Presentación
Tres formas principales se distinguen clínico, a saber, comandante de la beta-talasemia, intermedio de la beta-talasemia, y menor de la beta-talasemia, dependiendo de la época de la presentación de la anemia, y de su severidad. [news-medical.net]
No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente. [scielo.org.pe]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
Cuando tienes anemia, tu sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, y esto te produce fatiga. [mayoclinic.org]
Otros síntomas pueden incluir: Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia) Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan [ssl.adam.com]
Musculoesquelético
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Genu valgo
Sin medicación vitamínica coadyuvante y tratamiento transfusional insuficiente estos pacientes muestran un importante retraso del crecimiento con escasa musculatura, úlceras maleolares y genu valgo. [orpha.net]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos Debe sospecharse este diagnóstico en niños menores de 2 años con anemia microcítica grave, palidez intensa, ictericia moderada y hepatoesplenomegalia. [orpha.net]
El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis. [oscarugartebioquimica.blogspot.com]
Tratamiento
Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley: El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente: 1. [oscarugartebioquimica.blogspot.com]
Los medicamentos para eliminar el hierro del organismo pueden reducir el riesgo de sobrecarga, aunque con frecuencia puede elevarse demasiado el coste de tratamiento de la enfermedad para el paciente y la familia. [cochrane.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la condición pero, por lo general, es favorable, especialmente si se proporciona un tratamiento adecuado. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. [ssl.adam.com]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. [funsepa.net]
Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida. [medlineplus.gov]
Etiología
Etiología La BTM obedece a mutaciones puntuales o, más raramente, a deleciones en el gen HBB (11p15.5), lo que lleva a la disminución (beta ) o ausencia (beta 0) de síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina (Hb). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La incidencia anual de casos sintomáticos se estima en 1/100.000 en todo el mundo y 1/10.000 en la UE. La prevalencia de esta forma no se conoce. [orpha.net]
Fisiopatología
Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo. [scielo.sa.cr]
Prevención
El tratamiento incluye transfusiones regulares de glóbulos rojos cargados, la prevención de la sobrecarga del hierro por los agentes quelantes del hierro, y el tratamiento temprano de las complicaciones relacionadas con la acumulación del hierro. [news-medical.net]
Prevención de la talasemia Depende de la genética La única manera de evitar la talasemia es primero saber si somos portadores del gen mutado que la provoca y si la pareja decide tener hijos, es muy importante ser consciente de los riesgos y así poder [lavanguardia.com]
La mejor prevención, por tanto, consiste en el consejo genético. [granma.cu]
Prevención En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia, o si tienes un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje antes de tener hijos. Nov. 10, 2018 [mayoclinic.org]
La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos. [scielo.org.pe]