En conclusión, comunicamos estos cuatro casos de pacientes peruanos por lo excepcional de su presentación. [fihu-diagnostico.org.pe]

· Tres o más casos documentados de CGD en familiares de 1 o 2 grado, independientemente de la edad de presentación. [scielo.org.pe]

Presentación del caso clínico Paciente del sexo femenino, eutrófica, de un año de edad; producto único de la primera gesta, normoevolutiva con control prenatal. Padre de 28 años de edad y madre de 27 años sanos. [scielo.org.mx]

Lactante de sexo femenino de 5 meses de edad que ingresó por presentar episodios paroxísticos, de dos semanas de evolución, con características de espasmos infantiles en flexión, con presentación en salvas de múltiples elementos. [mariobec.blogspot.com]

ISSN Electronico 2011-7531 ISSN Impreso 0120-5552 Volumen 32, n. 3, septiembre - diciembre 2016 Fecha de recepción: 22 de agosto de 2016 Fecha de aceptación: 15 de noviembre de 2016 DOI: CASO CLÍNICO / CLINIC CASE Síndrome de Kabuki: presentación de un [rcientificas.uninorte.edu.co]

El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío. [neurologia.com]

Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos. [pediatriaintegral.es]

FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas. [accessmedicina.mhmedical.com]

Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]

En 1994 se reportó el caso de una niña de 2 años, a quien se le diagnosticó por análisis citogenético la presencia de ST. [rcientificas.uninorte.edu.co]

En segundo lugar, la refractariedad a los tratamientos potenciadores de la neurotransmisión gabérgica. [docplayer.es]

Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. [pediatriaintegral.es]

ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. [ahedysia.org]

Es una epilepsia muy refractaria a tratamiento. [fundacionquerer.org]

El tipo de crisis es variable, y la resistencia a los tratamientos y la persistencia, frecuentes a lo largo de la vida [8,12]. [mariobec.blogspot.com]

Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico. [pediatriaintegral.es]

Es frecuente que se asocie a retraso mental y el pronóstico es pobre con alta refractariedad al tratamiento antiepiléptico. [fundacionquerer.org]

[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]

[…] que tienen al parecer una correlación clínica directa con el desenlace de estos embarazos; sin embargo, falta evidencia suficiente que soporte estos hallazgos para poder, de manera concreta, definir patrones de doppler de la arteria umbilical y dar un pronóstico [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

El pronóstico vital del SHO depende de la gravedad de la CC, de su diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. REFERENCIAS 1. Nadas AS. Pediatric cardiology. Philadelphia: WB Saunders Co.; 1963. p. 6. [ Links ] 2. Taussig HB. [scielo.org.mx]

Se consideró como etiología, con los datos clínicos, "un gen simple mutante anormal". No se realizó cariotipo ni bandeo molecular. [scielo.org.mx]

Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada [pediatriaintegral.es]

Sin embargo, se desconoce aún cuál es el impacto real de los reordenamientos genómicos en la etiología del síndrome de West [7]. [mariobec.blogspot.com]

La etiología es diversa, sobre todo sintomática. Hasta el 25% de estos pacientes tiene un historial de espasmos epilépticos. [fundacionquerer.org]

La etiología de este síndrome es heterogénea. Diversas alteraciones cromosómicas estructurales se han descrito en pacientes con SK. [rcientificas.uninorte.edu.co]

Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil. [pediatriaintegral.es]

Publicado em 01/06/2008 ES Relevância na Pesquisa 97.63% Objetivo: revisar la literatura existente acerca del retardo de crecimiento intrauterino discordante en el embarazo gemelar, en cuanto a las características de doppler de la arteria umbilical, la fisiopatología [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Una nueva rama de la llamada "prevención genética": estudiar con una nuestra de saliva o sangre el ADN de una persona con paneles genéticos; y, con los resultados y un asesoramiento por parte de un especialista, tomar decisiones para su vida. * Jorge [infobae.com]

La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal. [ahedysia.org]

El objetivo del cuidado prenatal constituye la prevención de la mortalidad fetal... Link permanente para citações: Síndrome de perfusión arterial retrógrada en gemelos (trap): feto acardio. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

CONCLUSIÓN Al ser el CGHD un síndrome autosómico dominante con una alta penetrancia, y en el que la prevención del desarrollo de la enfermedad es posible, la búsqueda de las mutaciones germinales del gen CDH1 es determinante en las familias afectadas; [scielo.org.pe]

Pues podríamos decirle que gracias a la investigación, se conoce exactamente el gen y se puede hacer prevención, o sea, esta pareja puede tener hijos que no tengan la enfermedad. Esto es muy importante hoy en día. Pero importantísimo. [rtve.es]