Presentación
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
En 1971, Blyth y Ockenden 21 publicaron una clasificación en relación a la edad de presentación, que describe las distintas formas de expresión clínica, con una severidad que va en disminución al aumentar la edad de presentación, dado por el menor compromiso [scielo.conicyt.cl]
Se diferencian 3 formas clínicas de nefronoptisis, en función de la edad de presentación. La forma clásica o juvenil es la más frecuente. [pediatriaintegral.es]
Ojos
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Estrabismo
- Evaluación por un oftalmologo a traves de pruebas de fondo ojo para la consideración de colobomas y cambios retinianos, asi como estrabismo, con la consideracion de recomendar pruebas especializadas tales como los potenciales evocados visuales, electrorretinograma [asociacionfabert.wixsite.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Fibrosis hepática
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual ORPHA:2031 Sinónimos: Síndrome de Thompson-Baraitser Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal [orpha.net]
Estas características pueden estar asociadas a una afectación multiorgánica, principalmente: distrofia retiniana, nefronoptisis, fibrosis hepática y polidactilia, con variabilidad tanto inter como intrafamiliar. [asociacionfabert.wixsite.com]
La fibrosis hepática generalmente se asocia con la ERP AR, pero también puede verse en el tipo dominante 22. [scielo.conicyt.cl]
Los pacientes en etapa infantil y juvenil, pueden desarrollar fibrosis hepática, caracterizada por fibrosis periportal también llamada fibrosis hepática congénita. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual ORPHA:2031 Sinónimos: Síndrome de Thompson-Baraitser Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal [orpha.net]
Los rasgos neurológicos de los JSRD incluyen: hipotonía, típicamente observada durante el periodo neonatal o la infancia, retraso del desarrollo, particularmente ligado al lenguaje y a las habilidades motoras, discapacidad intelectual de leve a grave, [asociacionfabert.wixsite.com]
Neurológico
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Nistagmo
[…] observada durante el periodo neonatal o la infancia, retraso del desarrollo, particularmente ligado al lenguaje y a las habilidades motoras, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora y nistagmo [asociacionfabert.wixsite.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
A esta prueba le seguiría un protocolo de diagnóstico específico para evaluar la potencial implicación multiorgánica. [asociacionfabert.wixsite.com]
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento [ editar ] No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar la vida. [es.wikipedia.org]
Tratamiento No existe actualmente ningún tratamiento específico para la PQRAR, siendo su tratamiento sintomático y de soporte. [pediatriaintegral.es]
En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida. [nefrologiaaldia.org]
Pronóstico
Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad de los [asociacionfabert.wixsite.com]
El diagnóstico preciso es importante para determinar el pronóstico, el tratamiento y, cuando corresponde, el consejo genético a los pacientes y sus padres 2. [scielo.conicyt.cl]
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
El pronóstico del trasplante es bueno, ya que la enfermedad no recidiva en el injerto. [pediatriaintegral.es]
Etiología
Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
En la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva, se asocia al gen PKHD1, localizado en la región 6p21-23, éste gen codifica una nueva gran proteína fibrocistina. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Fisiopatología [ editar ] Estudios recientes en biología celular cillia/flagella utilizando organismos modelo como el alga Chlamydomonas, del nematodo caenorhabditis elegans y del ratón común han revelado cómo la enfermedad poliquística renal se desarrolla [es.wikipedia.org]