REPORTE DE CASO Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura. Aicardi’s syndrome: A case report and literature review. Miguel A. Villarreal-Ybazeta 1,a, Felicitas A. Tirado-Chavarría 1,a, Nila E. [scielo.org.pe]

El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina tiene muchas presentaciones y es, con más probabilidad, congénito. La agudeza visual es variable. [medwave.cl]

Por eso, el cirujano del segmento anterior puede ver muchos trastornos vitreorretinales diferentes, y es de ayuda estar familiarizado con la presentación clínica, la TCO, la AFF y las modalidades de tratamiento disponibles para estos problemas. [healio.com]

La causa más frecuente por la que consulta el paciente es por una disminución de agudeza visual indolora (que en un 60% de las ocasiones es el motivo de consulta), aunque otras formas de presentación son estrabismo en un 18%, miodesopsias en un 5%, leucocoria [sociedadoftalmologicademadrid.com]

Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una [wellpath.uniovi.es]

[…] cápsula catarata causa cauterización células cicatriz ciliar ciliares ción colgajo coloboma color completamente congénita conjuntiva conjuntival conjuntivitis constituída córnea corneana coroides coroiditis cristalino cuerpo vítreo cuerpos extraños debe diagnóstico [books.google.es]

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]

Aunque funcionalmente es insignificante, este signo es tan importante para el diagnóstico como un coloboma marcado. [intramed.net]

Diagnóstico El diagnóstico de la mayoría de los colobomas suele hacerse al momento en el que el bebé nace o poco tiempo después. [clikisalud.net]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis por FISH y del cariotipo en muestras prenatales. Consejo genético Por lo general, el cromosoma adicional surge de novo. [orpha.net]

[…] parálisis párpado superior periférico posterior practica presenta procedimiento produce pterigión punto pupila pústulas queratitis quistes recto refracción retina retiniana retinitis sarcoma seroso sifilítica síntomas supurada sutura tejido transparente tratamiento [books.google.es]

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]

No existe tratamiento satisfactorio. 4.5. [sisbib.unmsm.edu.pe]

Fuente : es.wikipedia.org Tratamiento Un niño con coloboma podrá ser atendido por un oftalmólogo (médico especializado en el cuidado de los ojos). [provisu.ch]

¿Existe tratamiento? El tratamiento del desprendimiento de retina es quirúrgico. En ausencia de tratamiento, el desprendimiento de retina es una enfermedad que causa ceguera en el ojo afectado. [institutogomez-ulla.es]

Pronóstico: Normalmente estable. El coloboma del iris es un defecto congénito presente desde el día 30 o 40 desde la fecundación. Aparece en el iris que se describe como un orificio, fisura o hendidura. [informacionopticas.com]

Patología tumoral: Ante todo niño con un reflejo blanco en la pupila hemos de descartar la patología tumoral puesto que el retinoblastoma es el tumor intraocular maligno más frecuente en niños y un diagnóstico y tratamiento precoz condiciona el pronóstico [icoftalmologia.es]

Pronóstico Algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por malformaciones graves. Sin embargo, la esperanza de vida no está significativamente reducida. [orpha.net]

Síndrome de Aicardi: Variabilidad fenotípica y factores pronósticos. Arch Soc Esp Oftalmol. 2008; 83:29-36. [ Links ] Recibido: 29/01/2016 Aceptado: 04/03/2016 [scielo.org.pe]

El pronóstico visual es pobre si se compromete la mácula. Síndrome de Aicardi: Es raro. Tiene una herencia dominante ligada a X, con letalidad temprana en varones homocigotos, por lo que la mayoría de los casos se ven en la unidad de neonatología. [medwave.cl]

La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [elsevier.es]

Etiología La mayoría de pacientes presenta pequeños marcadores cromosómicos supernumerarios bisatelitados (sSMC) que resultan en una tetrasomía parcial del 22pter-22q11. En un tercio de los casos, este cromosoma adicional está presente en mosaico. [orpha.net]

Además, el síndrome no tenía ninguna etiología genética, infecciosa, o metabólica evidente (1,2). [scielo.org.pe]

Todo ello permite descartar una etiología infecciosa, ya que los anticuerpos del niño no están elevados, y hace pensar que se trata de un coloboma macular atípico bilateral. [scielo.isciii.es]

La etiología puede ser: inflamatoria, desmielinizante, tóxico nutricional, isquémica, traumática o post infecciosa. [pediatriaintegral.es]

Resumen Epidemiología El CES tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1/50.000 a 1/150.000. Afecta de forma similar a hombres y a mujeres. [orpha.net]

Se desconoce su epidemiología exacta, aunque algunos países como Suiza, Holanda y Estados Unidos han estimado su incidencia en 1/99 000, 1/93 000 y 1/105 000 recién nacidos vivos respectivamente, así como una prevalencia mundial estimada de más de 4 000 [scielo.org.pe]

Fuente : prevenirlaceguera.blogspot.ch Prevención Cuando esta condición es detectada en un bebé recién nacido es de suma importancia que un médico oftalmólogo le realice una revisión más completa y sugiera el tratamiento y cuidados a seguir. [provisu.ch]

Prevención de la aparición de problemas relacionados con el uso de lentes de contacto. Los avances en los materiales y diseños de lentes de contacto permiten un uso cómodo de las lentes de contacto y una reducción de las complicaciones. [ioba.es]