Presentación
Casos Clínicos MIOCARDIOPATIA DILATADA AGUDA ASOCIADA CON EOSINOFILIA La miocardiopatía dilatada aguda con insuficiencia cardíaca parece constituir una forma de presentación del compromiso miocárdico por eosinofilia periférica, incluso en pacientes de [siicsalud.com]
La presentación clínica de la HN es muy variable e inespecífica. La presentación clásica incluye hipoglucemia, ictericia y coagulopatía. [analesdepediatria.org]
Estos pacientes suelen tener mayor edad a la presentación de la enfermedad, niveles menores de depósito de hierro y asociación más frecuente con procesos relacionados (2,21). [scielo.isciii.es]
La manifestación clínica es similar a la HH tipo 1, pero la afectación suele ser más severa y con presentación a edades más tempranas, con depósitos de hierro predominantemente hepáticos. [nacionfarma.com]
La presentación clínica es variable y depende del grado de depósito de hierro en los distintos órganos. La afección cardíaca puede causar una miocardiopatía dilatada o congestiva. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
Síntomas de Hemocromatosis Dolor abdominal Fatiga Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado) Dolor articular Falta de energía Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo sexual Pérdida de peso Debilidad Causas, incidencia [clinicadam.com]
Los síntomas comunes son: Tos Problemas respiratorios que ocurren en la noche, con actividad o estando acostado Fatiga e incapacidad para hacer ejercicio Inapetencia Hinchazón del abdomen Hinchazón de los pies y de los tobillos Pulso rápido e irregular [medlineplus.gov]
Los síntomas frecuentes son los siguientes: Dolor articular Dolor abdominal Fatiga Debilidad Los siguientes son los signos y síntomas posteriores de la enfermedad: Diabetes Pérdida del deseo sexual Impotencia Insuficiencia cardíaca Insuficiencia hepática [mayoclinic.org]
Diagnóstico de HH La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar, puesto que la causa de la sintomatología temprana, como articulaciones rígidas y fatiga, son manifestaciones inespecíficas, que pueden darse en otras patologías. [nacionfarma.com]
Cardiovascular
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Cardiopatía
No se ha observado efecto beneficioso de la diálisis diaria o del trasplante combinado hígado-riñón en la cardiopatía. Mucopolisacaridosis. [secardiologia.es]
La angiografía se llevó a cabo con el objetivo de descartar cardiopatía coronaria subyacente, lo cual podría haber modificado el tratamiento. [siicsalud.com]
Otras causas de miocardiopatía restrictiva abarcan: Amiloidosis cardíaca Cardiopatía carcinoide Enfermedades del revestimiento del corazón (endocardio) como la fibrosis endomiocárdica y el síndrome de Loeffler (raro) Sobrecarga de hierro (hemocromatosis [medlineplus.gov]
Si no se trata, tanto hombres como mujeres podrían tener una cardiopatía alrededor de los 30 años de edad. Tipo 3: Este tipo es una mezcla de los tipos 1 y 2. Los síntomas pueden aparecer alrededor de los 30 años de edad. [es.familydoctor.org]
Otro ingresó por diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita y rasgos dismórficos y en las primeras horas presentó shock refractario de origen no aclarado, oligoanuria y fallo hepático. [analesdepediatria.org]
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Taquicardia
Miocardiopatía no compactada, miocardiopatía de base genética, miocardio dividido en dos capas, exploración física, tratamiento, disfunción sistólica, disfunción ventricular, taquicardia ventricular sostenida, síncopes recidivantes. [cardiofamilia.org]
Al examen físico, se verificó taquicardia (110 latidos/minuto) y taquipnea (24 ciclos/minuto), mientras que la presión arterial (115/75 mm Hg) y la temperatura corporal eran normales. [siicsalud.com]
Piel
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Hiperpigmentación
Clínicamente se presenta con cirrosis, diabetes mellitus, artropatía, miocardiopatía, hiperpigmentación cutánea, hipogonadismo, y aumento del riesgo a padecer cáncer hepático. La HH representa la hepatopatía hereditaria metabólica más frecuente. [nacionfarma.com]
La expresión completa de la enfermedad es multiorgánica, conduciendo a las manifestaciones clínicas clásicas de cirrosis hepática, diabetes, miocardiopatía, artropatía, hipogonadismo e hiperpigmentación cutánea (tabla 1). [elsevier.es]
El síndrome clínico de diabetes, cirrosis e hiperpigmentación cutánea fue descrito inicialmente por Trousseau en 1865 (12), veinticuatro años más tarde von Recklinghausen, en 1889, acuña el término de hemocromatosis para este síndrome al identificar el [scielo.isciii.es]
La tríada de hiperpigmentación, hepatopatía, y diabetes sólo ocurre en 7% de los pacientes. 12,13 Las manifestaciones aparecen a edades entre 40 y 60 años. 5,6,11 Alrededor del 75% de los varones y 40% de las mujeres con genotipo de hemocromatosis tipo [scielo.org.pe]
Diagnóstico
La mayor incidencia y precocidad diagnóstica de la H sólo pueden conseguirse mediante la aplicación de las siguientes pautas: Sospecha clínica ante síntomas inespecíficos y procesos crónicos relacionados (diagnóstico individual). [scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] firme el diagnóstico. [elsevier.es]
