Palabras clave: ataxia autosómica recesiva, ataxia de Friedreich, diagnóstico molecular, fisiopatología. [es.scribd.com]

Son necesarias pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. La transmisión parece seguir un patrón semi-dominante ligado al X. [femexer.org]

También existen ataxias degenerativas como la de Friedreich, ataxia telangiectasia y otras enfermedades menos comunes cuyo diagnóstico se dificulta muchas veces por su rareza. [infotiti.com]

Tratamiento [ editar ] No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. [es.wikipedia.org]

Tratamiento No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología. [ecured.cu]

También te puede interesar leer: Ataxia: síntomas, causas y tratamiento Fuentes y referencias: Villalba A, Orejana A. Ataxia cerebelosa. Serie Sesiones Clínicas Podológicas. 2011. 3(1):144-155. Sobre el autor Diego J. [infotiti.com]

Conclusiones: el diagnóstico etiológico certero de las ataxia s recesivas y esporádicas es importante en su pronóstico y tratamiento, por lo que proponemos que la clínica sigue siendo una herramienta importante que permite optimizar la realiz ación d [es.scribd.com]

Pronóstico [ editar ] Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Véase también [ editar ] Hipoplasia Malformación de Chiari Cerebelo Reelina ñ.ñkm .ñm [es.wikipedia.org]

Pronóstico Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Fuentes Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “portalesmedicos”. [ecured.cu]

Conclusiones: el diagnóstico etiológico certero de las ataxia s recesivas y esporádicas es importante en su pronóstico y tratamiento, por lo que proponemos que la clínica sigue siendo una herramienta importante que permite optimizar la realiz ación d [es.scribd.com]

Etiología [ editar ] La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas: Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina. [es.wikipedia.org]

El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. [ecured.cu]

Los síntomas son diversos y dependen mucho del grado de extensión del daño y la causa (etiología) de la enfermedad. En este último aspecto destacan las alteraciones hereditarias, traumatismos, intoxicaciones, infecciones o neoplasias. [infotiti.com]

EPIDEMIOLOGÍA L Tabla 1. Criterios de Harding para la ataxia de Friedreich 9. CRITERIOS CARACTERÍSTICA CLÍNICA Primarios Edad de inicio de los síntomas Ataxia truncal y de extremidades progresiva. [es.scribd.com]

Palabras clave: ataxia autosómica recesiva, ataxia de Friedreich, diagnóstico molecular, fisiopatología. [es.scribd.com]