La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales. [accessmedicina.mhmedical.com]

Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat. 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001. [pediatriaintegral.es]

Este diagnóstico se puede hacer a nivel preconcepcional, preimplantacional o prenatal. El análisis directo de los embriones siempre comprenderá un diagnóstico preimplantacional y se basará en la técnica de PGT o Testado Genético Preimplantacional. [iviglobaleducation.com]

El diagnóstico genético que permite determinar las alteraciones en las secuencias de estos genes se denomina diagnóstico molecular. [madrid.org]

De Smith Magenis (*) del(17)(p11.2) Sme. de Mieller Dieker (*) del(17)(p13.3) Sme. de Kallman del(X)(p22.3) RM por deleciones subteloméricas (**) Deleciones subteloméricas (*) Diagnóstico disponible en CNGM (**) Diagnóstico disponible en CNGM: FISH y [studocu.com]

Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 268-269. Pregúntenos [labtestsonline.es]

En IVI Global Education lo sabemos bien y somos conscientes de que es uno de los temas que más interés suscita entre los profesionales de la materia y los pacientes que van a someterse a un tratamiento de reproducción asistida. [iviglobaleducation.com]

[…] genético, para la identificación del estado de afectado o de no afectado; de portador de un defecto genético determinado, o de variantes genéticas que puedan predisponer al desarrollo de una enfermedad específica, o bien condicionar la respuesta a un tratamiento [madrid.org]

El tratamiento de tinción más común se llama bandeo G. Se dispone de otras técnicas de tinción que ayudan a identificar anomalías específicas. [biomodel.uah.es]

Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. [nacersano.marchofdimes.org]

Las pacientes con pérdida reproductiva recurrente tienen altos grados de ansiedad y depresión, esta información puede servir para hacer un cierre emocional del evento y para no buscar estudios o tratamientos innecesarios. [scielo.conicyt.cl]

[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]

Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]

CONCLUSIONES Al evaluar posibles factores responsables de pérdida reproductiva, el estudio citogenético del aborto es crucial y relevante para establecer un pronóstico. [scielo.conicyt.cl]

Conclusiones De todo lo analizado, con respecto a su impacto en cuanto al manejo de la pérdida gestacional y pronóstico de la pareja podemos concluir: La mayoría de abortos espontáneos se relaciona con errores cromosómicos en el concebido. [scielo.org.pe]

E l entendimiento de las bases moleculares de la patología humana y la posibilidad de su estudio con aplicaciones diagnósticas y/o pronósticas avanza de manera rápida en los últimos años de la mano de los avances tecnológicos. [pediatriaintegral.es]

Duplicación (del brazo largo) (pulsa en la imagen para ver la animación) Etiología: 1. de novo - resultado del entrecruzamiento desigual durante la meiosis 2. tiene lugar en la descendencia de portadores de translocación 8. [biomodel.uah.es]

Las evaluaciones habituales no encuentran la etiología en el 50% de los casos. Para ellos, se estima una probabilidad de un nacimiento vivo de aproximadamente 70-75%. [scielo.conicyt.cl]

Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos [pediatriaintegral.es]

Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz. [pediatriaintegral.es]