Presentación
VARIABILIDAD FENOTÍPICA EN PACIENTES CON ANEMIA DE FANCONI Las manifestaciones clínicas varían en cuanto a edad de aparición y forma de presentación. [es.slideshare.net]
Tanto el SMD como la LAM son primarios y de presentación a temprana edad. Además estos individuos tienen una elevada predisposición para desarrollar tumores sólidos. [cibic.com.ar]
La incidencia de tumores sólidos es del 28% a los 40 años, siendo de 23 años la edad mediana de presentación. [fcarreras.org]
Además, el riesgo de desarrollar una vasta gama de tumores sólidos es 50 veces mayor para pacientes con AF que para la población general, con una edad promedio de presentación de 30 años. [docplayer.es]
Suelen tener una presentación en la infancia, pero también se han descrito algunos casos en edad adulta. [arbor.revistas.csic.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Algunos de los efectos adversos graves del andrógeno incluyen hepatomegalia, hepatitis colestásica y niveles elevados de enzimas hepáticas3. [rba.elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo, orejas anormales o audición y defectos cardiopulmonares1–3. [rba.elsevier.es]
[…] en el desarrollo, orejas anormales o audición y defectos cardiopulmonares1, 2 and 3. [scielo.br]
La baja estatura es la anomalía más frecuente (en un 50%), seguida por la disostosis metafisiaria documentada radiográficamente (en un 25%), y por anomalías torácicas y retraso en el desarrollo. [arbor.revistas.csic.es]
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Cirugía
Se monitorizó la saturación periférica de oxígeno, la frecuencia cardíaca, la presión arterial no invasiva y el CO2 espirado durante toda la cirugía. [scielo.br]
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Infección respiratoria recurrente
Las infecciones respiratorias recurrentes y la sepsis neutropénica pueden estar presentes debido a la pancitopenia. Los niños con sepsis neutropénica pueden presentar coagulopatía subclínica que debe ser corregida en el preoperatorio7. [rba.elsevier.es]
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Fatiga
Los signos externos son palidez y fatiga. Su diagnóstico de laboratorio se basa en la observación de valores muy bajos de TF sérica. [arbor.revistas.csic.es]
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Fiebre
Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre, cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia48. La EPO se ha utilizado en pacientes con anemia en los que ha fallado el andrógeno. [scielo.isciii.es]
Respiratorio
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Derrame pleural
Los efectos adversos relevantes del tratamiento con G-CSF incluyen derrames pleurales y pericárdicos y síndromes generalizados de pérdida capilar, lo que puede resultar en un edema intersticial pulmonar e hipoxemia arterial10. [rba.elsevier.es]
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Taquipnea
Generalmente se busca mantener una cifra de hemoglobina por encima de 8 g% y plaquetas alrededor de 30.000/mm3, aunque se individualizará en cada caso y la clínica de astenia, taquipnea, taquicardia, hemorragias, etc., será más importante a la hora de [scielo.isciii.es]
Cardiovascular
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Taquicardia
Generalmente se busca mantener una cifra de hemoglobina por encima de 8 g% y plaquetas alrededor de 30.000/mm3, aunque se individualizará en cada caso y la clínica de astenia, taquipnea, taquicardia, hemorragias, etc., será más importante a la hora de [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
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Ausencia de pulgar
Figura 1 Ausencia del pulgar. Los exámenes de laboratorio no evidenciaron pancitopenia; los valores de hemoglobina, leucocitos y plaquetas eran 11,4 g/dl-1, 7,4 103 dl-1 y 162 103 dl-1, respectivamente. [scielo.br]
Ausencia de pulgar, hipoplasia tenar. mayor prevalencia de la enfermedad debido a mutaciones fundadoras o con alta tasa de consanguinidad como en Israel 1. [docplayer.es]
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Mialgia
Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre, cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia48. La EPO se ha utilizado en pacientes con anemia en los que ha fallado el andrógeno. [scielo.isciii.es]
Piel
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Manchas café con leche
A pesar de lo anterior, es muy importante que las anomalías de desarrollo características de estos pacientes (malformaciones renales, cardíacas, esqueléticas, cabeza, ojos y boca pequeños, hipogonadismo, o manchas "café con leche") sean reconocidas por [projects.ciemat.es]
- Piel: Manchas "café con leche", hiperpigmentación, áreas hipopigmentadas. - Crecimiento: Retardado, estatura corta. - Manos: Hipoplasia tenar, ausencia o hipoplasia del pulgar, clinodactilia, pulgarsupernumerario, sindáctila, ausencia o hipoplasia [fcarreras.org]
Modificado de (8,9) Piel (64%) Crecimiento (63%) Hipo o hiperpigmentación, manchas café con leche. Retardo intrauterino, talla baja. Craneofacial Craneosinostosis, frente prominente, micrognatia. [docplayer.es]
La piel está afectada en el 60% de los casos presentando manchas café con leche o lunares de gran tamaño. Puede existir una hiperpigmentación generalizada dando lugar a una piel bronceada. [scielo.isciii.es]
