Presentación
Existen diferentes protocolos en todo el mundo acerca de cómo tratar las fisuras de labio y paladar y no se ha estandarizado cuáles son los procedimientos quirúrgicos ideales para tratar estas patologías, seguramente por ser tan diversas en cuanto a su presentación [scielo.isciii.es]
Ojos
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Prolapso
Problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral. Ojos: miopía, cataratas, luxación del cristalino o desprendimiento de retina. Otras alteraciones. [docsity.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Definición de la enfermedad El síndrome de Zunich-Kaye es una displasia ectodérmica rara caracterizada por colobomas oculares, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual, pérdida conductiva de audición y epilepsia. [orpha.net]
El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio [femexer.org]
[…] palabras de una forma positiva, lo cierto es que dañaron su autoestima, pues más allá de la apariencia en una foto, nadie podía entender que su hijo había nacido con el paladar hendido y una rara deleción del cromosoma 9, que puede causar importantes discapacidades [infobae.com]
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]
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Comunicación interauricular
Otros problemas, como una comunicación interventricular (CIV) pequeña, una comunicación interauricular (CIA) o un conducto arterial persistente (CAP), probablemente nunca causen ningún problema. [docsity.com]
Urogenital
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Hematuria
Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria. Hasta la fecha se han descrito 12 casos en tres generaciones de una única familia. La transmisión es autosómica dominante. [femexer.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis por FISH y del cariotipo en muestras prenatales. Consejo genético Por lo general, el cromosoma adicional surge de novo. [orpha.net]
Diagnóstico Las hendiduras orofaciales, especialmente el labio hendido, con o sin hendidura de paladar, pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante una ecografía de rutina. [cdc.gov]
Marilyn Jones, nos apoya de forma importante para dar apoyo genético a los padres de nuestros pacientes y facilitarnos otros diagnósticos cuando presentan algún síndrome asociado con las fisuras que atendemos. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Los servicios y el tratamiento para niños con hendiduras orofaciales pueden variar según la gravedad de la hendidura, la edad y las necesidades del niño, y la presencia de síndromes asociados u otros defectos de nacimiento, o ambos [cdc.gov]
Con un tratamiento completo y adecuado pueden alcanzar su máximo potencial y llevar una vida plena y productiva. [bbmundo.com]
Su tratamiento debe ser multidisciplinario y secuencial. [scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico Algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por malformaciones graves. Sin embargo, la esperanza de vida no está significativamente reducida. [orpha.net]
Etiología
Etiología El síndrome de Zunich-Kaye está causado por mutaciones en el gen PIGL localizado en 17p12-p11.2, que codifica para una proteína implicada en la biosíntesis del glicosilfosfatidilinositol. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, el síndrome de Zunich-Kaye se ha descrito en ocho casos. [orpha.net]
Prevención
De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, cada año unos 2.650 bebés nacen con un paladar hendido y 4.440 bebés nacen con labio leporino o paladar hendido. anonimo bulling donante financiamiento Internet labio leporino redes [infobae.com]
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]