Presentación
Tiene una herencia AD y frecuentemente se asocia a linfedema de extremidades de presentación tardía. You've reached the end of this preview. [coursehero.com]
La presentación de esta patología está caracterizada por una masa que protruye entre el coxis y el recto. Los teratomas benignos generalmente no producen alteraciones funcionales. [medicosecuador.com]
Sin embargo es evidente por la alta frecuencia de presentación de las CS de bajo riesgo en nuestro medio, que los cuadros hipertensivos son muy pocos. [elsevier.es]
Cuando la presentación de la anomalía fue múltiple se clasificó como síndrome, secuencia, asociación y defecto de campo de desarrollo. [scielosp.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Inflamación
Epicanto. 50 BLEFAROCHALASIA : Esta es resultante de la inflamación constante donde se reduce el tejido subcutáneo, edema de los parpados, el cual los parpados generan arrugas, generando mayor peso. Ptosis. [studocu.com]
La inhalación de polvo de carbón produce inflamación y cicatrización del pulmón y las personas con artritis reumatoidea están más propensas a desarrollar áreas más grandes de inflamación y cicatrización en respuesta a este tipo de polvo. [diccionariosdigitales.net]
Síndrome de Foix /Foix syndrome Síndrome causado por trombosis o inflamación del seno cavernoso, tumor de las paredes del seno y del esfenoides o aneurismas intracraneales. [visionbaja.webnode.es]
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Anemia
La causa de la anemia es el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas; caracterizado por la presencia de dedo pulgar trifalángico, anemia congénita, defecto del septo interventricular y retinopatía. [diccionariosdigitales.net]
Síndrome de Aase / Aase's syndrome Síndrome caracterizado por la presencia de dedo pulgar trifalángico, anemia congénita, defecto del septo interventricular y retinopatía. [visionbaja.webnode.es]
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Aumento de peso
Neurogenicas : Defecto en la inervación del parpado superior Mecanica: Por aumento del peso o del volumen que imposibilita la elevación del parpado. [studocu.com]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz corta
corta con raíz nasal aplanadaflat nasal bridge nariz en silla de montarsaddle nose neoplasianeoplasia nervionerve nervio ópticooptic nerve neurofibromasneurofibroma nistagmonystagmus nistagmusnystagmus nódulo de LischLisch nodule nubosidad cornealcorneal [lexigene.com]
Piel
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Estrías
[…] estenosis analanal stenosis estenosis arterialarterial stenosis estenosis del conducto auditivo externoexternal auditory canal stenosis estenosis pilóricapyloric stenosis estómagostomach estrabismostrabismus estríastretch mark estríasstria Estríasvergeture estrías [lexigene.com]
Síndrome de CUSHING - Tumor de la adenohipófisis rápida de la cara, cuello y tronco, hirsutismo, estrías cutáneas purpúreas, distrofia sexual, debilidad muscular, hipertensión y policitemia en el adenoma basófilo de la hipófisis. [diccionariosdigitales.net]
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Erupciones
[…] del dienteeruption of teeth erupción de los dienteseruption of teeth erupción dentariaeruption of teeth escafocefaliascaphocephaly esclerasclerae esclerótica azulblue sclerae escleróticosclerotic escoliosisscoliosis escrotoscrotum Escroto bífidobifid [lexigene.com]
Diagnóstico
De 13 pacientes fallecidos con diagnóstico, 6 correspondían a la totalidad del grupo de cromosomopatía, que evidencia la necesidad de realizar cariotipo y la gravedad cuando el diagnóstico es anomalía cromosómica. [docplayer.es]
Corte transversal de cabeza fetal (parte alta del mismo) en el observamos una formación quística delimitada y pequeña cuyo diagnóstico fue de porencefalia. [medicosecuador.com]
The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. Can Med Assoc J. 2002; 167: 367-372. Artículo sobre la forma de proceder para llegar al diagnóstico de un niño con malformaciones. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento El tratamiento actual consiste en la resección quirúrgica máxima seguida de radioterapia y temozolomida ( Stupp y col., 2005, Stupp y col., 2009). [neuroqx.wordpress.com]
El tratamiento es extirpar la formación quística y crear una comunicación ventrículo peritoneal para el control de la hidrocefalia. [medicosecuador.com]
Parte de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente, permitiendo al clínico no solo orientarse en el diagnóstico, sino tener una apreciación pronóstica y plantear las líneas generales del tratamiento. [pediatriaintegral.es]
Pronóstico
Con éstos antecedentes se hace necesario ante un diagnóstico de esta patología realizar un exhaustivo estudio de la anatomía fetal, por cuanto el pronóstico variará si existen otras anomalías. [medicosecuador.com]
La presencia de hidrocefalia empeora el pronostico. [enfermedades-raras.org]
Los pacientes con tumores metilación del promotor de la MGMT y resección completa tuvieron el mejor pronóstico. [neuroqx.wordpress.com]
Es fundamental definir si se trata de una anomalía aislada o de un cuadro de múltiples anomalías, para determinar gravedad, pronóstico y evolución de un paciente con anomalía craneofacial. [scielosp.org]
Etiología
Se clasificaron en monogénicas, cromosómicas, multifactoriales y teratogénicas según etiología; si no fue posible establecerla, se consideraron sin clasificar. Se usó la base de datos de London Dysmorphology (17). [scielosp.org]
Síndrome de Addison / Addison's syndrome Cuadro de insuficiencia corticosuprarrenal de etiología muy variable. [visionbaja.webnode.es]
Su etiología es desconocida. [elsevier.es]
Epidemiología
Epidemiología Los glioblastomas multiformes son los tumores cerebrales primarios mas frecuentes. En el 2011 la incidencia es de aproximadamente 10.000 habitantes de EE.UU cada año. [neuroqx.wordpress.com]
Fisiopatología
Predilección mujeres 2:1, tercera edad de la vida, fisiopatología por paralisis acetilcolina en la henidura posionatica, Tx con Neostigmina. Ptosis Aponeoroticas. [studocu.com]
Alteraciones de la vía TP53/MDM2/P14arf Alteraciones de la vía p16ink4/RB1/CDK4 Alteraciones en el gen EGFR Expresión de YKL-40 Factores de crecimiento y angiogénicos sobrexpresados Fisiopatología Los gliomas pueden diseminarse de los siguientes modos [neuroqx.wordpress.com]
Prevención
La prevención de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con suplementos orales diarios de ácido fólico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificación del embarazo y la 12 semana de gestación, por lo que [enfermedades-raras.org]