Presentación
Para ella es necesario considerar presentación clínica, alteraciones genéticas y hallazgos microscópicos. [conganat.org]
La EBS es la forma de presentación más común (92%), seguida por la EBD (5%) y la EBU que es la que se observa en menor frecuencia (1%)[10]. [opnaccs.com]
Discusión La ACC asociada a epidermólisis ampollosa es una de las formas de presentación menos frecuente. Es necesario descartar otro tipo de patologías dérmicas. [elsevier.es]
Las diversas formas de presentación, se clasifican según Frieden en nueves grupos 21. Cuadro.1. [docplayer.es]
Sumario Anterior Siguiente Gaceta Médica Espirituana 2007; 9(3) Presentación de caso Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia. Dr. [bvs.sld.cu]
Diagnóstico
En la semana 13 se diagnostica la muerte de uno de los fetos, sin ninguna clínica asociada, prosiguiendo el curso gestacional del otro feto dentro de la normalidad. [docplayer.es]
El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. [enfermedades-raras.org]
Se estableció el diagnóstico de aplasia cutis congénita (ACC) del cuero cabelludo, asociada a agenesia de mano, lo cual podría correspondercon el grupo II de ACC de la clasificación de Frieden (figura 1). Figura 2. [actapediatrica.com]
De acuerdo con la clasificación de Frieden, se estableció el diagnóstico de ACC asociado a epidermólisis ampollar (subgrupo 6). [elsevier.es]
En algunos casos es importante el diagnóstico diferencial con procesos traumáticos durante el trabajo de parto 10. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
La estancia hospitalaria fue de 5 días, y pasado este tiempo se egresó por buena evolución para continuar tratamiento en su domicilio. El seguimiento se realizó cada mes durante los primeros 6 meses hasta cumplir un año con el tratamiento. [elsevier.es]
[…] varía según la extensión de la lesión, las de pequeño tamaño cicatrizan espontáneamente con tratamiento conservador, curas locales y antibioticoterapia tópica. [docplayer.es]
PLANEACIÓN DEL TRATAMIENTO Debido a que el paciente presenta diversas alteraciones asociadas al SAO y tomando en cuenta aspectos médicos, psicológicos, sociales y pedagógicos, la participación multidisciplinaria de distintas áreas médicas será el pilar [scielo.org.mx]
Tratamiento El tratamiento consiste en dispositivos protésicos, que tienen máxima utilidad en las deficiencias de miembros inferiores y en la ausencia completa o casi completa de miembros superiores. [msdmanuals.com]
Antecedentes patológicos personales de la madre: hipertensión arterial para lo cual llevó tratamiento con clortalidona, 1 tableta diaria y del padre una estenosis aórtica, con tratamiento y seguimiento por cardiología. [bvs.sld.cu]
Pronóstico
El pronóstico es bueno a mediano y largo plazo 13,14, la mortalidad (20-50%) es proporcional a la extensión de las lesiones 15. [elsevier.es]
El objetivo que se persigue es determinar el subtipo de EB que presenta el paciente, lo cual es importante para definir su pronóstico clínico y genético, así como el tratamiento a seguir. [opnaccs.com]
El pronóstico es bastante bueno solo va a depender si se encuentra de forma aislada o asociada a otros síndromes o malformaciones. El paciente aquí presentado corresponde al grupo 5, que asocia ACC con infartos placentarios o feto papiráceo. [docplayer.es]
Etiología
Su etiología consiste fundamentalmente en un defecto temprano de diferenciación del embrión, la mayoría de los casos son esporádicos, aunque existen otros con defectos circunscriptos, que siguen un modelo hereditario autosómico dominante (4, 5, 6, 7, [bvs.sld.cu]
Se clasifica en nueve grupos de acuerdo al sitio anatómico donde asienta, a la configuración que adopta, a las anomalías asociadas y etiologías probables. [docplayer.es]
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del Síndrome de Adams Oliver, habiéndose sugerido diferentes mecanismos como explicación para las manifestaciones clínicas del síndrome: predisposición a la rotura amniótica, compresión [enfermedades-raras.org]
En la actualidad no existe una claridad acerca de su etiología, sin embargo los factores genéticos son evidentes y han sido atribuídos a una mutación en el cromosoma 3p. [opnaccs.com]
En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal [msdmanuals.com]
Epidemiología
En 1996, Martínez-Frías y cols. dieron a conocer la epidemiología del S. de Adams-Oliver en España (cuatro niñas y un niño), en una estadística de 21.835 niños con malformaciones detectadas entre 1.135.177 recién nacidos vivos obteniendo una frecuencia [wellpath.uniovi.es]
Prevención
Se recomienda manejo clínico con cubierta cutánea biológica o sintética, prevención de infecciones, tratamiento oportuno de las complicaciones y seguimiento clínico. [elsevier.es]
La gran heterogeneidad clínica de los pacientes afectados por SAO ha dificultado su consejo genético a los portadores de la anomalía, por lo que representa un reto a la medicina moderna que requiere para su adecuada valoración, prevención, manejo y control [scielo.org.mx]