Hallazgos clínicos El diagnóstico de la tríada clásica: cirrosis, color bronceado de la piel y diabetes es ahora raro en adultos, gracias al diagnóstico temprano de la enfermedad actualmente. [scielo.org.co]
El diagnóstico definitivo viene dado por la demostración del acúmulo de hierro en los tejidos extrahepáticos 4 (mediante biopsia o RMN). [analesdepediatria.org]
Suero
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Hierro aumentado
aumentados, pero sólo 1.2% desarrollan síntomas. 10,14,15 Las mujeres tienen menor riesgo al estar protegidas por la hemorragia menstrual. 16 En homozigotes C282Y identificados en población general se encuentra enfermedad hepática, AST elevada, y colágeno [scielo.org.pe]
Otras patologías
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Fibrosis miocárdica
Miocardiopatía - restrictiva; Miocardiopatía infiltrativa; Fibrosis miocárdica idiopática Falk RH and Hershberger RE. The dilated, restrictive, and infiltrative cardiomyopathies. [medlineplus.gov]
Tratamiento
Una vez que aparecen los síntomas cardíacos la eficacia del tratamiento convencional con inotrópicos, vasodilatadores y diuréticos es escasa. [scielo.conicyt.cl]
Tratamientos para la hemocromatosis Tratamiento El tratamiento para la hemocromatosis, residirá en poder extraer del organismo ese exceso de hierro que se acumula en los tejidos, además de tratar los daños que ya hayan sido ocasionados. [sh-sci.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En cuanto al tratamiento, en 3 pacientes se realizó exanguinotransfusión y en 2 de ellos se administraron gammaglobulinas. Tres recibieron tratamiento con antioxidantes y quelantes de hierro. En todos los casos hubo escasa respuesta. [analesdepediatria.org]
Tratamiento La extracción de sangre mediante flebotomías es el tratamiento de elección para la HH. [elsevier.es]
Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico? EL pronóstico en estos pacientes es variable, aunque desgraciadamente las opciones de tratamiento para la propia enfermedad no son buenas y el pronóstico se ensombrece. [cardiosaudeferrol.com]
En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico. Leer más... [cardiofamilia.org]
Un tratamiento depletivo de hierro, temprano e intensivo, puede mejorar significativamente el pronóstico de esta enfermedad que, de otra manera, es devastadora. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) Con el tiempo, se puede presentar daño y cicatrización del hígado. [clinicadam.com]
Al haber iniciado terapia antes de desarrollar manifestaciones, su pronóstico es bueno con una expectativa de vida normal. La esposa del paciente fue negativa para mutaciones HFE, por lo que el riesgo para su hija es nulo. [scielo.org.pe]
Etiología
En el 95% de los casos, la etiología es un proceso gestacional aloinmune 1,3. La presentación clínica de la HN es muy variable e inespecífica. La presentación clásica incluye hipoglucemia, ictericia y coagulopatía. [analesdepediatria.org]
Una tercera etiología destacable es la hipereosinofilia idiopática, 5 que puede motivar la infiltración por eosinófilos de diversos tejidos, entre los cuales se menciona el corazón, órgano que parece afectarse en hasta las dos terceras partes de los pacientes [siicsalud.com]
[…] estudio de otras enfermedades ( Tabla IV ) o síntomas clínicos ( Tablas II y III ) es incluir dentro de las determinaciones analíticas habituales la determinación del índice de saturación de la transferrina, con el fin de poder identificar esta posible etiología [scielo.isciii.es]
Biopsia hepática Es una herramienta diagnóstica muy útil para estimar el pronóstico de la enfermedad, presencia de cirrosis, hepatocarcinoma y para descartar otras etiologías como hepatitis viral y daño por alcohol. [scielo.org.co]
Epidemiología
No se reconocieron antecedentes personales de disnea, tabaquismo, hipertensión arterial, diabetes, dislipidemia o epidemiología para la enfermedad de Chagas. [siicsalud.com]
Prevención
El cambio más relevante es la posibilidad de realizar una prevención prenatal (inmunoglobulinas intravenosas durante el embarazo), con una eficacia cercana al 100% 6, cuando se ha confirmado previamente el diagnóstico de GALD. [analesdepediatria.org]
Prevención Con la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis se puede detectar la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes [clinicadam.com]
Prevención En muchos casos, no se puede prevenir una miocardiopatía. Avísale al médico si tienes antecedentes familiares de la enfermedad. [mayoclinic.org]
El desarrollo de herramientas diagnósticas, como el estudio genético, ha proporcionado la prevención de la morbilidad y disminuir así la mortalidad relacionada con esta entidad, sobre todo en portadores sanos. [scielo.org.co]
El descubrimiento del gen de la H marca una nueva era en el conocimiento de la enfermedad (18) y nos permite realizar una prevención primaria de la misma (19) directamente o previo cribado fenotípico, en una enfermedad anunciada como la alteración genética [scielo.isciii.es]