Presentación
Musculoesquelético
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Miopatía
[…] coronarias Anomalía congénita de la vena cava inferior Anomalía congénita de la vena cava superior Anomalía congénita de la vena hepática Anomalía congénita del pericardio Anomalía congénita del seno coronario Anomalía de Axenfeld Anomalía de Duane - miopatía [meristation.as.com]
Neurológico
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Paraplejia espástica
espástica con de pósitos de hierro Utilice este número ORPHA Número ORPHA 776 782 782 782 794 794 794 798 Enfermedad en uso Hábito marfanoi de con de ficiencia intelectual ligada al X Síndrome de Axenfeld- Rieger Síndrome de Axenfeld- Rieger Síndrome [yumpu.com]
espástica Atrofia óptica - sordera - polineuropatía - miopatía Atrofia óptica tipo 2 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Atrofia sistémica múltiple, tipo parkinsoniano Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales Atrofoderma [meristation.as.com]
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Disartria
[…] tipo 6 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia episódica - vértigo - acúfenos - mioquimia Ataxia espástica autosómica dominante Ataxia espástica autosómica recesiva 4 Ataxia espástica autosómica recesiva 5 Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria [meristation.as.com]
Tratamiento
[…] por déficit de factor intrínseco Anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Anemia perniciosa congénita Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento [meristation.as.com]
Etiología
[…] espinocerebolosa tipo 20 Ataxia espinocerebolosa tipo 22 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 Ataxia espinocerebolosa tipo 28 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [meristation.as.com]