Se caracteriza por agenesia de vermis cerebeloso, hipotonía, retraso psicomotor, y al menos una de las dos siguientes anomalías adicionales: episodios de hiperventilación o movimientos anormales de los ojos. [miguel-a.es]

Los síntomas pueden incluir polineuritis (inflamación o degeneración de un nervio), ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneas. [miguel-a.es]

[…] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de [accessmedicina.mhmedical.com]

Retraso en el desarrollo motor. Retraso en el desarrollo mental. Aumento de reflejos tendinosos. Atrofia de cerebelo y protuberancia anular. SCA14. [miguel-a.es]

Sin embargo, no puede descartarse un origen endógeno ya que la neurodegeneración que se produce en SCA puede estar vinculada a la discapacidad motora. [fedaes.org]

Son entidades usualmente progresivas, neurodegenerativas y llevan a la discapacidad y finalmente a la muerte. 3 Aproximación clínica. Confirmar si la ataxia está presente. Descartar causas tratables. Obtener reporte confirmado. [slideplayer.es]

· Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil, IOSCA. Anomalía en:10q23. · Ataxia espástica Charlevoix-Saguenay. [miguel-a.es]

SCA de inicio infantil (IOSCA) es un raro desorden reportado en Finlandia con un asignamiento específico de cromosomático (10q2.3-q2.4) pero con gen no especifcado [Koskinen y otros 1994, Nikali y otros 1995]. [atar.org.ar]

infantil de Nikali et al. [accessmedicina.mhmedical.com]

abdominal; la náusea y vómito pueden ser marcados; ausencia de reflejos en los tobillos; ausencia de potenciales de acción en nervios sensitivos; MRI, atrofia cerebelar, tallo encefálico normal SCA26 (autosómica dominante). 19p13.3 Ataxia de la marcha [miguel-a.es]

abdominal; la náusea y vómito pueden ser marcados; ausencia de reflejos en los tobillos; ausencia de potenciales de acción en nervios sensitivos; MRI: atrofia cerebelosa, tronco encefálico normal SCA26 (autosómica dominante) 19p13.3 Ataxia de la marcha [accessmedicina.mhmedical.com]

Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo cardíaco también son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus. [stop-fa.org]

Eliminación en mtDNA y mutaciones por duplicación Ptosis, oftalmoplejía, degeneración pigmentaria de la retina, miocardiopatía, diabetes mellitus, sordera, bloqueo cardiaco, aumento de proteína en LCR, ataxia Epilepsia mioclónica y síndrome de fibras [miguel-a.es]

cardiaco, aumento de proteína en LCR, ataxia Epilepsia mioclónica y síndrome de fibras deshilachadas (MERRF) (herencia materna) Mutaciones en mtDNA del tRNA lys en 8344; también mutación en 8356 Epilepsia mioclónica, miopatía de fibras rasgadas, ataxia [accessmedicina.mhmedical.com]

Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo cardíaco también son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus. [stop-fa.org]

El síndrome de Marinesco-Sjögren es un raro desorden en el cuál la ataxia es asociada con retraso mental, catarata, e hipotonía muscular. Tabla 3. [atar.org.ar]

[…] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia [accessmedicina.mhmedical.com]

vómito; cefalea; se produce atrofia cerebelar ; signos cerebelares progresivos; responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 3 (autosómica dominante) 1q42 Ataxia episódica; 1 min a más de 6 h; inducida por movimiento; vértigo y acúfenos ; cefalea, [miguel-a.es]

[…] y acúfenos; cefalea, responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 4 (autosómica dominante) No se ha realizado mapeo Ataxia episódica; vértigo; diplopía; defecto ocular de búsqueda lenta; sin respuesta a acetazolamida Ataxia episódica tipo 5 (autosómica [accessmedicina.mhmedical.com]

Clínica: Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. En forma episódica. Posteriormente se desarrolla una ataxia progresiva. Raro, oftalmoplegia, alteración sensitiva y extrapiramidal. [slideplayer.es]

EA1 Desconocido 1 decada (2-15) Atenuado después de 20 Mioclonias; ataca durante segundos a minutos; ejercicios inducidos; no hay vertigo EA2 Desconocido 3-52 Crónico Nistagmus; ataca durante minutos a horas; cambios en la postura; vertigo; más tarde [atar.org.ar]

y no hereditarias -migraña basilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias. [mueveteporlosquenopueden.org]

[…] de reflejos tendinosos profundos, respuesta plantar extensora Ataxia cerebelar con deficiencia de coenzima Q10 muscular (autosómica recesiva) 9p13 Ataxia; hipotonía; convulsiones; retraso mental; aumento de reflejos tendinosos profundos; respuestas plantares [miguel-a.es]

[…] de reflejos tendinosos profundos, respuesta plantar extensora; prueba genética disponible Ataxia cerebelosa con deficiencia de coenzima Q10 muscular (autosómica recesiva) 9p13 Ataxia; hipotonía; convulsiones; retraso mental; aumento de reflejos tendinosos [accessmedicina.mhmedical.com]

Sintomatología: La ataxia de la marcha (incluida la dismetría), los signos piramidales, el nistagmus y las alteraciones del lenguaje (disartria), constituyen la forma clínica clásica de la enfermedad acompañados de trastornos de la sensibilidad profunda [conganat.uninet.edu]

Manfredi Neurophysiologic assessment of trigeminal function after surgery for trigeminal neuralgia Neurology., 37 (1987), pp. 631-638 [12] A. Rossi, G. Ciacci, A. Federico, M. Mondelli, N. [elsevier.es]