Symptoma

Camptodactilia Guadalajara tipo 2

Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentación del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados [go.galegroup.com]

Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rotula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentacion del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados [thefreelibrary.com]

Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [ecitydoc.com]

  • Orejas grandes

    grandes - estatura bajaQ87.8Taquicardia ventricular incesante infantilI47.2Síndrome de fisura palatina - sinequias lateralesQ87.8LatosterolosisQ87.8Hendidura esternalQ76.7Pénfigo superficialL10.3Intoxicación infantil por mercurioT56.1Penfigoide de la [indacea.org]

  • Estatura baja

    Inglaterra Microtia, aplasia patelar / hipoplasia y una estatura baja proporcionada. [go.galegroup.com]

    baja - anomalías de las 2015 vértebras 2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X 1192 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos [ecitydoc.com]

    baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en [indacea.org]

    baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Enfermedad Huérfana Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa [kipdf.com]

  • Anomalías congénitas múltiples

    Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal Resumen El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo [femexer.org]

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Camptodactilia Guadalajara tipo 2 Definición de la enfermedad El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente [orpha.net]

    congénitas múltiples 280633 10 Casos hipotonía - epilepsia 284227 Síndrome TEMPI 10 Casos Trastorno de anomalías congénitas múltiples 404448 ligadas a ADNP - deficiencia intelectual - espectro 10 Casos autista Síndrome Huntington-like por expansiones [ecitydoc.com]

    congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]

  • Discapacidad

    Una década después, se detectó el síndrome de Myhre en dos pacientes, que consiste en talla baja, pies cortos, con cierta discapacidad intelectual y con predisposición a la diabetes. [informador.mx]

    […] intelectual-dismorfismo facial 3 Casos infantil precoz Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de 412189 3 Casos exofilina 5 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica 404493 recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por 3 Casos deficiencia [ecitydoc.com]

    […] cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una [indacea.org]

    1288 1289 1290 1291 1292 1293 1294 1295 1296 1297 1298 1299 1300 1301 1302 1303 1304 1305 1306 1307 1308 1309 1310 1311 1312 1313 1314 1315 1316 1317 1318 1319 1320 1321 1322 1323 1324 1325 1326 1327 1328 1329 1330 Enfermedad Huérfana Neuropatia con discapacidad [kipdf.com]

  • Estatura baja proporcionada

    Inglaterra Microtia, aplasia patelar / hipoplasia y una estatura baja proporcionada. [go.galegroup.com]

  • Cuello corto

    corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos. [femexer.org]

  • Labios gruesos

    Países de África Enanismo severo proporcional con microcefalia, hipoplasia mandibular, labios gruesos, boca pequeña, microtia, rótulas ausentes e hiperextensibilidad. [go.galegroup.com]

    Paises de Africa Enanismo severo proporcional con microcefalia, hipoplasia mandibular, labios gruesos, boca pequena, microtia, rotulas ausentes e hiperextensibilidad. [thefreelibrary.com]

  • Frente alta

    Países Bajos Microtia bilaterales, aplasia/hipoplasia patelar y estatura baja, micrognatia, microstomía, labios gruesos y en edad avanzada (frente alta vertical, nariz estrecha, y el puente nasal alto). [go.galegroup.com]

    Paises Bajos Microtia bilaterales, aplasia/hipoplasia patelar y estatura baja, micrognatia, microstomia, labios gruesos y en edad avanzada (frente alta vertical, nariz estrecha, y el puente nasal alto). [thefreelibrary.com]

  • Displasia esquelética

    Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal Resumen El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia [femexer.org]

    Camptodactilia Guadalajara tipo 2 Definición de la enfermedad El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia [orpha.net]

    esquelética y alteraciones cerebrales, en estos síndromes, a diferencia del SMG, la talla baja es desproporcionada y presentan displasia esquelética (8). [go.galegroup.com]

    esqueletica y alteraciones cerebrales, en estos sindromes, a diferencia del SMG, la talla baja es desproporcionada y presentan displasia esqueletica (8). [thefreelibrary.com]

    esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias [xing.com]

  • Dislocación

    […] camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación [femexer.org]

    […] espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificaciónQ77.7Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformesC64Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxasQ77.7Carcinoma tubuloquísticoC64Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones [indacea.org]

    […] cerebral progresiva - enfermedad de los ganglios basales 264200 Síndrome de microdeleción 14q22q23 Inmunodeficiencia combinada grave por 280142 deficiencia de LCK Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel 280598 hiperelástica Condrodisplasia con dislocaciones [ecitydoc.com]

