En el 99% de los casos, la presentación es esporádica 2. El cromosoma 2 en anillo es una alteración cromosómica infrecuente, de la que solo se han descrito pocos casos en la literatura médica 2,3. [analesdepediatria.org]

Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1. [scielo.conicyt.cl]

Teniendo en cuenta que las pequeñas y grandes 4p16.3 eliminaciones están asociadas con el fenotipo WHS leve y grave se ha sugerido una clasificación de WHS en tres categorías en función de la presentación clínica, los cuales comparten el criterio de diagnóstico [bloggenetica13.blogspot.com]

El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío. [neurologia.com]

DIAGNÓSTICO GENÉTICO El diagnóstico clínico no aporta del todo certeza al diagnóstico, ya que el síndrome de Wolf Hirschhorn posee expresividad variable y comparte síntomas y cambios morfológicos con otras enfermedades genéticas. [bloggenetica13.blogspot.com]

Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]

La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. [scielo.conicyt.cl]

El diagnóstico Cuando Hugo tenía 10 meses, llegó el diagnóstico. [20minutos.es]

Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE). [endocrinologiapediatrica.org]

Estos tratamientos están asociados a los correspondientes síntomas que pueden sufrir. [bloggenetica13.blogspot.com]

[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]

Si la deleción es grande, el pronóstico podría ser más grave así como un aumento de la probabilidad de mortalidad precoz. Genética e investigación Se han identificado varios genes que podrían ser los responsables de las características del SWH. [ciencianoficcion.blogspot.com]

Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]

El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo. [endocrinologiapediatrica.org]

En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2 13,14 Ei pronóstico del paciente [scielo.conicyt.cl]

INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías. [endocrinologiapediatrica.org]

Así, es una región significativamente asociada con la etiología de la enfermedad. Cromosoma 14 Este cromosoma ha sido implicado principalmente en translocaciones robertsonianas entre los cromosomas 13 y 21, respectivamente. [scielo.org.co]

1992, para la edición española Endocrinología de la reproducción: fisiología, fisiopatología y manejo clínico, 4ª edición. Samuel S. C. Yen, Robert B. Jaffe, Robert L. Barbieri Citogenética. Juan- Ramón Lacadena. Editorial Complutense, S.A. [bloggenetica13.blogspot.com]