Presentación
Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica. Suele aparecer en la quinta o séptima década de la vida, con síntomas muy evidentes de neuropatía periférica. [enfermedades-raras.org]
Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA. [slideplayer.es]
La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica. [scielo.conicyt.cl]
Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos [neurologia.com]
Ojos
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Opacidad corneal
Los síntomas pueden incluir polineuritis (inflamación o degeneración de un nervio), ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneas. [miguel-a.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de [accessmedicina.mhmedical.com]
Retraso en el desarrollo motor. Retraso en el desarrollo mental. Aumento de reflejos tendinosos. Atrofia de cerebelo y protuberancia anular. SCA14. [miguel-a.es]
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Discapacidad
Sin embargo, no puede descartarse un origen endógeno ya que la neurodegeneración que se produce en SCA puede estar vinculada a la discapacidad motora. [fedaes.org]
Son entidades usualmente progresivas, neurodegenerativas y llevan a la discapacidad y finalmente a la muerte. 3 Aproximación clínica. Confirmar si la ataxia está presente. Descartar causas tratables. Obtener reporte confirmado. [slideplayer.es]
Inicio
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Inicio infantil
· Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil, IOSCA. Anomalía en:10q23. · Ataxia espástica Charlevoix-Saguenay. [miguel-a.es]
SCA de inicio infantil (IOSCA) es un raro desorden reportado en Finlandia con un asignamiento específico de cromosomático (10q2.3-q2.4) pero con gen no especifcado [Koskinen y otros 1994, Nikali y otros 1995]. [atar.org.ar]
infantil de Nikali et al. [accessmedicina.mhmedical.com]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
abdominal; la náusea y vómito pueden ser marcados; ausencia de reflejos en los tobillos; ausencia de potenciales de acción en nervios sensitivos; MRI, atrofia cerebelar, tallo encefálico normal SCA26 (autosómica dominante). 19p13.3 Ataxia de la marcha [miguel-a.es]
abdominal; la náusea y vómito pueden ser marcados; ausencia de reflejos en los tobillos; ausencia de potenciales de acción en nervios sensitivos; MRI: atrofia cerebelosa, tronco encefálico normal SCA26 (autosómica dominante) 19p13.3 Ataxia de la marcha [accessmedicina.mhmedical.com]
Cardiovascular
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Bloqueo cardíaco
Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo cardíaco también son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus. [stop-fa.org]
Eliminación en mtDNA y mutaciones por duplicación Ptosis, oftalmoplejía, degeneración pigmentaria de la retina, miocardiopatía, diabetes mellitus, sordera, bloqueo cardiaco, aumento de proteína en LCR, ataxia Epilepsia mioclónica y síndrome de fibras [miguel-a.es]
cardiaco, aumento de proteína en LCR, ataxia Epilepsia mioclónica y síndrome de fibras deshilachadas (MERRF) (herencia materna) Mutaciones en mtDNA del tRNA lys en 8344; también mutación en 8356 Epilepsia mioclónica, miopatía de fibras rasgadas, ataxia [accessmedicina.mhmedical.com]
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Taquicardia
Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo cardíaco también son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus. [stop-fa.org]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
El síndrome de Marinesco-Sjögren es un raro desorden en el cuál la ataxia es asociada con retraso mental, catarata, e hipotonía muscular. Tabla 3. [atar.org.ar]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
[…] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia [accessmedicina.mhmedical.com]
Neurológico
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Vértigo
vómito; cefalea; se produce atrofia cerebelar ; signos cerebelares progresivos; responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 3 (autosómica dominante) 1q42 Ataxia episódica; 1 min a más de 6 h; inducida por movimiento; vértigo y acúfenos ; cefalea, [miguel-a.es]
[…] y acúfenos; cefalea, responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 4 (autosómica dominante) No se ha realizado mapeo Ataxia episódica; vértigo; diplopía; defecto ocular de búsqueda lenta; sin respuesta a acetazolamida Ataxia episódica tipo 5 (autosómica [accessmedicina.mhmedical.com]
Clínica: Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. En forma episódica. Posteriormente se desarrolla una ataxia progresiva. Raro, oftalmoplegia, alteración sensitiva y extrapiramidal. [slideplayer.es]
EA1 Desconocido 1 decada (2-15) Atenuado después de 20 Mioclonias; ataca durante segundos a minutos; ejercicios inducidos; no hay vertigo EA2 Desconocido 3-52 Crónico Nistagmus; ataca durante minutos a horas; cambios en la postura; vertigo; más tarde [atar.org.ar]
y no hereditarias -migraña basilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias. [mueveteporlosquenopueden.org]
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Ausencia de reflejos tendinosos profundos
[…] de reflejos tendinosos profundos, respuesta plantar extensora Ataxia cerebelar con deficiencia de coenzima Q10 muscular (autosómica recesiva) 9p13 Ataxia; hipotonía; convulsiones; retraso mental; aumento de reflejos tendinosos profundos; respuestas plantares [miguel-a.es]
[…] de reflejos tendinosos profundos, respuesta plantar extensora; prueba genética disponible Ataxia cerebelosa con deficiencia de coenzima Q10 muscular (autosómica recesiva) 9p13 Ataxia; hipotonía; convulsiones; retraso mental; aumento de reflejos tendinosos [accessmedicina.mhmedical.com]
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Trastorno de la sensibilidad
Sintomatología: La ataxia de la marcha (incluida la dismetría), los signos piramidales, el nistagmus y las alteraciones del lenguaje (disartria), constituyen la forma clínica clásica de la enfermedad acompañados de trastornos de la sensibilidad profunda [conganat.uninet.edu]
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Neuralgia
Manfredi Neurophysiologic assessment of trigeminal function after surgery for trigeminal neuralgia Neurology., 37 (1987), pp. 631-638 [12] A. Rossi, G. Ciacci, A. Federico, M. Mondelli, N. [elsevier.es]
Diagnóstico
Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]
Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo. [fedaes.org]
Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento. [neurologia.com]
El diagnóstico para AVED se establece por por niveles bajos en la sangre de la vitamine E. [atar.org.ar]
El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clínico, el diagnostico de confirmación se realiza mediante estudio molecular. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson). [elmundo.es]
Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento. [neurologia.com]
No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del [enfermedades-raras.org]
Sin embargo, en ella hay mejoría de las manifestaciones neurológicas tras tratamientos con vitamina E. [miguel-a.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Etiología
Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica. [scielo.conicyt.cl]
Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología. [neurologia.com]
Epidemiología
Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica. [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas. [scielo.conicyt.cl]