Presentación
También se ha estudiado el efecto que la tasa de presentación de los estímulos (20, 50 ó 100 estímulos por segundo) tiene sobre las latencias de las ondas en ambos grupos de sujetos. [psicothema.com]
Aproximadamente un 10-20% de los casos cursan con una presentación inicial de los síntomas en la última fase de la etapa infantil o durante la edad adulta (U.S National Library of Medicine, 2015). [lifeder.com]
Diagnóstico
Algunos niños presentan anomalías fenotípicas en la exploración que apoyan una base genética ayudan al diagnóstico, por lo que deben buscarse atentamente. Así, se han descrito talla baja, paladar hendido, pulgar trifalángico, etc. [es.wikipedia.org]
Gracias a un diagnóstico rápido de complicaciones puede reducirse o evitarse. El síndrome es muy raro que es difícilmente encontrar una información basada en la ciencia y algunos informes de casos están disponibles. [imparatudos.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Diagnóstico Para el diagnóstico del síndrome de Aase deben hacerse diversas pruebas. Conteo sanguíneo completo. Sirve para medir el nivel de glóbulos rojos afectados. Medición de colesterol. [sindrome-de.info]
Tratamiento
El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas (prednisona a 2-4 mg/kg/d) con lo que al mes se consigue la remisión de más del 65-75% de los casos. [es.wikipedia.org]
Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias. Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea. [ssl.adam.com]
Tratamiento El tratamiento del síndrome de Aase-Smith se ha centrado en los síntomas específicos exhibidos por el paciente. [imparatudos.com]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Tratamiento No existe un tratamiento específico para el síndrome de Aase. El objetivo del tratamiento es el control de la anemia hipoplasia, en los que suele usarse corticoides y reiterativas transfusiones. [gratasaludybelleza.blogspot.com]
Pronóstico
Pronóstico : La anemia tiende a mejorar con la edad. [sumedico.com]
Pronóstico De acuerdo a los informes en la literatura médica puede mejorar la anemia asociada con este síndrome-Smith con la edad. [imparatudos.com]
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea Grupos de apoyo Pronóstico La anemia tiende a mejorar con la edad. [conociendoloincreible.wordpress.com]
Pronóstico La anemia tiende a mejorar con la edad. [listadoenfermedadesraras.blogspot.com]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La anemia tiende a mejorar con la edad. Complicaciones Volver al comienzo Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan debilidad, fatiga y disminución de la oxigenación de la sangre. [funsepa.net]
Etiología
Etiología La causa exacta del síndrome de Aase-Smith es desconocida. La mayoría de los estudios científicos, sin embargo, sugieren que el trastorno es heredado autosómico recesivo. La base genética de la enfermedad no se conoce. [imparatudos.com]
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad. Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith. [geosalud.com]
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad. Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith. Se hereda como rasgo genético autósomico dominante. [ecured.cu]
Smith y por el momento se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad. [gratasaludybelleza.blogspot.com]
Se dice que aparece mayormente en mujeres, porque así lo indican los casos registrados, la razón por la cual esto ocurre no se conoce, esto se debe a que la etiología de la enfermedad es desconocida, es decir, la causa exacta de la enfermedad todavía [sindromede.org]
Prevención
Prevención Volver al comienzo No hay una forma de prevención conocida. Actualizado: 7/2/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. [funsepa.net]
No hay una forma de prevención conocida. Actualizado el 1ª de junio de 2010 Fuente: [sumedico.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar en embarazo. [listadoenfermedadesraras.blogspot.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada. Referencias Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemia. GeneReviews. 2014:9. [ssl.adam.com]
Prevención En caso de que usted tenga antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada, se recomienda obtener una asesoría genética. [gratasaludybelleza.blogspot.com]