Presentación
Asimismo, queremos destacar la peculiar forma de presentación clínica, siendo la cutis laxa la característica fenotípica más llamativa en el periodo neonatal. [analesdepediatria.org]
De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida. [redalyc.org]
“Elastólisis de la dermis media: presentación de un nuevo caso y revisión de la literatura médica”. Piel 2010; 25: 240-245. Juárez NL, Rincón PC. “Linfomas cutáneos: fisiopatología y clasificación (primera parte)”. [dcmq.com.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico suele ser difícil como consecuencia del solapamiento clínico entre las formas hereditarias. [esteticamedica.info]
Las pruebas moleculares, disponibles a nivel de investigación, pueden confirmar el diagnóstico en los portadores de mutaciones en FBLN5 y EFEMP2. [femexer.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No existe ningún tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en tratar los síntomas y evitar las complicaciones, en general no se aconseja la cirugía plástica. [es.wikipedia.org]
Tratamiento El tratamiento depende de los síntomas. Fuentes Enfermedades raras [ecured.cu]
No se dispone en la actualidad de un tratamiento eficaz para la ARCL1. Su manejo debe ser multidisciplinar, con tratamiento sintomático del enfisema pulmonar, profilaxis de las infecciones y reparación quirúrgica de las hernias. [femexer.org]
Pronóstico
El pronóstico es variable: desde una evolución fatal en los niños afectados de ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves. Revisores expertos: M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Pr Eva MORAVA - Pr R.A. [orpha.net]
El pronóstico es variable : desde una evolución fatal en los niños afectados de ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves. Revisores expertos: M. Guillard, Dr. Dirk Lefeber, Dra. Eva Morava y Pr. Ron Wevers. [esteticamedica.info]
Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida. [redalyc.org]
Etiología
La ARCL1 es genéticamente heterogénea y, a pesar de que la etiología sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, se han identificado mutaciones en algunos pacientes en los genes FBLN5 (14q31) y EFEMP2 (11q13), que codifican para las proteínas [femexer.org]
Fisiopatología
“Linfomas cutáneos: fisiopatología y clasificación (primera parte)”. Dermatología Rev Mex 2005; 49: 109-1 Fearmonti RM, Blanton M, Bond JE, Pestana IA, Selim MA, Erdmann D. [dcmq.com.mx]
Prevención
Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital. [cutislaxa.org]