Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr 1998; 70 (2): 113-116. 17. Camargo R, Choque Pardo J, Magne Rojas WS, Madariaga Bedoya JN. Xeroderma Pigmentoso. Rev Bol Pediatr 2008; 47 (1): 16-18. 18. [rad-online.org.ar]

(10)caso clinico xerodermia pigmentosa: presentación de un caso presentada por los Dres. L. Ortellao y L. Rambaldo * * Servicio de Pediatría. Hospital J.B. [xerodermapigmentosa.blogspot.com]

Aunque su presentación anatomoclínica es la habitual, su principal particularidad consiste en su frecuencia. Su número puede alcanzar varias decenas. La localización facial de los tumores es la predominante [9, 36]. [kundoc.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El diagnóstico anatomopatológico fue dual: epiteliomas espinocelulares y basocelulares. Nunca se diagnosticaron melanomas. [xerodermapigmentosa.blogspot.com]

El diagnóstico se realiza por hallazgos clínicos y es posible realizar estudio molecular tras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas. Es importante un diagnóstico diferencial correcto. [elsevier.es]

En la mayoría de los casos, permite establecer el diagnóstico. [kundoc.com]

The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis. [rad-online.org.ar]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

No existen tratamientos específicos para las manifestaciones neurológicas. [kundoc.com]

Asistencia terapeútica No existe tratamiento curativo actualmente. [ecured.cu]

El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo. La terapia génica, que aún está en fase de investigación, representa una alternativa esperanzadora. El texto completo de este artículo está disponible en PDF. [em-consulte.com]

No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo. [es.wikipedia.org]

Estos cánceres cutáneos condicionan el pronóstico funcional y vital de la enfermedad. El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo. [em-consulte.com]

Iturraspe, Santa Fe. correspondencia : [email protected], [email protected] resumen El xerodermia pigmentoso es una entidad poco frecuente, de aparición temprana, cuyo diagnóstico es clínico y de pronóstico ominoso. [xerodermapigmentosa.blogspot.com]

Achenbach RESUMEN El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso. [rad-online.org.ar]

Los párpados pueden presentar ectropión, lo que agrava el pronóstico ocular. [kundoc.com]

Los pacientes afectados por el tipo 2 presentan un pronóstico más grave, mientras que los pacientes afectados por el tipo 3 viven hasta la edad adulta. [ahedysia.org]

Etiología Los individuos afectados tienen mutaciones en uno de los tres genes XP: ERCC3 (2q21), ERCC2 (19q13.3), o ERCC5 (13q22-q34). [orpha.net]

[…] neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]

Etiología Al igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia, el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del ADN por escisión de nucleótidos (NER). [ahedysia.org]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 30 casos. Descripción clínica La enfermedad se manifiesta durante la infancia. [orpha.net]

para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]

No obstante, la irradiación con dosis repetidas de UV (dosis fraccionadas) puede provocar la disminución de la UDS en la XP variante.  Epidemiología La XP es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. [kundoc.com]

Epidemiología La incidencia anual del SC es de alrededor de 1/200.000 en los países europeos. Clínica El espectro clínico muestra una gran variabilidad en cuanto a gravedad y edad de aparición de las manifestaciones. [ahedysia.org]

MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

Los derivados sistémicos del ácido retinoico, isotretinoína o acitretina, parecen ser eficaces en la prevención de tumores malignos, actúan mientras son utilizados requiriendo dosis altas y largo tiempo de administración, no están exentos de efectos secundarios [rad-online.org.ar]

Los estudios han demostrado la existencia de una correlación entre la asociación de todas las medidas de fotoprotección y la prevención de las lesiones precancerosas y cancerosas [74–77]. [kundoc.com]