Presentación
La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p. [fedaes.org]
Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro. [aepmi.org]
Oídos
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Audición normal
La estimulación calórica bilateral indujo únicamente pequeños movimientos oculares erráticos y una audiometría demostró una audición normal. [elsevier.es]
Neurológico
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Hiporreflexia
Los pacientes presentaban ataxia de los miembros y de la marcha lentamente progresiva asociada a aquinesia, rigidez, temblor, e hiporreflexia. En algunos casos también se ha observado la presencia de leve deterioro cognitivo. [fedaes.org]
Diagnóstico
Es un trastorno autoinmune que daña el cerebelo y que requiere de un diagnóstico precoz para evitar daños irreversibles. [celicidad.net]
El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15. [fedaes.org]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico de AOA elimina las posibilidades siempre que el cuadro clínico incluya ataxia no progresiva, microcefália y convulsiones. El diagnóstico diferencial difiere por grupo de edades. [atar.org.ar]
Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico [scielo.conicyt.cl]
Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad. [scielo.edu.uy]
Microbiología
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Borrelia burgdorferi
Las determinaciones de alfafetoproteína y antígeno carcinoembrionario fueron normales; los anticuerpos anti-GAD, endomisio, peroxidasa, Hu, Yo, Ri y Tr, así como las titulaciones frente a Brucella, lúes y Borrelia burgdorferi en suero y líquido cefalorraquídeo [elsevier.es]
Tratamiento
Este tratamiento no modificó las mioclonias y solamente se observó una ligera mejoría en las funciones cognitivas. La familia del paciente no quiso continuar con esta modalidad de tratamiento. [scielo.isciii.es]
Como en el caso anterior el tratamiento va dirigido a los síntomas y no existe una cura. 2.3. [psicologiaymente.com]
También te puede interesar leer: Ataxia espinocerebelosa: síntomas, signos y tratamiento La fisioterapia es uno de los tratamientos más aceptados Ejercicios específicos para el equilibrio pueden resultar beneficiosos para los pacientes con ataxia. [infotiti.com]
La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance. Sept. 21, 2018 [mayoclinic.org]
Pronóstico
Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico [scielo.conicyt.cl]
El tratamiento irá enfocado a la intervención de la patología adquirida y el pronóstico dependerá de la gravedad de las lesiones. 2. [psicologiaymente.com]
Etiología
La anamnesis, el estudio del caso y la selección adecuada de pruebas diagnósticas son necesarios para encontrar la etiología correcta. [psicologiaymente.com]
Fisiopatología
La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación. [fedaes.org]