Diagnóstico
El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas). [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]