  • Osteopenia

    Osteogénesis imperfecta tipo I - Osteogénesis imperfecta tipo II - Osteogénesis imperfecta tipo III - Osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataractas - Osteolisis tipo Thieffry-Kohler - Osteolisis-nefropatía - Osteopatía estriata-esclerosis craneal - Osteopenia-hidrops-hidrocefalia [xing.com]

    […] de crecimiento Anoniquia con pigmentación de los pliegues de 69125 3 Casos flexión Pérdida de audición neurosensorial con aparición 66633 3 Casos temprana de canas y temblor esencial 65798 Síndrome de Goodman 3 Casos Retraso global del desarrollo - osteopenia [ecitydoc.com]

    X Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoAdeshidrogenasa Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia [kipdf.com]

    15Q93.5Obesidad por déficit de prohormona convertasa-IE66.8Glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismoQ87.8Obesidad por déficit del receptor de melanocortina-4E66.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16Q93.5Retraso global del desarrollo - osteopenia [indacea.org]

  • Dislocación de la cadera

    […] de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos. [femexer.org]

  • Confusión

    Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios, poca documentación sobre el método usado, confusión entre la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo. [docplayer.es]

    […] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia [indacea.org]

    En consecuencia, es posible una confusión entre términos como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. [ecitydoc.com]

  • Cesárea

    […] reporta RCIU, obtenida a las 38 semanas de gestación (SDG) por parto, peso 1.825 kg (Pc Caso B: Masculino de 10 años 5 meses, producto de segunda gesta, embarazo de alto riesgo con múltiples infecciones, se detecta RCIU al mes 4 de gestación, obtenido por cesárea [go.galegroup.com]

    […] reporta RCIU, obtenida a las 38 semanas de gestacion (SDG) por parto, peso 1.825 kg (Pc Caso B: Masculino de 10 anos 5 meses, producto de segunda gesta, embarazo de alto riesgo con multiples infecciones, se detecta RCIU al mes 4 de gestacion, obtenido por cesarea [thefreelibrary.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Es de considerarse que en la actualidad está infra diagnosticado, puesto que existen diagnósticos diferenciales como el Síndrome de Seckel, Síndrome Enanismo Primordial Microcefálico Osteodisplásico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO. [go.galegroup.com]

Es de considerarse que en la actualidad esta infra diagnosticado, puesto que existen diagnosticos diferenciales como el Sindrome de Seckel, Sindrome Enanismo Primordial Microcefalico Osteodisplasico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO. [thefreelibrary.com]

“El sistema no nos permite llevar este tipo de estadísticas, pero además, a muchos de los pacientes los vemos, hacemos el diagnóstico, le damos asesoría genética al decirle en qué consiste la enfermedad, cómo se produce, si hay alguna prueba diagnóstica [informador.mx]

[…] pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud Que las Enfermedades Huérfanas se notifican al SIVIGILA desde el 2016, pero su reporte deberá realizarse independientemente de la fecha de diagnóstico [kipdf.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Pero no todas son atendidas, pues no hay tratamientos para todo tipo de enfermedades. [informador.mx]

Clinodactilia: deformidad angular de un dedo, su corrección es quirúrgica y el tratamiento de elección depende de la edad y el dedo afectado. [doctoralia.com.mx]

Sobre todo afecta al quinto dedo, después al cuarto, y más raramente a los demás dedos; tanto en una mano como en las dos. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] Férula para el meñique izquierdo de un niño de 7 años de edad. [es.wikipedia.org]

El resultado depende de la severidad y la etiología. [doctoralia.com.mx]

Etiología [ editar ] Hay una forma congénita y otra adquirida, que se desarrolla en la segunda década de la vida y es más frecuente en mujeres. [es.wikipedia.org]

Conclusión Se presentó el segundo reporte de casos del SMG en población mexicana con la finalidad de reconocer la enfermedad y dar seguimiento multidisciplinario conociendo la etiología, así como su evolución, manejo y asesoramiento genético. [go.galegroup.com]

Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución. [likedoc.org]

MIL PACIENTES EN JALISCO Últimas en la agenda del sector Salud Los ojos del sector salud están puestos en la atención y prevención de enfermedades crónico-degenerativas como la diabetes e hipertensión, pues juntas registran casi dos millones de afectados [informador.mx]