Presentación
Hay que sospechar defectos hereditarios cuando la hemorragia inicia en la lactancia o infancia, es recurrente y ocurre en múltiples sitios anatómicos, aunque hay muchos otros patrones de presentación posibles. [accessmedicina.mhmedical.com]
Por ejemplo, en ciertas ocasiones, la trombocitopenia aislada sin blastos circulantes en sangre periférica es la presentación inicial de la leucemia aguda. [emergenmedhb.blogspot.com]
El recuento de plaquetas en la presentación tiene cierta relación con la gravedad de la enfermedad. [intramed.net]
Aunque la localización de la mutación podría explicar la presentación clínica de la enfermedad, destaca la elevada variabilidad genotipo-fenotipo que presentan individuos con la misma mutación. [revistanefrologia.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
La mutación genética causante se localiza en el gen 9 (MYH9) para la cadena pesada de la miosina no muscular IIA, NMMHC-IIA, que se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.3-q13.2). [pesquisa.bvsalud.org]
La causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MYH9 (Myosin, heavy chain 9, non-muscle), localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.1). [ivami.com]
Diagnóstico
Se puede buscar la confirmación molecular de la alteración para evitar errores diagnósticos. Del 30 al 50 por ciento de pacientes carecen de un diagnóstico específico de su hemopatía. [cuidateplus.marca.com]
Otra forma de clasificación, se relaciona al tiempo del padecimiento desde el momento del diagnóstico, así: - TPI de reciente diagnóstico: hasta tres meses desde el diagnóstico - TPI persistente: desde tres a 12 meses de diagnóstico - TPI crónica: más [extension.medicinaudea.co]
Las primeras son raras pero su diagnóstico es fundamental para evitar tratamientos innecesarios. [bago.com]
Diagnóstico diferencial Este trastorno tiene muchas similitudes con el fenómeno de May-Hegglin y el síndrome de Fechtner. [superatuenfermedad.com]
La edad del paciente y la presencia de cualquier trastorno concomitante ayudan a orientar el estudio diagnóstico. Cuadro 14–2. Causas de trombocitopenia. Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) Cuadro 14–2. Causas de trombocitopenia. [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
[…] de urgencia de PTI Trasfusión de concentrados plaquetarios tras Ig IV Cuando hospitalizar a pacientes con PTI Purpura generalizada, hemorragia subconjuntival, bulas hemáticas en boca y con hemorragia activa Cuando iniciar tratamiento en paciente con [quizlet.com]
Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la trombocitopenia inmune primaria. Med Clin (Barc). 2012;138:. 261.e1-261.e17 5. Napolitano G, Iacobelis A, Merla A, et al. [revespcardiol.org]
En los casos graves, el objetivo del tratamiento no es curar la afección sino prevenir el sangrado. El tratamiento convencional se inicia con prednisona, pero cuando el mismo fracasa se recurre a la esplenectomía. [bago.com]
[…] adversos del tratamiento. [intramed.net]
[…] los efectos colaterales del tratamiento. [emergenmedhb.blogspot.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten. [infogen.org.mx]
La TPI puede ocurrir a cualquier edad, pero el pronóstico es diferente en los niños y los adultos. La ITP se clasifica en 3 etapas: recién diagnosticada (0-3 meses) persistente (3-12 meses) y crónica ( 12 meses). [intramed.net]
Pronóstico y tratamiento Sin tratamiento, la PTT-SHU es casi siempre mortal, salvo en el caso de la enfermedad epidémica de los niños pequeños. [manualmerck.tripod.com]
Estudios de los mismos autores publicados posteriormente, sugieren que no todos los pacientes con mutaciones en el dominio N-terminal comparten el mismo pronóstico 37. [revistanefrologia.com]
Etiología
Etiología: el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X. [infogen.org.mx]
- Se considera TPI primaria cuando no se encuentran etiologías potenciales para la trombocitopenia; por otra parte, es secundaria cuando se documenta una condición asociada (infección por virus C, lupus, entre otras) - No toda TPI se trata (en especial [extension.medicinaudea.co]
En pacientes con trombocitopenia aislada e inesperada, debe sospecharse la etiología farmacológica. [bago.com]
Tratamiento El tratamiento de la trombocitopenia varía según su etiología y gravedad. [manualmerck.tripod.com]
Epidemiología
*, Mireya Fuentes Zambrana** * Pediatra Magíster en Epidemiología Clínica. [scielo.org.bo]
Fisiopatología
[…] resolución tras 10 días Trombocitopenia asociada al embarazo Presente en 5% de embarazos a termino, suele ser leve y asintomática Síndrome de May-Hegglin o de plaquetas gigantes con cuerpos de Dohle leucocitarios Trombocitopenia asociada a infecciones (fisiopatología [quizlet.com]
Fisiopatología Las plaquetas se forman en la médula ósea por fragmentación del citoplasma del megacariocito. [scielo.org.bo]
Prevención
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo. [infogen.org.mx]
Tratamiento y prevención a) Alteraciones hematológicas. • Medidas locales (compresión, cauterización, aplicación de gasas con ácido tranexámico) son el tratamiento de primera línea para el sangrado mucocutáneo y a menudo son suficientes para controlar [revistanefrologia.com]