Presentación
Tradicionalmente se ha considerado que las mutaciones en el gen MYBPC3 causan una MCH de presentación más tardía, con menor hipertrofia ventricular y mejor pronóstico que las causadas por mutaciones en otros genes sarcoméricos4-6. [revespcardiol.org]
[…] enfermedades de almacenamiento de glucógeno, más comúnmente la enfermedad de Pompe, lo que implica que el diagnóstico metabólico es un paso importante de las evaluaciones de las miocardiopatías.35 La evidencia clínica de miocardiopatía puede incluir presentaciones [intramed.net]
La edad de presentación también nos puede ayudar en la aproximación etiológica. [pediatriaintegral.es]
Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
El músculo pierde la capacidad de bombear sangre y causa fatiga, arritmias y muerte súbita. [elpais.com]
Los síntomas más frecuentes son: Falta de aire La capacidad de ejercicio puede estar limitada por la sensación de falta de aire y la fatiga. [murciasalud.es]
[…] en función del tipo de miocardiopatía del que se trate: En el caso de la miocardiopatía dilatada, las manifestaciones son: piel pálida o cenicienta, fría o sudorosa, aumento de la frecuencia cardiaca y respiratoria rápida, dificultades respiratorias, fatiga [cuidateplus.marca.com]
Los síntomas pueden incluir: Piel de color pálida o color ceniza Piel fría, sudorosa Frecuencia cardíaca rápida Frecuencia cardíaca rápida Dificultad para respirar Fatiga (cansancio) Irritabilidad Dolor de pecho Tiene poco apetito Crecimiento lento El [stanfordchildrens.org]
Refirió síntomas como falta de aire, dolor precordial, fatiga, palpitaciones y mareo. Es vendedora ambulante, camina varias horas al día y no practica ningún deporte. [elsevier.es]
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Inflamación
Los problemas que pueden ocurrir con miocardiopatía dilatada son los siguientes: Ritmos cardíacos irregulares Riesgo de coágulos sanguíneos Insuficiencia cardíaca Válvula mitral con fugas Diversas infecciones (incluyendo virales) que conducen a la inflamación [stanfordchildrens.org]
Para conseguirlo debe disminuir la carga de trabajo del corazón, sus requisitos de oxígeno, evitar la formación de coágulos, disminuir la inflamación y regular los latidos irregulares. [cuidateplus.marca.com]
Para la primera, las técnicas pueden ser MUGA (Tc-99m HSA / RBC) y Gated SPECT (Tc-99m mibi / tetrofosmin, talio-201); y para la última, perfusión (Tl-201 y Tc-99m mibi / tetrofosmina), metabólico (I-123-BMIPP y F-18 FDG PET), inflamación (citrato de [intramed.net]
El edema miocárdico has sido atribuido a la isquemia miocárdica por insuficiente desarrollo de la vasculatura coronaria para la magnitud de la hipertrofia ventricular y a alteraciones "propias de la microvasculatura"(40) o a un proceso de inflamación [ecocardio.com]
Gastrointestinal
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Diarrea
[…] función cardíaca alterada, bloqueo cardíaco, arritmia e incluso muerte súbita.15 En la miocardiopatía dilatada, los síntomas de los pacientes podrían deberse a dilatación de la cámara ventricular y disfunción sistólica.16 Pueden presentarse con vómitos, diarrea [intramed.net]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Por último, la miocardiopatía restrictiva ocasiona insuficiencia cardiaca con disnea (dificultad respiratoria) e hinchazón de los tejidos (edema). [cuidateplus.marca.com]
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Tos persistente
Por lo tanto, los niños mayores y los adultos pueden presentar dificultad para respirar y fatiga, mareos o aturdimiento, síncope, tos persistente y palpitaciones. [intramed.net]
Cardiovascular
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Ritmo cardíaco irregular
Provoca ritmos cardiacos irregulares (arritmias), riesgo de coágulos de sangre e insuficiencia cardiaca congestiva. Causas La miocardiopatía dilatada viene asociada a la enfermedad de las arterias coronarias. [cuidateplus.marca.com]
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Disnea paroxística nocturna
Los síntomas más frecuentes son los de insuficiencia cardíaca (disnea de esfuerzo progresiva, ortopnea, disnea paroxística nocturna y edemas periféricos). [pediatriaintegral.es]
Los más frecuentes son los debidos a congestión pulmonar (disnea de esfuerzo, ortopnea y disnea paroxística nocturna). El dolor torácico típicamente anginoso y, en otras ocasiones, de características atípicas también es frecuente. [cardioaragon.com]
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Soplo cardíaco
cardíaco), datos hemodinámicos (elevación de las presiones de fin de diástole del ventrículo derecho e izquierdo y elevación de la resistencia vascular pulmonar) y signos electrocardiográficos de isquemia miocárdica (depresión del segmento ST, inversión [intramed.net]
Siquiátrico
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Miedo
Dos pacientes no aceptaron la realización del examen, una por limitación funcional para la marcha (secuela de accidente cerebrovascular) y el otro por miedo de morir. [elsevier.es]
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Comportamiento anormal
Comportamiento anormal de la tensión arterial en la prueba de esfuerzo. [ecocardio.com]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
El grado de miopatía esquelética fue variable, presentando principalmente debilidad y atrofia muscular distal y progresiva de miembros inferiores. Hubo una elevada penetrancia a partir de la 3ª década, con expresión más severa en varones. [cardioteca.com]
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Artritis
En raras ocasiones su causa viene por el embarazo o por ciertas enfermedades del tejido conjuntivo, como la artritis reumatoide. [cuidateplus.marca.com]
Neurológico
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Hemorragia intracraneal
