Presentación
“Hemos estado siguiendo esta investigación en las presentaciones del Dr. Simonaro a nivel mundial y en la Conferencia Nacional de MPS Society, y estar al tanto de los avances del Mount Sinaí con PPS que se aplica a MPS I. [mpspapas.wordpress.com]
Mandíbula y dientes
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Macroglosia
CARACTERÍSTICAS COMUNES ASPECTO FACIAL TOSCO O “FACIES HURLEROIDE” Prominencia frontal, cejas pobladas, nariz corta con raíz nasal hundida y narinas antevertidas, labios gruesos, cuello corto, lengua engrosada (macroglosia) y pelo tosco de implantación [mpsesp.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección recurrente
El retraso mental, infecciones recurrentes, cardiomiopatía, y labilidad emocional son características. Hreidarsson et al. (1983)informaron de un caso de un americano negro y una estadounidense blanca de filiación incierta. [valeysusemilleroesperanza.blogspot.com]
Cara, cabeza y cuello
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Labios gruesos
CARACTERÍSTICAS COMUNES ASPECTO FACIAL TOSCO O “FACIES HURLEROIDE” Prominencia frontal, cejas pobladas, nariz corta con raíz nasal hundida y narinas antevertidas, labios gruesos, cuello corto, lengua engrosada (macroglosia) y pelo tosco de implantación [mpsesp.org]
Neurológico
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Convulsión
Estos pacientes experimentan, de hecho, un deterioro mental grave y rápido, ya en los primeros años de vida, con trastornos de la conducta y el sueño, la pérdida progresiva de las habilidades motoras, problemas de comunicación, convulsiones. [mpspapas.wordpress.com]
Diagnóstico
También es posible realizar un diagnóstico prenatal. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Ambos hermanos tenían retraso mental, rasgos faciales toscos, angioqueratoma y crisis mioclónicas.Zlotogora et al. (1997) diagnosticó esta enfermedad en 8 pacientes procedentes de 3 familias no relacionadas, todos los árabes palestinos de la región de [valeysusemilleroesperanza.blogspot.com]
Diagnóstico. Tratamiento. Enfermedad de Krabbe o Leucodistrofia de células globoides. Formas clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Leucodistrofia metacromática. Formas clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Niemann-Pick. [axon.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] aminoácidos OMIN Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos Más detalles INFORMACIÓN DE INTERÉS INFORMACIÓN DE INTERÉS El protocolo justificativo de la indicación del tratamiento [docplayer.es]
Tratamiento de las formas infantiles de la enfermedad de Gaucher. Tratamiento inespecífico. Tratamiento específico. Pautas de tratamiento de la enfermedad de Gaucher en el niño. Tratamiento del paciente sin patología neurológica. [axon.es]
Una vez hecho el diagnóstico, empieza el tratamiento. Todo ello suponiendo que exista tal tratamiento, claro. En este punto no dejan de surgir más problemas. [alfaheliceblog.wordpress.com]
La atención médica está dirigida a tratamiento de enfermedades sistémicas y la mejora de la calidad de vida de la persona. [mpspapas.wordpress.com]
Pronóstico
FORMAS DE INICIO MÁS TARDÍAS Las formas de inicio más tardías suelen tener menor afectación orgánica y mejor pronóstico. SÍNTOMAS NO ESPECÍFICOS Todas las MPS se presentan con síntomas no específicos, lo que dificulta el diagnóstico. [mpsesp.org]
[…] embargo, incluso cuando el diagnóstico de un feto afecto no lleve asociada una interrupción voluntaria del embarazo, sí que permite adecuar las condiciones en que nace el niño y la atención en las primeras horas que puede resultar determinante para su pronóstico [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Fisiopatología
Fisiopatología. Clínica. Enfermedad de Gaucher no neuronopática (tipo 1) en el niño. Enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 2 y 3) en el niño. Diagnóstico. Sospecha clínica. Analítica compatible. Confirmación diagnóstica. [axon.es]