Presentación
Fuentes Hon Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría. [ecured.cu]
Alteraciones cromosómicas de novo tras tratamientos de reproducción asistida por oligoastenoteratozoospermia: presentación de dos casos. Fernández-Arrausi M, Robles L, Rodríguez C, Josa MI, Orera M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017. [madrid.org]
En general se ven en pacientes con enfermedad avanzada, pero puede ser la lesión de presentación. 16 La incidencia global de las metástasis cutáneas es de 5.3%. El tumor más frecuente que origina metástasis en la piel es el cáncer de mama. [dcmq.com.mx]
Piel
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Alopecia
Asimismo una de las dos pacientes presentaba polidactilia de mano izquierda, sindactilia de 2º, 3º y 4º dedos de pie derecho, microoftalmos con catarata de ojo izquierdo y alopecia. [bases.bireme.br]
Diagnóstico
Diagnósticos diferenciales Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática, pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo [ecured.cu]
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger. [tellmegen.com]
El diagnóstico se basa en el fenotipo del recién nacido, estudio radiográfico, consanguineidad de los padres, estudio genético y más recientemente la ultrasonografía prenatal (14). [sisbib.unmsm.edu.pe]
Es importante remarcar que en ambos casos las manifestaciones cutáneas fueron fundamentales para el diagnóstico de esta enfermedad Descritores: Condrodisplasia Punctata / diagnóstico Transtornos Peroxissômicos / diagnóstico - Calcinose / etiologia Condrodisplasia [bases.bireme.br]
Nota de Indización Español : una forma de osteocondrodisplasia con epífisis punteada; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen [decs.bvs.br]
Tratamiento
Se destaca el tratamiento de la vía aérea mediante una mascarilla laríngea en combinación con una anestesia general balanceada con remifentanilo. [medes.com]
No hay ningún tratamiento específico para el déficit enzimático. La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias). [tellmegen.com]
El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida. [revistachilenadepediatria.cl]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]
Pronóstico
La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias). [tellmegen.com]
El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida. [revistachilenadepediatria.cl]
Etiología
[…] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Es importante remarcar que en ambos casos las manifestaciones cutáneas fueron fundamentales para el diagnóstico de esta enfermedad Descritores: Condrodisplasia Punctata / diagnóstico Transtornos Peroxissômicos / diagnóstico - Calcinose / etiologia Condrodisplasia [bases.bireme.br]
Epidemiología
[…] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]