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Púrpura
Las aplasias medulares adquiridas39 pueden ser idiopáticas, como la eritroblastopenia transitoria infantil, púrpura trombocitopénica inmune, neutropenia crónica benigna, etc. o secundarias a radiaciones, drogas y sustancias químicas, virus, enfermedades [scielo.isciii.es]
La MAT mejor conocida es la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) o síndrome hemolítico urémico (SHU), que es una entidad clínica definida por la tríada: anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia grave e insuficiencia renal aguda. [arbor.revistas.csic.es]
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Hirsutismo
Los efectos secundarios son importantes42: aceleración del ritmo de crecimiento, aumento de la masa muscular, virilización, hirsutismo, acné, hepatopatía en forma de enfermedad obstructiva, adenoma o carcinoma. [scielo.isciii.es]
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Acné
Los efectos secundarios son importantes42: aceleración del ritmo de crecimiento, aumento de la masa muscular, virilización, hirsutismo, acné, hepatopatía en forma de enfermedad obstructiva, adenoma o carcinoma. [scielo.isciii.es]
Neurológico
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Nistagmo
[…] pulgar o del pulgar y radio, anomalías de la cadera, escoliosis vertebral, anomalías de las costillas, hipogenitalismo masculino, retraso mental, atresia anorrectal, atresia duodenal, microcefalia, anomalías oculares (microftalmia, estrabismo, ptosis, nistagmo [rba.elsevier.es]
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Astenia
Manifestaciones hematológicas La AF se caracteriza por un fallo medular progresivo que origina una pancitopenia en sangre periférica21, responsable de la astenia, anorexia, infecciones y síntomas de sangrado. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Estos ensayos deben realizarse por citogenétistas especializados en el diagnóstico enfermedades genéticas, en particular de la AF. El test diagnóstico se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre del paciente y de un donante sano. [projects.ciemat.es]
Esta característica se utiliza en todo el mundo para hacer el diagnóstico de AF. [docplayer.es]
Es imprescindible completar el diagnóstico de AF con la caracterización del subtipo y las mutaciones patogénicas de la enfermedad, ya que confirma el diagnóstico y posibilita la detección de portadores, además de facilitar el diagnóstico prenatal y preimplantacional [bloodgenetics.com]
El diagnóstico de laboratorio se realiza con el análisis de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con diepoxibutano en la sangre periférica, en la médula ósea o en los fibroblastos. Este análisis se considera como el estándar de oro. [scribd.com]
El diagnóstico debe completarse con el análisis de la mutación del gen, útil para confirmar el diagnóstico, detección de portadores, diagnóstico prenatal y diagnóstico genético pre-implantacional. [fcarreras.org]
Suero
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Hiperinsulinismo
Consisten en baja talla, déficit de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, intolerancia a la glucosa, hiperinsulinismo y diabetes mellitus19. [scielo.isciii.es]
Pleura
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Derrame pleural
Los efectos adversos relevantes del tratamiento con G-CSF incluyen derrames pleurales y pericárdicos y síndromes generalizados de pérdida capilar, lo que puede resultar en un edema intersticial pulmonar e hipoxemia arterial10. [rba.elsevier.es]
Tratamiento
TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles. [scielo.isciii.es]
El tratamiento de soporte incluye transfusiones de concentrado de hematíes o de plaquetas. El único tratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TPH). [bloodgenetics.com]
Se observa el incremento de las anomalías cromosómicas pos-tratamiento con el agente clastogénico. Fuente: Auerbach et al. (1981) El número de células que se analizan varía entre 50 y 100 por individuo y por tratamiento. [cibic.com.ar]
El tratamiento con andrógeno (oximetolona), citocinas (G-CSF y GM-CSF), y las terapias de apoyo, como las transfusiones de sangre y plaquetas son la base del tratamiento antes del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. [scielo.br]
Pronóstico
Jordi Surrallés Universitat Autònoma de Barcelona / CIBERER / Instituto de Investigación Biomédica y Departamento de Genética, Hospital Sant Pau, Barcelona, habló sobre el mosaicismo asociado al mejor pronóstico del paciente con anemia de Fanconi. [anemiadefanconi.org]
La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al TPH y al tratamiento con andrógenos. [bloodgenetics.com]
La mayoría de estos tumores tienen mal pronóstico si no se diagnostican muy precozmente. [fcarreras.org]
El pronóstico para un trasplante es mejor para pacientes jóvenes, en buenas condiciones clínicas, que hayan tenido pocas transfusiones o ninguna. [es.wikipedia.org]
En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico. [arbor.revistas.csic.es]
Etiología
Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución. [arbor.revistas.csic.es]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad rara de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos. [arbor.revistas.csic.es]