Presentación
Cardiología del adulto – Presentación de casos DOI: 10.1016/j.rccar.2016.01.028 Miocardiopatía restrictiva por amiloidosis Restrictive cardiomyopathy caused by amyloidosis Orlando D. [elsevier.es]
La acumulación multisistémica de amiloide afecta a órganos como el sistema nervioso periférico, el corazón, el tracto gastrointestinal y los riñones, si bien la presentación clínica de la AhTTR es heterogénea. [secardiologia.es]
Hay más de 120 mutaciones patogénicas en TTR que dan lugar a una presentación fenotípica variable. [cardiolatina.com]
La acumulación de tejido amiloideo en una o más de estas áreas, puede llevar a distintas presentaciones clínicas. [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Edema de miembros inferiores
[…] en miembros inferiores, asociado a disnea de medianos a pequeños esfuerzos. [elsevier.es]
Respiratorio
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Disnea
Las imágenes de nuestro archivo ( Figs. 1, 2 y 3 ), corresponden a una mujer de 62 años de edad, con extrasístoles ventriculares y disnea de esfuerzos. [elsevier.es]
Se trata de monómeros u oligómeros mal plegados de transtirretina que se depositan en el miocardio, lo que produce miocardiopatía y síntomas de falla cardíaca, incluyendo disnea, fatiga, hipotensión ortostática y síncope y también en la esfera neurológica [cardiolatina.com]
En la anamnesis el paciente refiere disnea de esfuerzo en grado funcional ii de la NYHA de meses de evolución, estable, sin ortopnea ni episodios de disnea paroxística nocturna. [researchgate.net]
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Disnea de esfuerzo
Las imágenes de nuestro archivo ( Figs. 1, 2 y 3 ), corresponden a una mujer de 62 años de edad, con extrasístoles ventriculares y disnea de esfuerzos. [elsevier.es]
En la anamnesis el paciente refiere disnea de esfuerzo en grado funcional ii de la NYHA de meses de evolución, estable, sin ortopnea ni episodios de disnea paroxística nocturna. [researchgate.net]
Cardiovascular
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Insuficiencia cardíaca
Evaluación familiar El padre del sujeto índice había fallecido a los 62 años por insuficiencia cardiaca. Dos de sus hermanos habían fallecido a los 63 años tras sufrir insuficiencia cardiaca progresiva (uno, por muerte súbita). [revespcardiol.org]
La afección generalmente se manifiesta como insuficiencia cardíaca, trastorno de conducción o arritmias supraventriculares. [cardiolatina.com]
La clínica cardíaca está dominada por la insuficiencia cardiaca con predominio de signos congestivos, y de manera ocasional causa angina, síncopes y fibrilación auricular. [posterng.netkey.at]
Inmaculada Fernández Rozas Responsable de Unidad de Insuficiencia Cardiaca de Hospital Severo Ochoa, Leganés, Madrid. [cardioteca.com]
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Bloqueo cardíaco
Esto puede llevar a que se presenten ritmos cardíacos anormales ( arritmias ) y señales cardíacas defectuosas (bloqueo cardíaco). Esta afección puede heredarse. A esto se le llama amiloidosis cardíaca hereditaria. [medlineplus.gov]
Diagnóstico
El método de referencia para el diagnóstico de la amiloidosis es el análisis histológico y la tinción Rojo Congo de muestras biopsiadas. La detección de mutaciones en TTR permite confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
Su diagnóstico se basa en la demostración de amiloide mediante biopsia (la tinción con Rojo Congo causa refringencia verde bajo luz polarizada). [posterng.netkey.at]
Se presenta un caso, análisis de la fisiopatología, los métodos diagnósticos y su tratamiento. [researchgate.net]
Discutimos diversos aspectos relacionados con el abordaje diagnóstico de los pacientes, así como la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con los familiares. [revespcardiol.org]
Cooperstone dijo que la tasa de diagnóstico actual es solo de alrededor del 0.5% al 1%. [clustersalud.americaeconomia.com]
Tratamiento
A día de hoy, no existen medicamentos aprobados específicamente indicados para el tratamiento de esta enfermedad. [actasanitaria.com]
La evidencia respalda que el tratamiento con tafamidis implica un aumento de la supervivencia con una mejor calidad de vida y seguridad" #BlogSEC En conclusión, este estudio demuestra que el tratamiento con tafamidis es eficaz para pacientes con ACT. [secardiologia.es]
El hecho que los fármacos reposicionados hayan sido ampliamente utilizados en su indicación original, permite a las personas que sufren enfermedades raras y sin ningún tratamiento disponible, obtener un desarrollo acelerado de un tratamiento seguro” afirma [europapress.es]
El tratamiento con estabilizadores de transterina parecen retrasar las progresión de la amiloidosis cardiaca por transterina aumentado la supervivencia y retrasando el momento del transplante cardiaco. [cardioteca.com]
El Hospital Clínic y el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha demostrado la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la amiloidosis transtiretina (TTR), la más común de amiloidosis familiar, [univadis.es]
Pronóstico
El pronóstico depende de la topografía de la enfermedad, las formas neuropáticas dominantes o únicas, con frecuencia familiares, tienen el mejor pronóstico para la vida, promedio de sobrevida de 5 años; en las formas cardíacas sólo es de 8 meses. [scielo.org.mx]
La esperanza de vida de los afectados es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomipatías se asocia a un peor pronóstico, informan los citados hospitales en un comunicado conjunto. [univadis.es]
Distinguir el tipo de amiloidosis concreto es importante ya que el pronóstico y el tratamiento de la amiloidosis es diferente según el tipo de amiloidosis. [cardiopatiasfamiliares.es]
Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica la transtiretina, cuya esperanza de vida es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomipatías se asocia a un peor pronóstico, han informado los hospitales este miércoles [infosalus.com]
El tipo de amiloidosis transtiretina afecta a unas 50.000 personas en todo el mundo, con una esperanza de vida de entre 5 a 15 años, y la presencia de cardiomiopatías se asocia a un peor pronóstico. [lavanguardia.com]
Etiología
Una historia familiar de enfermedades neurológicas y/o cardiacas puede sugerir etiología de TTR. [orpha.net]
Dada la naturaleza hereditaria de muchas cardiopatías y la posibilidad actual de realizar tests genéticos, el cardiólogo debe incorporar en su práctica la sospecha de estas etiologías. [revespcardiol.org]
Keywords: Cardiac amyloidosis Restrictive cardiomyopathy Heart failure Diastolic dysfunction Heart Texto Completo Introducción La amiloidosis es una patología asociada a muchos trastornos de etiología hereditaria e inflamatoria, en la cual los depósitos [elsevier.es]
Fisiopatología
Se presenta un caso, análisis de la fisiopatología, los métodos diagnósticos y su tratamiento. [elsevier.es]