Presentación
Presentación de dos casos Noonan's syndrome. Presentation of two cases Lucy Pons Castro I ; Teresita de J. [bvs.sld.cu]
De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de menor presentación (7 de 46 casos). [scielo.org.mx]
Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. [s610761790.mialojamiento.es]
Un hallazgo usual es la presencia de hipotiroidismo moderado en cerca del 15% a 30% de los pacientes, sin embargo generalmente es subclínico y las presentaciones floridas son raras 3. [scielo.org.co]
Presentación de dos casos Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2 (2008), pp. 73-76 [13] H. Kuniba, K. Yoshiura, T. Kondoh, H. Ohashi, K. Kurosawa, H. [analesdepediatria.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Nacido por cesárea por sufrimiento fetal agudo, presentó cianosis e hipoxia perinatal, requiriendo conexión a ventilación mecánica; además, presentó ictericia, permaneciendo 26 días hospitalizado. [analesdepediatria.org]
Los pacientes con este síndrome son por lo general pequeños para la edad gestacional, desarrollan precozmente ictericia y hepatomegalia, con hiperbilirrubinemia de predominio conjugado. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Coartación aórtica
Provoca síntomas de insuficiencia cardiaca de intensidad variable según la gravedad de la afección. [ 1 ] Tipos de coartación aórtica [ editar ] Esquema en donde se muestra las diferentes posiciones de la posible coartación aórtica en relación al ductus [es.wikipedia.org]
La asociación de VAB con coartación aórtica es frecuente, pero no presenta mayor riesgo de dilatación aórtica. [ddd.uab.cat]
Asocia talla pequeña, disgenesia gonadal y, en el plano cardiovascular, válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica, hipertensión arterial y aneurisma de la aorta abdominal en el 40% de los casos. [bago.com]
Las cardiopatías más comunes son defectos septales ventriculares, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot y coartación aórtica. [scielo.conicyt.cl]
La hipoplasia del arco aórtico se asocia a otras formas de obstrucción o restricción al flujo aórtico, fundamentalmente la coartación aórtica ( Fig. 13 ). [posterng.netkey.at]
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Retraso en el desarrollo
Presentó retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, marcha a los 18 meses, habla a los 3 años, además de hipotiroidismo diagnosticado a los 4 meses de edad, hipermetropía y antecedente de endodoncia. [scielo.org.co]
El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo (incluyendo la cardiopatía congénita), personalidad muy amigable y un perfil [scielo.conicyt.cl]
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Insuficiencia cardíaca congestiva
Los pacientes se presentan en el periodo neonatal con cianosis, distrés e insuficiencia cardiaca congestiva. [posterng.netkey.at]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Se asocia pocas veces a cardiopatías congénitas; sin embargo, como existe un anillo vascular completo, son frecuentes los síntomas de disfagia o dificultad respiratoria. Resulta de un fallo en la involución del arco aórtico izquierdo o del derecho. [posterng.netkey.at]
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Taquipnea
La taquipnea y falta de progreso ponderal, son signos de una descompensación cardíaca. Trisomía 18 Fue descrita por Edwards y col en 1960. Representa la segunda alteración cromosómica de los autosomas en los RNV. [scielo.conicyt.cl]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Destacan las cardiopatías congénitas, las que ocurren en 40 a 50% de estos pacientes. [scielo.conicyt.cl]
La proporción de cardiopatías en el SKF en nuestro hospital fue de 0.5. Las cardiopatías más frecuentes fueron la CIA, CIV y la EP. Hasta el momento ninguno de los pacientes ha fallecido. Palabras clave. [scielo.org.mx]
Arch Dis Child 1999;81:289-91 Pacientes con cardiopatías congénitas complejas 27. [es.slideshare.net]
Es importante también evaluar en otros individuos de la familia la presencia de cardiopatías del espectro de los defectos de obstrucción del tracto de salida del ventrícu- lo izquierdo ya que en algunos casos estas cardiopatías pueden presentarse en forma [passeidireto.com]
La patología aórtica en los niños habitualmente es de origen congénito y puede presentarse como una anomalía aislada o asociada con cardiopatías congénitas complejas. [posterng.netkey.at]
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Hipertensión
En pacientes con Hipertensión arterial persistente a pesar de un adecuado tratamiento de la coartación, conviene un seguimiento más estrecho y tratamiento médico agresivo de la hipertensión arterial. [cardiopatiascongenitas.net]
Tratamiento [ editar ] El tratamiento puede ser conservador si es que el paciente es asintomático, sin embargo el uso de la cirugía se recomienda cuando el estrechamiento aórtico llega a producir hipertensión. [es.wikipedia.org]
Hay un grupo de niños en que se sospecha una HA secundaria pero en los cuales no se puede determinar la etiología y quedan como hipertensiones primarias. [scielo.edu.uy]
Pueden también agravar la fragilidad de la pared vascular como en el caso de la hipertensión arterial, particularmente en un paciente con síndrome de Marfán. [bago.com]
Trastornos que aumentan el estrés de la pared aórtica, como la hipertensión arterial, la adicción a la cocaína, el levantamiento de pesos extremos, los traumatismos y la coartación de aorta. [intramed.net]
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Insuficiencia cardíaca
