Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA. [slideplayer.es]

La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica. [scielo.conicyt.cl]

Anteriormente se agrupaban, según el mecanismo patológico, en congénitas, metabólicas, degenerativas o por la edad de presentación, con inicio precoz antes de los 20 años o con inicio tardío después de los 20 años. 17,18 En este caso, los antecedentes [scielo.org.mx]

Otras disposiciones Consejería de Salud Orden de 25 de noviembre de 2008, por la que se actualiza el Anexo II del Decreto 156/2005, de 28 de junio, ampliándose el listado de enfermedades susceptibles de ser detectadas por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio [juntadeandalucia.es]

Diagnóstico El diagnóstico de la SCA8 se basa supuestamente en los síntomas clínicos de ataxia y debe confirmarse por la presencia de una expansión CTA/CTG en el gen de la SCA8 (13q21). [atar.org.ar]

Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]

Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo. [fedaes.org]

[…] un diagnóstico diferencial. [revistasaludmental.mx]

¿Cuál es el tratamiento recomendado? Actualmente no se conoce ningún tratamiento que altere el curso natural de la enfermedad. [tuotromedico.com]

[…] y la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica, regulándose la donación, el uso y la investigación con embriones y preembriones, así como la realización de análisis genéticos y el tratamiento de datos genéticos de carácter personal. [juntadeandalucia.es]

La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes. [medlineplus.gov]

No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. [enfermedades-raras.org]

Sin embargo, aun no hay un consenso sobre los beneficios de estos tratamientos (12-15). [scielo.org.co]

El trasplante cardíaco no está indicado por el compromiso neurológico; sólo podría contemplarse en casos donde el compromiso cardiovascular sea más severo que el neurológico, en pacientes con pronóstico y supervivencia calculada desde el punto de vista [scielo.org.co]

Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica. [scielo.conicyt.cl]

Aunque esta clasificación aún se emplea en la clínica, una clasificación más reciente fue propuesta a partir de 1991, cuando se descubrió la etiología molecular del primero de los dieciséis tipos de ADCA. [revistasaludmental.mx]

Discusión Las ataxias hereditarias son un grupo de patologías con diversidad de etiologías, en las que los avances en biología molecular han permitido la identificación de los numerosos genes responsables. [scielo.org.mx]

La forma más frecuente en la mayoría de las poblaciones es la SCA3 o Enfermedad de Machado-Joseph. [ 3 ] Epidemiología [ editar ] A nivel mundial se estima que existen alrededor de 6 casos por cada 100 000 personas. [es.wikipedia.org]

Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica. [scielo.conicyt.cl]

Las manifestaciones suelen aparecer entre los 30 y 40 años, aunque existe mucha variación dependiendo de la alteración concreta, en algunos casos se inicia ya en la infancia y en otros no aparece sintomatología hasta después de los 60 años. [ 4 ] Fisiopatología [es.wikipedia.org]

El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas. [scielo.conicyt.cl]

Entendiendo el papel preponderante del estrés oxidativo, como una de las principales teorías de la fisiopatología de la entidad, se han desarrollado múltiples ensayos clínicos para evaluar la eficacia de diferentes antioxidantes. [scielo.org.co]

[…] la publicación del Decreto 156/2005, de 28 de junio, las Cortes Generales han aprobado la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, regulándose en el artículo 12 el Diagnóstico Preimplantacional, como medio para la prevención [juntadeandalucia.es]