El propósito de este estudio fue examinar la base genética de esta presentación fenotípica en el espectro de PXE/GACI. El genotipo de la paciente se estudió por secuencia ABCC6 y ENPP1, genes asociados con PXE y/o GACI. [intramed.net]

Manifestaciones clínicas Dependiendo de la edad de presentación y severidad, se distinguen tres formas clínicas de cistinosis: 1) cistinosis nefropática infantil (OMIM 219800), que es la forma más frecuente y grave; 2) cistinosis juvenil (OMIM 219900) [revistanefrologia.com]

Su presentación en la infancia o la adolescencia es típica, asociada a las manifestaciones del síndrome de Castleman (disgammaglobulinemia policlonal, anemia refractaria al hierro, hepato-esplenomegalia y retardo del crecimiento y la maduración). [es.wikipedia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

En base a estos resultados, se realizó el diagnóstico de PXE con posible calcificación en la válvula aórtica. [intramed.net]

Según el tipo de crisis epilépticas, el diagnóstico diferencial será más o menos amplio. [epilepsia.sen.es]

Por ello, la identificación de biomarcadores diagnósticos y de respuesta al tratamiento en proteínas supone una mejora significativa de la medicina personalizada, basándose en un simple análisis de sangre". [europapress.es]

Por ello, la identificación de biomarcadores diagnósticos y de respuesta al tratamiento en proteínas, supone una mejora significativa de la medicina personalizada, basándose en un simple análisis de sangre”. [huvv.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Por ello, la identificación de biomarcadores diagnósticos y de respuesta al tratamiento en proteínas supone una mejora significativa de la medicina personalizada, basándose en un simple análisis de sangre". [europapress.es]

Por ello, la identificación de biomarcadores diagnósticos y de respuesta al tratamiento en proteínas, supone una mejora significativa de la medicina personalizada, basándose en un simple análisis de sangre”. [huvv.es]

5 Febrero, 2019 Es el primer hospital público de la Comunitat Valenciana que utiliza este tratamiento innovador. [hospitalmanises.es]

El tratamiento con cisteamina debe mantenerse de por vida, incluso tras recibir un trasplante renal. [revistanefrologia.com]

Las tiazidas reducen el calcio urinario, la nefrocalcinosis y el pronóstico a largo plazo, pero provocan hipopotasemia 18. Pronóstico Los pacientes bien controlados mantienen un FG normal, excepto en el tipo 4. [revistanefrologia.com]

Pronóstico [ editar ] Las principales preguntas sobre el pronóstico de los meningiomas son la predicción de recidiva y la predicción de supervivencia. A continuación se muestran los factores pronósticos mejor establecidos. [es.wikipedia.org]

Comentario El presente artículo repasa de forma breve y clara los conceptos generales, la clasificación, fisiopatología, genética y los aspectos clínicos y pronósticos de la valvulopatía bicúspide aórtica y patologías asociadas. [secardiologia.es]

El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos. [epilepsia.sen.es]

El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos. [epilepsia.sen.es]

Las opcio nes terapéuticas incluyen: tratamiento según etiología específica, no farmacológico y farmacológico. [scielo.conicyt.cl]

La etiología son las mutaciones de los genes SLC3A1 (2p16.3-21) y SLC7A9 (19q12-13.1), que codifican, respectivamente, la subunidad rBAT o la b0 AT del transportador específico 36. [revistanefrologia.com]

Sales Llopis, Servicio de Neurocirugía del Hospital General Universitario de Alicante Tipos de meningiomas [1] Epidemiología y más información sobre los meningiomas (en inglés) [es.wikipedia.org]

Comentario El presente artículo repasa de forma breve y clara los conceptos generales, la clasificación, fisiopatología, genética y los aspectos clínicos y pronósticos de la valvulopatía bicúspide aórtica y patologías asociadas. [secardiologia.es]

Una estrategia de prevención primaria a priorizar es la correcta identificación y el posterior tratamiento de los individuos con alto riesgo cardiovascular 3,14, incluyendo evidentemente a las personas con índice tobillo-brazo 1,4. [scielo.isciii.es]

Definición de Hipertensión Arterial La hipertensión arterial (HTA) en niños y adoles centes es una patología importante y ha tenido notorios avances en relación con etiología, definición, manejo y especialmente en la prevención. [scielo.conicyt.cl]