Provoca síntomas de insuficiencia cardiaca de intensidad variable según la gravedad de la afección. [ 1 ] Tipos de coartación aórtica [ editar ] Esquema en donde se muestra las diferentes posiciones de la posible coartación aórtica en relación al ductus [es.wikipedia.org]
Si la aorta no es ensanchada, el corazón podría debilitarse lo suficiente como para llevar a una insuficiencia cardiaca. La coartación de la aorta a menudo se produce con otros defectos cardiacos de nacimiento. [cdc.gov]
Los pacientes se presentan en el periodo neonatal con cianosis, distrés e insuficiencia cardiaca congestiva. [posterng.netkey.at]
Si esta estrechez es muy severa, los recién nacidos pueden presentar signos de insuficiencia cardíaca y bajo gasto y, si no se intervienen, pueden fallecer. [cardiopatiascongenitas.net]
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Pulso débil
débil en las piernas y en la parte inferior del cuerpo. [cdc.gov]
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Dolor torácico
torácico que puede estar relacionado con compresión local debida al gran tamaño de la aorta. [intramed.net]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones. [bvs.sld.cu]
- fenotipo facial característico (hipertelorismo, ojos desviación antimongoloide, cuello corto), entre otros signos. [passeidireto.com]
Su fascie se caracteriza por frontal alto, hipertelorismo, ptosis palpebral, ojos prominentes y disposición antimongoloide de éstos, pabellones auriculares rotados con hélix grueso y surco nasolabial profundo. [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Dolor de pierna
A los niños más mayores se les diagnosticará cuando empiecen a presentar síntomas como, por ejemplo, dolor de piernas, cansancio, dolor de cabeza y mareos. [corience.org]
Neurológico
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Dolor de cabeza
A los niños más mayores se les diagnosticará cuando empiecen a presentar síntomas como, por ejemplo, dolor de piernas, cansancio, dolor de cabeza y mareos. [corience.org]
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Accidente cerebrovascular
Cefalea, accidente cerebrovascular hemorrágico, aneurismas cerebrales. Enfermedad coronaria precoz. [cardiopatiascongenitas.net]
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Irritabilidad
Por lo general, en los bebés con una afección más grave, los primeros signos incluyen: Piel pálida Irritabilidad Sudor abundante Dificultad para respirar La detección del defecto se hace a menudo durante un examen físico. [cdc.gov]
Diagnóstico
Los estudios hormonales hacen el diagnóstico. [scielo.edu.uy]
En Colombia en la literatura revisada se encontró un caso con diagnóstico clínico 6 y ninguno con diagnóstico molecular. [scielo.org.co]
Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. [s610761790.mialojamiento.es]
[…] es la prueba diagnóstica de coartación en la infancia. [posterng.netkey.at]
Tratamiento
La técnica de tratamiento dependerá de la anatomía de la lesión y de la edad y peso del paciente. Tratamiento percutáneo. Ver cateterismo. Es el tratamiento de elección en la coartación o recoartación del adulto. [cardiopatiascongenitas.net]
Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. [s610761790.mialojamiento.es]
A continuación se repasan los diferentes tratamientos que existen para compensar la Microsomia Hemifacial a nivel quirúrgico con sus posibles consecuencias futuras para el paciente. [aamade.com]
El tratamiento con bajas dosis de prednisona 2,5-5mg en adultos suprime la producción de mineralocorticoides dependiente de ACTH. [scielo.edu.uy]
Tratamiento [ editar ] El tratamiento puede ser conservador si es que el paciente es asintomático, sin embargo el uso de la cirugía se recomienda cuando el estrechamiento aórtico llega a producir hipertensión. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas, incluso, cirugía, Pronóstico En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la [s610761790.mialojamiento.es]
El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía. [scielo.conicyt.cl]
También puede asociarse a otras lesiones intracardiacas de diferente pronóstico: comunicación interventricular (ver más adelante), comunicación interauricular… o anomalías de diversa gravedad en la válvula aórtica y, con menor frecuencia, en la mitral [cardiopatiascongenitas.net]
El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones. [scielo.org.mx]
Etiología
Etiología e impacto Las implicancias etiológicas son diferentes según el tipo de estenosis aórtica (valvular, subvalvular o supravalvu- lar). [passeidireto.com]
Hay un grupo de niños en que se sospecha una HA secundaria pero en los cuales no se puede determinar la etiología y quedan como hipertensiones primarias. [scielo.edu.uy]
DISCUSIÓN El SWB es una enfermedad con una etiología definida y cuyas bases moleculares aún no han sido completamente esclarecidas, sin embargo está ampliamente descrita en cuanto a presentación y curso clínico. [scielo.org.co]
No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos. [scielo.conicyt.cl]
Por otro lado, el AAT de etiología degenerativa (por ej, relacionado con tabaquismo o hipertensión) que mide menos de 5,5 cm en un paciente anciano con enfermedades concomitantes tiene menor riesgo de un episodio catastrófico como disección o ruptura, [intramed.net]
Fisiopatología
Anatomía y fisiopatología Como en realidad no hay un VI normal, el corazón de estos niños funciona como si sólo tuviera medio corazón, es decir, sólo un ventrículo, el ventrículo derecho (VD) (corazón univentricular). [cardiopatiascongenitas.net]
Prevención
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]
La guía de prevención para el síndrome ya está establecida 21, basada en las posibles complicaciones en función de diferentes edades. [analesdepediatria.org]