Presentación
En algunos casos hay depósitos débiles de C3 en el mesangio, sin que esto se correlacione con la presentación clínica o la evolución. [kidneypathology.com]
Desde el punto de vista clínico su presentación es el síndrome nefrítico con hipertensión arterial de difícil manejo y proteinuria que con frecuencia alcanza el rango nefrótico. [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
Si el bebe no está encajado, por arriba de la sínfisis púbica se podrá palpar la cabeza o las nalgas, según la presentación del producto. b. Trata de determinar la actitud del producto. c. [dr-monkey.blogspot.com]
Peloteo, determina la presentación fetal4. Encajamiento 48. Tema 12: Etapas del Trabajo de Parto• Bishop: – Indica la posición – Grado de borramiento – Dilatación del orificio cervical interno – Plano Hodge-presentación 49. [es.slideshare.net]
La Forma de Presentación es la proteinuria, pero no es frecuente que se acompañe de HTA e IR al momento del diagnostico. Estas dos pueden aparecer con el tiempo. · Estadio 1: la Microscopia Óptica revela glomerulos sin alteraciones. [mancia.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Fibrosis hepática
La enfermedad hepática, incluyendo colestasis, colelitiasis y fibrosis hepática, puede ser consecuencia de la NP prolongada. [analesdepediatria.org]
hepática - riñones poliquísticos Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Osteopenia - miopía - pérdida de audición deficiencia intelectual - dismofismo [nanopdf.com]
hepática - riñones poliquísticos Diabetes-sordera de transmisión 225 0.1 P * materna 66637 Diáfano-espondilodisostosis Diarrea congénita con 83620 malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea crónica congénita con 329242 enteropatía [doczz.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Sepsis
[…] digestivas Síntomas intestinales »» Mas Tipos »» Temas Similares: Atrofia microvellosa congénita Condiciones congénitas Atrofia Parto Síntomas en el nacimiento Diarrea »» Mas tipos »» Complicaciones: Atrofia microvellosa congénita Deshidratación Desnutrición Sepsis [nodiagnosticado.es]
Las causas de fallecimiento incluyen deshidratación grave y desequilibrio metabólico, desnutrición y sepsis. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Las causas de fallecimiento más habituales son descompensaciones metabólicas graves o complicaciones derivadas de la NP (hepatopatía o sepsis), como ocurrió en los 3 pacientes fallecidos de nuestra serie. [analesdepediatria.org]
• Complicaciones: • Hemorragias graves o persistentes • Sepsis • Sinequia • Infertilidad • Perforación • Embarazo múltiple 56. [es.slideshare.net]
[…] inmunitaria 1646 Deleción parcial del cromosoma Y 73247 Esofagitis eosinofílica 768 Síndrome de QT largo familiar 294 50.0 * 50.0 * 50.0 * 50.0 BP 439167 Placental insufficiency 908 Síndrome de X frágil 33.0 70476 Queratoconjuntivitis primaveral 90051 Sepsis [nanopdf.com]
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Hernia inguinal
Se puede presentar retraso del desarrollo y se han notificado anomalías asociadas poco frecuentes (por ejemplo, hernia inguinal, displasia renal). La nutrición parenteral a largo plazo puede complicarse con colestasis hepática secundaria. [orpha.net]
inguinal - edad ósea 314041 avanzada 314629 Enfermedad CLN11 Síndrome de deficiencia intelectual-hipotonía314575 braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos 324530 asociada a PLCG2-desregulación inmune 324540 [nanopdf.com]
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Retraso en el desarrollo
1 Retraso en el desarrollo - sordera, 163988 tipo Hildebrand Retraso en el desarrollo con 329195 trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha Retraso global del desarrollo 73223 osteopenia - defecto ectodérmico Retraso psicomotor por 88618 [doczz.es]
[…] del desarrollo 73230 2 Casos psicomotor Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy73245 2 Casos Walker - cataratas Neuropatía visceral - anomalías cerebrales 73246 2 Casos dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 71270 Anomalías aurículo-oculares [nanopdf.com]
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Inflamación
Aunque el nivel de evidencia para situarlas en esta categoría es variable, cuando menos se trata de una enteropatía y no, o apenas, de una inflamación de la lamina propria. [docplayer.es]
La causa más común es la inmunológica y produce una "glomerulonefritis" que es un término genérico, tanto para designar diversas patologías como un término histopatológico que significa inflamación de los capilares glomerulares. [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
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Linfoma de Hodgkin
[…] de Hodgkin 2.4* 391 Linfoma de Hodgkin clásico 2.38* Tumor testicular de células germinales 842 seminomatoso 355 Enfermedad de Gaucher 139417 Mielitis transversa aguda 2.1* 2.02* 1.9* 1.8 1.71* 1.7* 1.6 6.0 553 Síndrome de Cushing 1.55* 6.0* 512 Leucodistrofia [nanopdf.com]
[…] de Hodgkin 2.4 I * Linfoma de Hodgkin clásico Linfoma de Hodgkin con 86893 predominio de linfocitos nodulares Linfoma difuso de células B 544 grandes 545 Linfoma folicular 2.38 I * 0.12 I 16.0 P * 36.0 P * 52417 Linfoma MALT 4.0 P * 52417 Linfoma MALT [doczz.es]
