Presentación
Presentamos el caso de una paciente en edad pediátrica, afecta de un síndrome de QT largo congénito de presentación aislada, diagnosticada inicialmente de epilepsia idiopática, que sufre una pérdida brusca de conciencia mientras realizaba ejercicio. [neurologia.com]
Del editor Se acepta esta presentación de caso sin consentimiento escrito del paciente por considerar que es muy baja la probabilidad de que este sea identificado a partir de los datos que se brindan. [medwave.cl]
Escala de puntuación de Schwartz El cuadro clínico de presentación es muy variable desde pacientes asintomáticos hasta síncope, convulsiones y muerte súbita. Se transmite al 50% de su descendencia con penetrancia variable. [siacardio.com]
Es decir, la presentación puede ser grave”. El QT largo, según ha informado el Dr. Tercedor, “tiene un tratamiento farmacológico muy eficaz, que previene los episodios graves, incluso la muerte súbita”. [cardiologia.publicacionmedica.com]
Presentación del caso clínico Paciente de 25 años, sexo femenino, profesora de educación física que practica asiduamente natación. Sin historia familiar de síncope o muerte súbita. [scielo.edu.uy]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
Relata historia de múltiples episodios sincopales de esfuerzo, el último de los cuales sucedió mientras realizaba ciclismo, provocándole la pérdida de control del birrodado y posterior caída con traumatismo encéfalo-craneano. [scielo.edu.uy]
Esta arritmia ventricular grave se asocia a una marcada caída en el gasto cardíaco, que se manifiesta por síncope y/o convulsiones, pudiendo degenerar en fibrilación ventricular y provocar muerte súbita. [scielo.conicyt.cl]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Las endocarditis en niños sin cardiopatía ni otros factores de riesgo es poco frecuente, en menos de un 10% de los casos. [redoe.com]
Las variables estudiadas fueron edad, género, motivo de ingreso, cardiopatía asociada, asociación a fármacos y clase implicada, presencia de arritmias y tratamiento empleado, mortalidad en la UCI. Resultados. [medintensiva.org]
Institución: Hospital Regional Vicente Corral Moscoso Cuenca – Ecuador Introducción: El Síndrome de QT largo Congénito es un tipo de Cardiopatía eléctrica primaria clasificada dentro de las Canalopatías, su etiología es genética de tipo autosómico pudiendo [rec-online.org]
No presentaba antecedentes familiares de muerte súbita ni de cardiopatía. La exploración física y el ecocardiograma fueron normales. [analesdepediatria.org]
Comentarios El caso corresponde a una mujer de 65 años de edad, sin cardiopatía estructural ni trastornos previos de la repolarización, con hermano muerto súbitamente a los 19 años. [medwave.cl]
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Ritmo cardíaco irregular
Esto puede ocasionar que el ritmo cardíaco se descontrole y se desencadenen ritmos cardíacos irregulares (arritmias) que pueden poner en riesgo la vida, tales como: Torsade de pointes (taquicardia ventricular en entorchado). [mayoclinic.org]
Neurológico
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Convulsión
La hipoxia cerebral resultante puede ocasionar síncopes y convulsiones que, hasta en un 10% de los casos, se interpretan como cuadros epilépticos. Caso clínico. [neurologia.com]
Convulsiones. Si el corazón continúa latiendo de forma errática, el cerebro no recibirá el oxígeno suficiente y se producirán las convulsiones. Muerte súbita. Por lo general, el corazón vuelve a su ritmo normal. [mayoclinic.org]
Estas arritmias cardíacas pueden provocar síncopes recurrentes, convulsiones o muerte súbita. [imegen.es]
Las señales y los síntomas de las arritmias relacionadas con el SQTL incluyen desmayos o convulsiones, ahogamiento o casi ahogamiento (a causa de un desmayo mientras la persona está nadando), paro cardíaco repentino y muerte súbita. [bostonscientific.com]
Caso clínico: Se presentara el caso de una familia portadora de SQTL1 tratada como epiléptica por varios años debido a convulsiones frecuentes y refractarias al tratamiento anticonvulsivante, referido el Proband (primer caso diagnosticado) de diez años [rec-online.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el ECG El tratamiento se lleva a cabo con magnesio por vía intravenosa, medidas para acortar el intervalo QT y desfibrilación con corriente directa cuando se desarrolla fibrilación ventricular. [msdmanuals.com]
