Presentación
El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica. [scielo.org.mx]
El Síndrome de Pearson es un trastorno esporádico, de presentación en la infancia temprana, caracterizado por anemia sideroblástica o pancitopenia e insuficiencia pancreática exocrina. [neurowikia.es]
PRESENTACIÓN DEL CASO Hombre de 23 años de edad, residente en Bello (Antioquia), estrato socioeconómico bajo, fue llevado por su madre a la consulta nutricional, de manera particular. El motivo de la consulta fue la enfermedad de Refsum. [scielo.org.co]
La forma de presentación del vértigo es variable, la cefalea está ausente en muy pocos casos y la fonofobia y fotofobia son habituales. [2011.elmedicointeractivo.com]
Manifestaciones clínicas Dependiendo de la edad de presentación y severidad, se distinguen tres formas clínicas de cistinosis: 1) cistinosis nefropática infantil (OMIM 219800), que es la forma más frecuente y grave; 2) cistinosis juvenil (OMIM 219900) [revistanefrologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Neuroléptico
La medicación principal a utilizar son los antihistamínicos, neurolépticos y benzodiazepinas. Los diferentes fármacos con sus dosis vienen expuestos en la Tabla 2. [2011.elmedicointeractivo.com]
Neurológico
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Hipoestesia
Si el tumor sigue creciendo puede afectar al nervio trigémino, y manifestarse con parestesias faciales, hipoestesia y dolor. Más rara es la afectación del nervio facial que cuando ocurre produce paresias faciales. [2011.elmedicointeractivo.com]
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Hiperactividad
Tartrato de Tolterodina – Un relajante de los músculos involuntarios y agente espasmolítico, que se utiliza para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de contención Toxina botulínica – Para reducir la hiperactividad muscular [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los diagnósticos encontrados en el estudio fue con mayor frecuencia la OPE en 26.1%, KSS 17.4%, LHON en un 13%, MMGIE, enfermedad de Leigh, MELAS en 4.3% y sin diagnóstico un 30.4%. [scielo.org.mx]
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Todo médico de A.P. debe estar familiarizado con el diagnóstico diferencial, evaluación y manejo del mareo. En la Figura 1 planteamos un algoritmo diagnóstico. [2011.elmedicointeractivo.com]
El diagnóstico se hará por biopsia (los enzimas séricos y el electromiograma pueden ser normales). [passeidireto.com]
Si el diagnóstico se consigue realizar antes de los 3 años de edad se podrá alcanzar el máximo desarrollo del lenguaje, por lo que es esencial el diagnóstico precoz de estos trastornos con el fin de garantizar el correcto desarrollo del habla y el lenguaje [wellpath.uniovi.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento con cisteamina debe mantenerse de por vida, incluso tras recibir un trasplante renal. [revistanefrologia.com]
El tratamiento es el de la propia migraña. [2011.elmedicointeractivo.com]
Si no se presentan mбs tumores en un perнodo de 5 a 10 aсos, o si los exбmenes de laboratorio practicados arrojan mejores resultados, el tratamiento puede llegar a suspenderse moderadamente. [nfcol.net]
Caso clínico: tratamiento nutricional de un desorden genético llamado Síndrome de Refsum. Perspect Nutr Humana.2009;11:205-10. [scielo.org.co]
Pronóstico
Las tiazidas reducen el calcio urinario, la nefrocalcinosis y el pronóstico a largo plazo, pero provocan hipopotasemia 18. Pronóstico Los pacientes bien controlados mantienen un FG normal, excepto en el tipo 4. [revistanefrologia.com]
Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso. [es.wikipedia.org]
• Pronóstico. Pérdida de la capacidad de deambulación en 10 años tras inicio y fallecimiento sobre los 35 años por problemas car- diacos. - Ataxia-telangectasia. (Ver Facomatosis) - Xeroderma pigmentoso. [passeidireto.com]
La intervención audiológica llevada a cabo antes de los seis meses de edad parece ser el factor pronóstico más favorable en cuanto al desarrollo del niño. [wellpath.uniovi.es]
Por el momento no hay tratamiento efectivo si es muy importante el diagnóstico pronóstico y no usar tratamientos inútiles. Palabras clave: enfermedad mitocondrial, alteraciones oftalmológicas, pronóstico, tratamiento. [scielo.org.mx]
Etiología
En AP no deberíamos llegar a atribuir esta etiología a nuestros pacientes con vértigo. [2011.elmedicointeractivo.com]
[…] vuelo de la gaviota (JFT) INTRODUCCIÓN : La importancia del estudio de las causas genéticas de la hipoacusia neurosensorial es cada día mayor por dos razones: Por el aumento relativo en la incidencia de las mismas al haber disminuido en frecuencia las etiologías [wellpath.uniovi.es]
La etiología son las mutaciones de los genes SLC3A1 (2p16.3-21) y SLC7A9 (19q12-13.1), que codifican, respectivamente, la subunidad rBAT o la b0 AT del transportador específico 36. [revistanefrologia.com]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
La fisiopatología de LHON continúa sin saberse pero es probable que anormalidades en la fosforilación oxidativa y la deficiencia en la generación de A TP ya sea directa o indirectamente libera radicales libres, resultando un daño de las células ganglionares [scielo.org.mx]