Gastrointestinal
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Diarrea
Algunos ejemplos incluyen úlcera duodenal ... más » Diarrea...Una diarrea es cualquier forma de heces acuosas, y es muy común. [nodiagnosticado.es]
La insuficiencia intestinal secundaria a la diarrea es definitiva. Hasta la fecha, no existe ninguna terapia curativa, y los niños con EIMV son completamente dependientes de la nutrición parenteral. [femexer.org]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye enteropatías congénitas raras, tales como enteropatía autoinmune, diarrea clorada (clorhidrorrea congénita), diarrea sódica congénita y enteropatía congénita en penacho. [orpha.net]
Todos requirieron nutrición parenteral total, si bien la diarrea persistió. [docplayer.es]
Los 6 comenzaron con una diarrea grave (volumen fecal en torno a 120-200ml/kg/día) de carácter secretor (sodio en heces mayor de 100 mEq/l), con abundante moco y persistencia de la diarrea pese al ayuno. [analesdepediatria.org]
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Enteropatía
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye enteropatías congénitas raras, tales como enteropatía autoinmune, diarrea clorada (clorhidrorrea congénita), diarrea sódica congénita y enteropatía congénita en penacho. [orpha.net]
Enteropatía en penacho/displasia epitelial La enteropatía en penacho o displasia epitelial fue descrita por Reifen et al. [50] en 3 niños. Se informó de que la diarrea había tenido lugar en el periodo neonatal. [docplayer.es]
Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 8 Casos por deficiencia de ISPD 261483 Síndrome de duplicación Xq27.3-q28 8 Casos 263665 Enteropatía [nanopdf.com]
[…] fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diabetes-sordera de transmisión 225 0.1 P * materna 66637 Diáfano-espondilodisostosis Diarrea congénita con 83620 malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea crónica congénita con 329242 enteropatía [doczz.es]
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Diarrea crónica
Estos autores estudiaron a un grupo de 20 niños menores de 3 meses con diarrea crónica (de duración superior a 14 días), coprocultivo negativo y diarrea persistente a pesar de las intervenciones médicas. [docplayer.es]
crónica congénita con enteropatía 329242 2 Casos perdedora de proteínas Deficiencia intelectual - dismorfismo craneofacial 329224 2 Casos criptorquidia 324575 Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A 2 Casos Ictiosis congénita - deficiencia intelectual [nanopdf.com]
crónica congénita con 329242 enteropatía perdedora de proteínas Diarrea crónica por hiperactividad 314373 de la guanilato-ciclasa 2C Diarrea intratable - atresia coanal 137622 - anomalías en los ojos 84064 Diarrea sindrómica 73271 Enfermedad o grupo [doczz.es]
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Diarrea aguda
La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido ... más » Deshidratación...La deshidratación es la pérdida de agua del cuerpo. [nodiagnosticado.es]
Siquiátrico
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Retirado
Se han descrito casos aislados en la literatura en los que se observó mejoría del cuadro clínico que permitió evolutivamente la autonomía digestiva con retirada de la NP16,34. [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Incontinencia
[…] tipos »» Complicaciones: Atrofia microvellosa congénita Deshidratación Desnutrición Sepsis Muerte fetal Diarrea »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Atrofia microvellosa congénita Síntomas abdominales Síntomas en el nacimiento Síntomas corporales Incontinencia [nodiagnosticado.es]
Tema 7: Incontinencia e Infección Urinaria• Causas de Incontinencia Urinaria • Multiparidad • Edad • Obesidad• Tx: Cx 22. [es.slideshare.net]
Son causa de incontinencia urinaria en la mujer. MARQUE LA RESPUESTA CORRECTA. a. Multiparidad, edad, obesidad. b. Dieta, tabaquismo, edad. c. Profesión, traumatismo, uso de anticonceptivos. d. Sedentarismo, dieta, tabaco. e. [dr-monkey.blogspot.com]
2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento de la incontinencia [nanopdf.com]
[…] nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 1 61 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas Tratamiento de la incontinencia [doczz.es]
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Falla renal
El pronóstico no está muy claro, pero algunos pacientes evolucionan a falla renal terminal. [kidneypathology.com]
La función renal está comprometida desde el comienzo y la evolución es progresiva hacia la falla renal en el transcurso de semanas o meses. [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
Diagnóstico
Las pruebas genéticas moleculares son esenciales para confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
[…] en el nacimiento Síntomas corporales Incontinencia intestinal Movimientos intestinales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Resultados: Es posible establecer diagnósticos separados dentro de este síndrome, y los criterios diagnósticos están empezando a ser aceptados. [docplayer.es]
