.hemophilia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se puede ofrecer consejo genético a las familias afectas, pero no suele recomendarse el diagnóstico prenatal. [femexer.org]
Suero
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Tiempo de protrombina normal
El déficit de FVIII o FIX produce una prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
El tratamiento para la deficiencia combinada del factor V y el VIII puede hacerse administrando un producto que contenga varios factores, como plasma fresco congelado (PFC), administrando productos del factor VIII o administrando desmopresina, la cual [espanol.rarebleedingdisorders.com]
Para obtener más información sobre el tratamiento de los trastornos hemorrágicos, haga clic en Tratamiento. [stepsforliving.hemophilia.org]
Tratamiento El tratamiento para la deficiencia de factor V generalmente solo se requiere en casos de hemorragias graves o antes de cirugías. [asanhemo.org]
Cuando se dispone de un concentrado de un solo factor específico, ese es el tratamiento de elección. [intramed.net]
Pronóstico
Las formas moderadas de la enfermedad tienen un pronóstico favorable. El manejo de los pacientes con formas graves debe llevarse a cabo en un centro especializado. [femexer.org]
El pronóstico es favorable, las hemorragias son por lo general moderadas. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico para la deficiencia del factor VII adquirida depende de la causa. Si es causado por enfermedad hepática, el desenlace clínico depende de qué tan bien controlada esté esta enfermedad. [medlineplus.gov]
Etiología
En cuanto a la etiología puede ser de causa primaria o idiopática, o secundaria a una enfermedad subyacente. [scielo.edu.uy]
El factor VIII, el que se descubrió que era deficiente en la entidad clínica reconocida como hemofilia A, de la cual se desconocía la etiología; fue descubierto en los años 1950, y se la conoce alternativamente globulina antihemofílica debido a su capacidad [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Petequias en trastornos plaquetarios, ictericia en enfermedad hepática, hipermovilidad, malformaciones vasculares, anormalidades músculo-esqueléticas) - Palidez/anemia Epidemiología y presentación clínica Las características que distinguen a los TCRs [intramed.net]
Fisiopatología
[…] ristocetina FVIII Factor VIII procoagulante que se transporta por el vWF FVIIIC Actividad coagulante del Factor VIII FVIIIC:Ag Epítopo de la proteína de Factor VIII que es la base antigénica para el inmunoensayo cuantitativo plasmático del Factor VIIIC Fisiopatología [hemofiliagalicia.com]
Lucía • Avances en la fisiopatología de la EVW. Correlación genotipo/fenotipo y su relevancia clínica y terapéutica A.R. Cid Haro • Highlights in the diagnosis of type 1 von Willebrand disease J. Batlle, A. Pérez-Rodríguez, J. Costa Pinto, E. [seth.es]
Resumen completo y actualizado de la fisiopatología, clasificación, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand con recomendaciones de manejo clínico basadas en la evidencia. – Scott P, Montgomery RR. [pediatriaintegral.es]
La fisiopatologia del fenómeno trombótico es controvertida. [svneurologia.org]
Prevención
Prevención de la respuesta inmune al factor VIII en pacientes con hemofilia A. [nhlbi.nih.gov]
No existe una forma de prevención conocida para la deficiencia del factor VII hereditaria. Cuando la causa es una falta de vitamina K, usar esta vitamina puede ayudar. [medlineplus.gov]
Productos de reemplazo de factores actualmente disponibles en los Estados Unidos para el tratamiento o prevención de sangrados en los TCRs. [intramed.net]
En consecuencia, a su diagnóstico, su tratamiento y su prevención se dedican grandes esfuerzos asistenciales y económicos. [revespcardiol.org]
Revisión de 96 casos • Alertas electrónicas para la prevención del tromboembolismo venoso en pacientes oncohematológicos hospitalizados. [seth.es]