Presentación
Breve presentación del Síndrome de Turner Se debe a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X. [psicologia-online.com]
Síndrome de Turner: inusual presentación hereditaria Autores : Gilligan M, Boquete H, Llano M, Suárez M, Azaretzky M, Arroyo MV, Rozental S, Fideleff H. [raem.org.ar]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas. [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] denominadas enfermedades raras, que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico y dar un nombre a sus sospechas. [20minutos.es]
En el caso de fenotipos complejos, el cariotipo convencional es esencial para resolver el diagnóstico molecular. [revistageneticamedica.com]
Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se inició tratamiento hormonal sustitutivo. Actualmente, con una edad cronológica de 18 años, continúa igual tratamiento con deprivaciones regulares. [raem.org.ar]
Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE). [endocrinologiapediatrica.org]
El tratamiento básico consiste en: aporte de hormona del crecimiento (GH) con o sin oxandrolona alrededor de los 5 años de edad de la niña, aporte de hormonas sexuales (estrógenos) desde alrededor de los 13 años, y tratamiento sintomático quirúrgico o [psicologia-online.com]
Pronóstico
Existe cierta controversia en cuanto a si considerar los SMD con este tipo de alteración en el cromosoma 3 como una leucemia aguda mieloide ya de entrada, sin importar el por- centaje de blastos, dado su pronóstico invariable- mente desfavorable. [sehh.es]
Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]
El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías. [endocrinologiapediatrica.org]
Aunque el cariotipo convencional se considera actualmente una técnica diagnóstica de apoyo o segunda línea, fue clave para establecer la etiología de la alteración que portaba la paciente. [revistageneticamedica.com]
[…] alrededor del 2,4% Los riesgos de repetición si la translocación se produce entre los cromosomas 21 y 22 son: Si es la madre la portadora, de un 14% Si es el padre, entre 1% y 2% Dado el riesgo de recurrencia cuando el síndrome de de Down tiene esta etiología [lagenetica.info]
Prevención
Cuando tras este estudio vemos que hay riesgo, hay que evaluar las diferentes posibilidades de que disponemos para efectuar su prevención. [lagenetica.info]