La presencia de mutaciones del gen MYO5B completa el diagnóstico. [analesdepediatria.org]
La Microscopia Electronicano es importante para el diagnostico. [mancia.org]
Colonoscopia
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Colitis
También se ha descrito colitis [57]. Los padres consanguíneos son corrientes [58] y se han descrito hermanos afectos del síndrome [59, 61], lo que permite suponer un proceso autosómico recesivo. [docplayer.es]
Parálisis facial idiopática 507 Leishmaniosis 1000.0* 170.0 140.9* 139.0 73.0 55.0 2032 Fibrosis pulmonar idiopática 182130 Tumor de las glándulas endocrinas 3.81* 548 4.2 3.85* 3.75* Lepra Síndrome de distrés respiratorio agudo 70587 infantil 36205 Colitis [nanopdf.com]
[…] colagenosa 402035 Colitis eosinofílica Colitis epitelio-exfoliativa 103912 sordera 58220 Colitis microscópica Coloboma - fisura labiopalatina deficiencia intelectual Coloboma macular 1471 braquidactilia tipo b Coloboma macular - fisura 91494 palatina [doczz.es]
Biopsia
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Biopsia de hígado
Tras una biopsia del hígado presentó una hemorragia intraperitoneal grave que obligó a una intervención quirúrgica; el shock hemorrágico de riesgo vital cursó con insuficiencia renal. [docplayer.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no existe una terapia curativa para la MVID. [orpha.net]
[…] nacimiento Síntomas corporales Incontinencia intestinal Movimientos intestinales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Tratamiento No hay tratamiento específico, pero en casi todos los casos se produce la evolución hacia la curación espontánea, si se maneja correctamente la fase hipovolemica edematosa. [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
Se asocia con resistencia al tratamiento. IHQ PARA ALFA-ACTININA ESPECIFICA DE MÚSCULO LISO MARCA PRIMERO ESTAS CÉLULAS, Y LUEGO EL INTERSTICIO, POR SECRECIÓN O MUERTE CELULAR. [mancia.org]
A medida que se han ido diagnosticando más casos se ha descrito una gama más amplia de modalidades de presentación y tratamiento. [docplayer.es]
Pronóstico
Pronóstico Debido a la gravedad y la precocidad de los síntomas, así como a las complicaciones de la nutrición parenteral a largo plazo, el pronóstico para la MVID es generalmente desfavorable. [orpha.net]
El trasplante temprano de intestino delgado, dando como resultado mayor autonomía intestinal, da una nueva esperanza para el manejo y pronóstico de la enfermedad. Revisores expertos Pr Olivier GOULET Dr Frank M. [femexer.org]
Esto es signo de mal pronostico. Un 25-50% llega a IR Terminal en 20 años. [mancia.org]
El pronóstico no está muy claro, pero algunos pacientes evolucionan a falla renal terminal. [kidneypathology.com]
La presencia de estos hallazgos histológicos son de mal pronostico para la función renal. El tratamiento mas usado es la metilprednisolona, seguido de prednisona. [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
Etiología
Etiología La MVID está causado por mutaciones en el gen MYO5B (18q) dando como resultado la alteración de la polaridad apical de las células epiteliales intestinales. [orpha.net]
Etiología: Es conocido el hecho de que una infección estreptocócica faríngea o cutánea precede en 1 a 2 semanas (promedio 12 días) el inicio de la glomerulonefritis. [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
La etiología de CGM es desconocida. Aunque no hay depósitos inmunes en los glomérulos de estos pacientes, se ha sospechado de un mecanismo inmune como causa de la enfermedad. [kidneypathology.com]
• en mujeres (trastornos del útero), pero con la edad se equiparan, con picos en: lactantes y niños, mujeres, ancianos (HPB)• Etiología: **E. [es.slideshare.net]
Acude a la consulta una mujer de 27 anos, comentando que en el último año se le ha diagnosticado en diferentes ocasiones vaginitis de diferentes etiologías y que ha recibido varios tratamientos, pero no mejora, persiste con el flujo. [dr-monkey.blogspot.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Los datos de prevalencia no están disponibles. Hasta la fecha se han notificado menos de 200 casos. Hay un predominio masculino, con una proporción de sexos de 1.5: 1. [orpha.net]
Con estudios de inmunofluorescencia se muestra depósitos granulares de lgG y C Epidemiología La tasa anual de GNAPE por 100.000 habitantes es de 7 en períodos endémicos, pero esta enfermedad evoluciona con brotes epidémicos que pueden más que duplicar [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
Fisiopatología
Hay poca información disponible; sin embargo, su aspecto parece semejar al de la GNAPE Fisiopatología: Los estudios de función renal en estos pacientes durante la fase aguda demuestran una disminución importante de la velocidad de filtración glomerular [diagnosticocontratamiento.blogspot.com]
Prevención
Prevención de osteoporosis. 84. El polihidramnios es el aumento de la cantidad de líquido amniótico. De las siguientes la causa mas frecuente es. MARQUE LA RESPUESTA CORRECTA. a. Muerte fetal. b. Rotura de membranas. c. [dr-monkey.blogspot.com]