*La escala HAS-BLED (Hypertension, Abnormal renal and liver function, Stroke, Bleeding, Labile INRs, Elderly ( 65 años), Drugs or alcohol) tiene una puntuación entre 0 y 9 para valorar el riesgo a 1 año de hemorragia mayor (hemorragias intracraneales, [saludcastillayleon.es]
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Hiperactividad
En los primeros años de vida la hiperactividad mitocondrial permite compensar el ineficiente uso de energía y la mutación puede no tener traducción fenotípica. [cardioaragon.com]
Diagnóstico
Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita. [elsevier.es]
Por lo tanto, el ecocardiograma es un enfoque diagnóstico confiable para llegar al diagnóstico de miocardiopatía. [intramed.net]
El método de referencia para el diagnóstico de la amiloidosis es el análisis histológico y la tinción Rojo Congo de muestras biopsiadas. La detección de mutaciones en TTR permite confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
[…] de miocardiopatías y la prueba más sensible y específica para el diagnóstico de las miocarditis. [pediatriaintegral.es]
Así, llama la atención que todos los miembros fallecidos eran varones y que fallecieron a una edad más temprana que la del diagnóstico de la paciente índice. [revespcardiol.org]
Hipertrofia
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Hipertrofia biventricular
En la cardiorresonancia magnética, se encontró hipertrofia biventricular severa concéntrica simétrica (fig. 3a y b) con movimiento sistólico anterior de la válvula mitral (SAM) (fig. 3c y d). [analesdepediatria.org]
Suero
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Hipertrigliceridemia
Diagnosticado de miocardiopatía hipertrofia no obstructiva, el paciente fue tratado con atenolol 50 mg/24 h, medidas dietéticas para la corrección de la hipertrigliceridemia, evitando la práctica de deportes competitivos o isométricos. [scielo.isciii.es]
Otros hallazgos de ECG
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ECG anormal
Diagnóstico La MH puede ser sospechada por los síntomas, un soplo o un ECG anormal. Actualmente el diagnóstico se consigue tras la realización de un ecocardiograma. [fundaciondelcorazon.com]
La Miocardiopatía Hipertrófica puede ser sospechada por los síntomas, un soplo o un ECG anormal. [murciasalud.es]
Onda T
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Inversión de la onda T
El ECG es anormal en el 90% de los casos aunque los patrones pueden ser muy variados: hipertrofia ventricular izquierda, alteraciones de ST, inversión de la onda T, crecimiento de aurícula izquierda, ondas Q patológicas, disminución o ausencia de r en [cardioaragon.com]
[…] de la onda T o torsada de punta).36 La biopsia endomiocárdica es útil en el diagnóstico ante la sospecha de miocardiopatía y la evaluación del pronóstico y el tratamiento. [intramed.net]
Tratamiento
La digoxina está contraindicada para tratamiento de FA en OTSVI. 2. [saludcastillayleon.es]
Muchas personas no requieren tratamiento. [fundaciondelcorazon.com]
Tratamiento de la obstrucción: Se suele intentar inicialmente tratamiento médico (farmacológico). [murciasalud.es]
Tratamiento El objetivo del especialista es conseguir a través del tratamiento farmacológico que el paciente incremente la productividad del ritmo cardiaco. [cuidateplus.marca.com]
Tratamiento médico En niños con miocardiopatía y anomalías bioquímicas, son necesarios los tratamientos complementarios, incluido el monitoreo cuidadoso de los datos de ingresos y egresos, la interrupción de la alimentación oral, la corrección de la deshidratación [intramed.net]
Pronóstico
Otros datos Pronóstico En el caso de la miocardiopatía dilatada, el pronóstico es grave. [cuidateplus.marca.com]
Abordaje general sobre las miocardiopatías infantiles, diagnóstico, pronóstico y posibilidades terapéuticas. [intramed.net]
Describir las variables morfológicas, clínicas y valor pronóstico de los pacientes portadores de la mutación Arg92Gln en el gen TNNT2 en nuestra serie, y comparación con las publicadas. 3. [tdx.cat]
La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno. [fac.org.ar]
En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico. Leer más... [cardiofamilia.org]
Etiología
[…] complejidad de esta condición no se entendió bien en términos de etiologías, taxonomía, manifestaciones clínicas y tratamiento. [intramed.net]
Una historia familiar de enfermedades neurológicas y/o cardiacas puede sugerir etiología de TTR. [orpha.net]
Se trata de una etiología que probablemente no es conocida para la mayoría de cardiólogos y por tanto creemos que puede ser de interés para el lector. [cardioteca.com]
Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables. [pediatriaintegral.es]
La etiología no filiada en el 25-30% de los pacientes es achacable a genes causales desconocidos10. [elsevier.es]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGÍA: Una hipótesis fisiopatológica basada en la ineficiencia en la utilización o producción de energía por parte del miocardiocito puede explicar las características de esta enfermedad (figura 2). [cardioaragon.com]
Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal:[email protected] sol. racsa.co.cr [scielo.sa.cr]
Prevención
Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte [diari.uib.es]
[…] el manejo de los pacientes con arritmias ventriculares y la prevención de muerte súbita cardíaca, PRORI_2015). [saludcastillayleon.es]
Una correlación entre el genotipo y el fenotipo bien demostrada tendría implicaciones muy importantes para el tratamiento y la prevención de los eventos adversos en estos pacientes. [tdx.cat]
Se instauró tratamiento betabloqueante1 y se indicó el implante de un desfibrilador automático ventricular como prevención primaria de muerte súbita al presentar como factores de riesgo el antecedente familiar de muerte súbita, la hipertrofia ventricular [analesdepediatria.org]
El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita. [scielo.isciii.es]