Síndrome de Turner: inusual presentación hereditaria Autores : Gilligan M, Boquete H, Llano M, Suárez M, Azaretzky M, Arroyo MV, Rozental S, Fideleff H. [raem.org.ar]

Presentación del caso clínico Paciente del sexo femenino, eutrófica, de un año de edad; producto único de la primera gesta, normoevolutiva con control prenatal. Padre de 28 años de edad y madre de 27 años sanos. [scielo.org.mx]

Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1. [scielo.conicyt.cl]

FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas. [accessmedicina.mhmedical.com]

Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]

Diagnóstico Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. [infogen.org.mx]

La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. [scielo.conicyt.cl]

El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento hormonal y ofrecer a estas pacientes una buena calidad de vida y lograr fertilidad. [raem.org.ar]

Se inició tratamiento hormonal sustitutivo. Actualmente, con una edad cronológica de 18 años, continúa igual tratamiento con deprivaciones regulares. [raem.org.ar]

ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. [ahedysia.org]

Los temas que se incluyen en la segunda parte del capítulo se enfocan en trastornos clínicos comunes e incluyen descripciones de las enfermedades, así como una revisión de su patogenia, diagnóstico y tratamiento. [accessmedicina.mhmedical.com]

El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico. [scielo.org.mx]

Igualmente el médico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo después de los tratamientos con antibióticos. [infogen.org.mx]

[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]

El pronóstico vital del SHO depende de la gravedad de la CC, de su diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. REFERENCIAS 1. Nadas AS. Pediatric cardiology. Philadelphia: WB Saunders Co.; 1963. p. 6. [ Links ] 2. Taussig HB. [scielo.org.mx]

Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]

Pronostico El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida. [infogen.org.mx]

El pronóstico es bastante más complejo de concretar, pues cada persona es “un mundo y cada uno de los ojos puede, con toda seguridad, presentar situaciones distintas de partida, por lo que la evolución dependerá de ésta. [aniridia.aniridia.es]

Se consideró como etiología, con los datos clínicos, "un gen simple mutante anormal". No se realizó cariotipo ni bandeo molecular. [scielo.org.mx]

Tuttavia alcune delezioni del … • ETIOLOGÍA: Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. [wqlkpm.co]

[…] alrededor del 2,4% Los riesgos de repetición si la translocación se produce entre los cromosomas 21 y 22 son: Si es la madre la portadora, de un 14% Si es el padre, entre 1% y 2% Dado el riesgo de recurrencia cuando el síndrome de de Down tiene esta etiología [lagenetica.info]

Así, es una región significativamente asociada con la etiología de la enfermedad. Cromosoma 14 Este cromosoma ha sido implicado principalmente en translocaciones robertsonianas entre los cromosomas 13 y 21, respectivamente. [scielo.org.co]

Cuando tras este estudio vemos que hay riesgo, hay que evaluar las diferentes posibilidades de que disponemos para efectuar su prevención. [lagenetica.info]

Prevención de defectos congénitos Se están realizando investigaciones para determinar y tratar las causas de muchos defectos congénitos. [missing.prigofforthodontics.com]

La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal. [ahedysia.org]