Presentación
El diagnóstico se hace de manera habitual con ecografía, pero la RM es útil en presentaciones atípicas o cuando se plantea la cirugía. [posterng.netkey.at]
Los neurofibromas localizados son los más comunes, sin embargo una forma de presentación rara pero patognomónica, es el neurofibroma plexiforme (1). [scielo.conicyt.cl]
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Avances en odontoestomatología. 21(5). 2005. 231- 239. URL Disponible en: Fecha de acceso: 4 de Junio del 2014. [ Links ] 4. [revistasbolivianas.org.bo]
La presentación clínica oscila desde adultos con pocos rasgos de la enfermedad hasta niños con grave afectación neurológica. [revistanefrologia.com]
«Presentación Complejo Esclerosis Tuberosa». . Consultado el 22 de noviembre de 2017. «Press Announcements - Sabril Approved by FDA to Treat Spasms in Infants and Epileptic Seizures». www.fda.gov (en inglés). [es.wikipedia.org]
Mandíbula y dientes
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Queilitis
A partir de preneoplasias (leucoplasia, queilitis actínica preneoplásica o queilitis abrasiva); escama adherida, erosión, úlcera indolora, nódulo sólido con necrosis. [monografias.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Síntomas Los síntomas del SSW incluyen: Hemangioma plano (más común en la parte superior de la cara y los párpados que en el resto del cuerpo) Convulsiones Dolores de cabeza Parálisis o debilidad en un lado Problemas de aprendizaje Glaucoma (presión muy [kelseyseyboldse3.adam.com]
Las malformaciones vasculares intraóseas provocan hipotrofia del hueso con destrucción de la cortical y de la esponjosa con el consiguiente acortamiento y debilidad de la extremidad. [scielo.isciii.es]
Urogenital
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Hematuria
Pueden presentarse cólicos, hematuria, repentina baja de presión arterial y fatiga cuando ya representa un problema quirúrgico, que requieran nefrectomía total o parcial. [es.wikipedia.org]
También se ha descrito afectación visceral, sobre todo en forma de angiomatosis localizada en colon y/o vejiga, que puede ser causa de hemorragia digestiva baja, hematuria, hemotórax o incluso un síndrome malabsortivo en la primera década de la vida. [scielo.isciii.es]
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Incontinencia
También se han descrito casos asociados a traslocación del Xp11 (hipomelanosis de Ito y la incontinencia pigmenti podrían representar un síndrome de genes contiguos). [neuropedwikia.es]
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. [neuropedwikia.es]
También aprenderás todo sobre enfermedades dermatológicas hereditarias, así como las técnicas diagnósticas y terapéuticas más adecuadas para cada una de ellas. [emagister.com]
El tratamiento alternativo es la radioterapia o la quimioterapia. 10 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LA NF-1 El diagnóstico diferencial será bastante importante, pues muchas veces esta patología es confundida con algunos síndromes por las características que [revistasbolivianas.org.bo]
Diagnóstico El diagnóstico de la NF1 se establece según los hallazgos clínicos, aunque el diagnóstico mediante genética molecular es posible. Los criterios diagnósticos se recogen en la tabla 3. [elsevier.es]
Inicialmente, antes del diagnóstico de SSW, se planteó el diagnóstico diferencial entre migraña confusional y epilepsia, por lo que, dada la duración de los episodios, se inició tratamiento con OXC para cubrir la posibilidad de crisis parciales y se mantuvo [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Tratamiento del retraso mental y del retraso psicomotor: estimulación precoz, escolarización con apoyo y adaptación en muchos de los casos, tratamiento logopédico en los trastornos del lenguaje, tratamiento farmacológico del déficit de atención… -Tratamiento [neuropedwikia.es]
“Conocer mejor esta enfermedad es fundamental para seleccionar el mejor tratamiento en cada paciente”, señala el dermatólogo. [redaccionmedica.com]
El tratamiento es multidisciplinario y orientado a la evaluación específica de cada órgano susceptible. [revistanefrologia.com]
Los exámenes pueden abarcar: Tomografía computarizada Resonancia magnética Radiografías Tratamiento El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir: Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones Gotas para los ojos o [kelseyseyboldse3.adam.com]
Aún no hay medicamentos autorizados para tratamiento de crisis en menores de 18 años excepto los derivados plasmáticos que contienen C1 INH. [hospitalinfantildesanjose.org.co]
Pronóstico
La edad de aparición y su gravedad van a influir en el pronóstico. -Trastorno del espectro autista: hasta en un 10% de los pacientes con manifestaciones neurológicas. [neuropedwikia.es]
Las intervenciones múltiples son habituales y el pronóstico desde el punto de vista funcional no suele ser favorable. [elsevier.es]
El pronóstico depende de la localización, tamaño y grado de diferenciación; es pobre en el carcinoma de lengua, vulva y pene. Hasta un tamaño de 2-3 cm pueden ser curados el 90%. [monografias.com]
Objetivo General Actualizar los conocimientos en enfermedades dermatológicas inflamatorias y hereditarias en base a la última evidencia científica para contribuir con calidad y seguridad en la toma de decisiones médicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico [emagister.com]
Sturge-Weber Foundation: sturge-weber.org National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome Expectativas (pronóstico [kelseyseyboldse3.adam.com]
Etiología
Etiología [ editar ] La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. [es.wikipedia.org]
Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos [es.wikipedia.org]
Lesiones premalignas Epidemiología El más frecuente de los epiteliomas. Mayor frecuencia en sexo masculino (2/1). La incidencia se duplica a medida que nos acercamos cada 165 km al Ecuador. [monografias.com]
Prevención
Prevención No hay una forma de prevención conocida. Referencias Flemming KD, Brown RD. Epidemiology and natural history of intracranial vascular malformations. In: Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 7th ed. [kelseyseyboldse3.adam.com]
Desde la consulta monográfica, los dermatólogos lideran un estudio prospectivo para identificar pautas de prevención primaria y secundaria de tumores cutáneos. [redaccionmedica.com]
Prevención [ editar ] El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención. En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético. [es.wikipedia.org]