El diagnóstico se basa en el electrocardiograma (ECG) mediante una correcta medida del intervalo QT ( 3 ). [scielo.edu.uy]
A los 12 días de ingreso, se comprueba una ausencia de actividad eléctrica encefálica y se diagnostica la muerte cerebral de la paciente. Conclusiones. [neurologia.com]
El SQTL es un síndrome de fácil diagnóstico siempre que se tenga la sospecha diagnóstico del mismo. [rec-online.org]
El test genético (diagnóstico molecular) El test genético es importante para confirmar el diagnóstico y determinar el gen implicado en el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]
Tratamiento
El diagnóstico se basa en el ECG El tratamiento se lleva a cabo con magnesio por vía intravenosa, medidas para acortar el intervalo QT y desfibrilación con corriente directa cuando se desarrolla fibrilación ventricular. [msdmanuals.com]
Tratamiento [ editar ] Cuando se diagnostica el SQTL hay que ver el cuadro clínico que produce para establecer tratamiento en función de él: SQTL-1: β-bloqueantes y, si el paciente sigue sintomático, desfibrilador automático implantable (DAI). [es.wikipedia.org]
TRATAMIENTO Betabloqueantes (muy eficaces en SQTL1 y SQTL2). Desfibrilador automático implantable en los pacientes de alto riesgo. [cardiofamilia.org]
Cuál es el tratamiento y quién debe ser tratado? Todos los casos sintomáticos deben recibir tratamiento. Todos los niños y adultos jóvenes también deben recibir tratamiento, aún en ausencia de síntomas. [sads.org]
Tratamiento con betabloqueantes y posibilidad de implantar un desfibrilador En cuanto al tratamiento, el Dr. [cardiologia.publicacionmedica.com]
Pronóstico
Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso. [es.wikipedia.org]
El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad. [secardiologia.es]
En general, para los pacientes diagnosticados y tratados correctamente, el pronóstico de SQTL es bueno. [orpha.net]
La forma con sindactilia o sordera y el tipo LQT3 tienen un peor pronóstico. [empendium.com]
En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica. Los pacientes con SQTL no suelen alcanzar la frecuencia máxima esperada calculada para la edad. [siacardio.com]
Etiología
no hallamos la etiología responsable. [medintensiva.org]
No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG). [analesdepediatria.org]
La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética. [scielo.br]
Institución: Hospital Regional Vicente Corral Moscoso Cuenca – Ecuador Introducción: El Síndrome de QT largo Congénito es un tipo de Cardiopatía eléctrica primaria clasificada dentro de las Canalopatías, su etiología es genética de tipo autosómico pudiendo [rec-online.org]
A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos. [ivami.com]
Fisiopatología
El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar. [sietediasmedicos.com]
Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular [scielo.org.mx]
Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo [revistachilenadeanestesia.cl]
[…] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología [itaca.edu.es]
Prevención
La dosis debe ser establecida cuidadosamente, equilibrando la prevención de síntomas con los efectos indeseables de la medicación, relacionados principalmente con cansancio y con el estado anímico. [cardiopatiasfamiliares.es]
La prevención primaria en pacientes de alto riesgo siempre debe evaluarse cuidadosamente por el especialista debido a las complicaciones frecuentes de esta terapia en pacientes pediátricos.La simpatectomía lateral izquierda es una terapia segura y eficaz [siacardio.com]
A nivel farmacológico, los betabloqueantes son los medicamentos más utilizados, reduciendo los síntomas en pacientes con SQTL como para prevención de los síntomas, en pacientes sin síntomas. [aboutespanol.com]
El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]
El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores [scielo.isciii.es]