Presentación
La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales. [accessmedicina.mhmedical.com]
La necesidad de la vigilancia clinicoepidemiológica Presentaciones previas: I Jornadas de Investigación Integral en Ciencias Ómicas y Estilos de Vida, Valencia, 11-13 de junio del 2014; XXXII Reunión Científica de la Sociedad Española de Epidemiología [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
En el año 2011, se ha finalizado la revisión de los procesos del Diagnóstico de Confirmación (Parte II), que incluye las pruebas invasivas y el diagnóstico citogenético, además de una pequeña modificación a la actualización 2009. [astursalud.es]
El INGEMM integra actividad de investigación, práctica clínica y diagnóstico de laboratorio dentro del mismo Instituto, en un marco multidisciplinar y completo de la genética actual. [madrimasd.org]
Con todo, no es posible el diagnóstico del 100% de pacientes, tal como se ha visto en la tabla precedente. [pediatrasandalucia.org]
Este diagnóstico se puede hacer a nivel preconcepcional, preimplantacional o prenatal. El análisis directo de los embriones siempre comprenderá un diagnóstico preimplantacional y se basará en la técnica de PGT o Testado Genético Preimplantacional. [iviglobaleducation.com]
[…] de un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). [institutomarques.com]
Tratamiento
Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional. [kidshealth.org]
[…] cuando este tratamiento se inicia de forma precoz). [faros.hsjdbcn.org]
A menudo, puede ser abordado con tratamientos conservadores para el ojo, como son la braquiterapia, la extirpación localizada de la zona tumoral o el tratamiento con láser (termoterapia transpupilar), aunque en algunos casos es necesaria la extirpación [ehub.cat]
En IVI Global Education lo sabemos bien y somos conscientes de que es uno de los temas que más interés suscita entre los profesionales de la materia y los pacientes que van a someterse a un tratamiento de reproducción asistida. [iviglobaleducation.com]
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona. La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. [medlineplus.gov]
Pronóstico
Existen evidencias clínicas que, en el melanoma de úvea, las alteraciones cromosómicas guardan relación con un peor pronóstico de la enfermedad. [ehub.cat]
CONCLUSIONES Al evaluar posibles factores responsables de pérdida reproductiva, el estudio citogenético del aborto es crucial y relevante para establecer un pronóstico. [scielo.conicyt.cl]
El aumento de la detección prenatal de AC cromosómicas, siendo el cariotipo fetal la manera más fiable de identificar anomalías, ha permitido conocer el pronóstico de estos bebés y ha dado lugar a una mayor realización de IVE-AC, lo que ha elevado la [analesdepediatria.org]
Conclusiones De todo lo analizado, con respecto a su impacto en cuanto al manejo de la pérdida gestacional y pronóstico de la pareja podemos concluir: La mayoría de abortos espontáneos se relaciona con errores cromosómicos en el concebido. [scielo.org.pe]
Etiología
Las evaluaciones habituales no encuentran la etiología en el 50% de los casos. Para ellos, se estima una probabilidad de un nacimiento vivo de aproximadamente 70-75%. [scielo.conicyt.cl]
En ella, solamente "brillan" algunas luces relacionadas con etiologías concretas de causa ambiental o genética, pero incluso en muchas de éstas desconocemos el mecanismo íntimo que origina la alteración cerebral. [pediatrasandalucia.org]
Epidemiología
Estos sistemas han ido evolucionando con el fin de abarcar diferentes aspectos referentes a la epidemiología, como la investigación etiológica y la evaluación de servicios sanitarios 6. [analesdepediatria.org]
Prevención
Actualmente, poco más podemos hacer que intentar conocer la causa, informar sobre el potencial riesgo hereditario y orientar una habilitación sico-pedagógica, pues la curación de estos problemas, no así su prevención, es casi inexistente. [pediatrasandalucia.org]