Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso mental progresivo
La alfa manosidosis: Se caracteriza por retraso mental progresivo, sordera, catarata (opacidad del cristalino) y opacidad corneal, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva [portalsolidario.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El incremento de oligosacáridos ricos en manosa en la orina es indicativo – no diagnóstico - de la enfermedad. [mpsesp.org]
Finalmente, el 06 de noviembre 1987, nos dieron un diagnóstico de Tipo 3 Mucolipidosis un raro trastorno genético que nos dijeron. [mpspapas.wordpress.com]
Se trata de un problema tan prevalente, que en Cataluña está instaurado un programa de screening para la detección, diagnóstico y tratamiento precoz, así como un seguimiento de la misma en coordinación con equipos de sanidad y educación públicos. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Esta consolidación busca facilitar el hallazgo de diagnósticos nuevos, características etiológicas y opciones de tratamiento para niños con enfermedades hepáticas raras y a quienes se les realiza un trasplante de hígado, así como capacitar a la próxima [rarediseasesnetwork.org]
Tratamiento
Tratamiento general En aquellos casos en que la hipoacusia no es recuperable con tratamiento adecuado, es importante una adecuada evaluación por un otorrinolaringólogo experto, quien valorará qué intervención terapéutica es la más adecuada de forma personalizada [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] que estaba con muletas 5 meses después del tratamiento todos los demás medicamentos para el alivio del dolor se eliminaron y ahora están libres de drogas. 6 meses después del tratamiento siguen siendo libres de dolor. [mpspapas.wordpress.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Con frecuencia, es necesario un tratamiento de tipo otorrinolaringológico de la acumulación de fluido en el oído medio y suele requerirse el uso de aparatos auditivos. [mpsesp.org]
Transplantes realizados admin 2019-03-01T23:24:53 00:00 Nuestros tratamientos con células madre Hasta la fecha son ya 37 las unidades de sangre de cordón umbilical que nuestro Banco ha liberado para trasplante de células madre. [secuvita.es]
Pronóstico
Beta manosidosis: Caracterizada por retraso mental, neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica y angioqueratoma (dilatación vascular sobre la cual se desarrolla un proceso verrucoso), así como por un pronóstico relativamente [portalsolidario.net]
El pronóstico a largo plazo es malo. Se produce una lenta e insidiosa progresión del deterioro neuromuscular y esquelético a lo largo de décadas, por lo que la mayoría de los pacientes acaba necesitando una silla de ruedas. [mpsesp.org]
Prevención
Uso de pamidronato invierte el proceso y les permite la producción de hueso mediante la prevención de los osteoclastos de la destrucción ósea. El pamidronato se inició el 20de agosto 2000 a 30 mg en 150 ml de fluido IV y en infusión durante 4 horas. [mpspapas.wordpress.com]