La mutación genética causante se localiza en el gen 9 (MYH9) para la cadena pesada de la miosina no muscular IIA, NMMHC-IIA, que se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.3-q13.2). [pesquisa.bvsalud.org]

La causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MYH9 (Myosin, heavy chain 9, non-muscle), localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.1). [ivami.com]