Presentación
Veinticinco años después, Diamond recopila alrededor de 133 casos confirmando el mismo patrón de presentación clínica y describe la evolución del cuadro con el uso de corticoesteroides. [wwwtrastornoshematologicos.blogspot.com]
La presentación clínica se detecta normalmente durante el primer año de vida en formas clásicas de DBA, pero también se han descrito apariciones tardías de DBA en adolescentes o adultos. [bloodgenetics.com]
Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando [revcmpinar.sld.cu]
La presentación de las FLP y pacientes con Anemia de Diamond-Blackfan es del 10.3%. [revistaodontopediatria.org]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 28 de abr. de 2012 1. CASO CLINICO PEDIATRIA 18.04.2012 Prácticas clínicas 6º curso Medicina Curso académico 2011-2012 UZ Héctor de Pedro Domingo 2. Varón 5 meses de edad. [es.slideshare.net]
Mandíbula y dientes
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Maloclusión
Early timely treatment class III maloclusión. Seminars in orthodontics. 2005, 11 ,140-145 Berkowitz S. Cleft Lip and Palate 2nd Edition. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. Germany, 2006 Tinlund RS., Rygh P., Boe OE. [revistaodontopediatria.org]
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Periodontitis
Bucal: Secuela de Fisura labiopalatina completa izquierda Dentario: 55 ICDAS 6.2 Periodontitis apical asintomática ,46 ICDAS 3.2 (o) - 85 CARS 3.2 (o) - 36 ICDAS 5.2 (o) 2.2 (v) Periodontal: Gingivitis generalizada modificada por ADB, respiración oral [revistaodontopediatria.org]
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Periodontitis
Bucal: Secuela de Fisura labiopalatina completa izquierda Dentario: 55 ICDAS 6.2 Periodontitis apical asintomática ,46 ICDAS 3.2 (o) - 85 CARS 3.2 (o) - 36 ICDAS 5.2 (o) 2.2 (v) Periodontal: Gingivitis generalizada modificada por ADB, respiración oral [revistaodontopediatria.org]
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Inflamación gingival
Se notó mejoría en el perfil, corrección de mordida cruzada anterior, alineación de 11 y 21, mejor higiene oral, disminución de inflamación gingival y modificación de factores de riesgo para caries dental (Figura 13). Figura 13. [revistaodontopediatria.org]
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Caries dental
dental según el ICCMS. [revistaodontopediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
"anemia de Blackfan- Diamond".consultado el 2o de julio del 2010 [wwwtrastornoshematologicos.blogspot.com]
El espectro fenotípico varía de una forma leve (por ej. anemia leve, carencia de anemia con anormalidades eritroides sutiles, malformaciones físicas sin anemia) a una forma severa de anemia fetal dando como resultado en hydrops fetalis no inmune. [bloodgenetics.com]
Las mutaciones en el gen GATA1, se asocian con anemia severa. En más o menos el 45% de los pacientes, la anemia Blackfan Diamond es heredada y, en el resto, aparece por primera vez en la familia. [anemiablackfandiamond.org.es]
La anemia es causada por una displasia de médula ósea. [es.wikipedia.org]
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Palidez
El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. [wwwtrastornoshematologicos.blogspot.com]
Palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia, son los principales signos de alarma. La palidez es aislada, sin organomegalia, signos sugestivos de hemólisis o participación de otras líneas celulares hematopoyéticas. [orpha.net]
La Anemia de Blackfan-Diamond se detecta habitualmente en los dos primeros años de vida, siendo sus principales síntomas "la palidez y la disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia", afirman. [infosalus.com]
[…] enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.[1][2] La anemia se presenta antes de los dos años de edad, manifestándose como palidez [es.wikipedia.org]
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Disostosis
Las anomalías genéticas que sustentan la combinación de DBA con síndrome de Treacher Collins (TCS) / disostosis mandibulofacial (MFD) fenotipos son heterogéneos, incluyendo RPS26 (el gen DBA10 conocido), TSR2 que codifica una pareja de unión directa de [es.qwe.wiki]
La baja estatura es la anomalía más frecuente (en un 50%), seguida por la disostosis metafisiaria documentada radiográficamente (en un 25%), y por anomalías torácicas y retraso en el desarrollo. [arbor.revistas.csic.es]
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Coartación aórtica
aórtica y ligadura del ductus arterioso, banding pulmonar suelto que obligó a una segunda cirugía para cierre de comunicación interventricular grande y resección de membrana subaórtica, a los 7 meses operación de queilorrafia y palatorrafia, a los 18 [revistaodontopediatria.org]
Respiratorio
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Disnea
La Anemia de Blackfan-Diamond se detecta habitualmente en los dos primeros años de vida, siendo sus principales síntomas "la palidez y la disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia", afirman. [infosalus.com]
NUEVA HOSPITALIZACIÓN3 meses: DISNEA. URGENCIASBronquitis aguda Salbutamol nebulizado. Hb:7,5 Hto:23’3%INGRESA por ANEMIADesde el 1er momento se pensó que la pobre ganancia de peso era debidaa la cardiopatía. [es.slideshare.net]
Palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia, son los principales signos de alarma. La palidez es aislada, sin organomegalia, signos sugestivos de hemólisis o participación de otras líneas celulares hematopoyéticas. [orpha.net]
[…] genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.[1][2] La anemia se presenta antes de los dos años de edad, manifestándose como palidez y disnea [es.wikipedia.org]
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Taquipnea
Apgar1: 9; Apgar5: 10.1ª HOSPITALIZACIÓN: CIVAl nacer es INGRESADO por TAQUIPNEA PERSISTENTE.CIV. DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE.FORAMEN OVAL PERMEABLE. FurosemidaHTP 2aria. ARCO AORTICO DCHO. [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
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Hipo
[…] anomalía del dedo pulgar (pocos casos)-10% de los recién nacidos son hipo-tropes-14% de los pacientes presentan más de una anomalía 11. [es.slideshare.net]
Cardiovascular
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Trombosis
La seri blanca es normal así como las plaquetas, no siendo rara la detención de una trombosis, siempre difícil de interpretar pero que podría deberse al aumento de factores estimuladores hematopoyéticos- Síntomas[editar] Alteración en crecimiento Palidez [es.wikipedia.org]
El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de anemia (en particular la anemia hemolítica autoinmune), la trombosis de la arteria mesentérica, la obstrucción de la vena porta y una trombosis de la vena renal. [arbor.revistas.csic.es]
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Cardiopatía
Hb:7,5 Hto:23’3%INGRESA por ANEMIADesde el 1er momento se pensó que la pobre ganancia de peso era debidaa la cardiopatía. Es en este momento cuando se plantea es estudio de laHb:7,5 Hto:23’3%.Anemia. [es.slideshare.net]
Al interrogatorio presentó los siguientes antecedentes personales: patológicos, Anemia Blackfan Diamond, Cardiopatías congénitas (CIA, CIV, DAP- Deficiencia válvula mitral), hipodactilia en la mano izquierda y pulgar trifalángico. [revistaodontopediatria.org]
Neurológico
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Confusión
Se comunicaron remisiones espontáneas de la anemia de Blackfan-Diamond, pero hay que ponerlo en duda porque siempre es posible una confusión con la eritroblastopenia transitoria del lactante. [es.wikipedia.org]
Urogenital
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Cesárea
Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando [revcmpinar.sld.cu]
Diagnóstico
El diagnóstico del DBA clásico se da en un probando cuando están presentes los cuatro criterios de diagnóstico siguientes: Edad menor de un año Anemia macrocítica sin citopenias significantes Reticulocitopenia Celularidad normal de la célula con escasez [bloodgenetics.com]
En un análisis hecho en 20 pacientes se encontró que en el 85% de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45% existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. [wwwtrastornoshematologicos.blogspot.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. [revcmpinar.sld.cu]
Diagnóstico Típicamente, un diagnóstico de DBA se hace a través de una cuenta de sangre y una biopsia de médula ósea. [es.qwe.wiki]
Suero
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Macrocitosis
El 100% presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85%. [wwwtrastornoshematologicos.blogspot.com]
Los portadores silenciosos también pueden padecer solo una macrocitosis sin anemia y/o un eADA elevado. Cada descendiente de un individuo con DBA autosómico dominante tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante patogénica. [bloodgenetics.com]
Se presenta con macrocitosis y reticulocitopenia.[4] Etiopatogenia[editar] Se trata de una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva o dominante, pero también hay muchos casos esporádicos. [es.wikipedia.org]
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Citopenia
La quimioterapia debe administrarse con precaución ya que puede ocasionar citopenia prolongada e intoxicaciones a posteriori. [bloodgenetics.com]
Así, las citopenias moderadas no suelen requerir tratamiento, manteniéndose estables con controles analíticos de forma periódica. [topdoctors.es]
En el caso de que la anemia se acompañe de otras citopenias o de leucocitosis, es de vital importancia realizar un frotis de sangre periférica. [fapap.es]
Además de lo ya mencionado, los pacientes con SDS pueden requerir transfusiones sanguíneas para el manejo de las citopenias. [arbor.revistas.csic.es]
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Anemia macrocítica
El diagnóstico del DBA clásico se da en un probando cuando están presentes los cuatro criterios de diagnóstico siguientes: Edad menor de un año Anemia macrocítica sin citopenias significantes Reticulocitopenia Celularidad normal de la célula con escasez [bloodgenetics.com]
Anemia macrocítica Volumen corpuscular medio 2 DE para su edad (en general, 100 fl), que puede deberse a: Causa farmacológica (anticomiciales, inmunosupresores) Déficit de Vit B12 o de ácido fólico Otras causas: Esferocitosis (aunque suele ser normocítica [fapap.es]
Avances alcanzados Discusión La ABD generalmente se diagnostica en el primer año de vida y afecta tanto a niños como a niñas de todos los grupos étnicos; es una rara enfermedad caracterizada por anemia macrocítica, neutropenia ocasional o trombocitosis [revistaodontopediatria.org]
Los recuentos sanguíneos generalmente muestran una anemia macrocítica con reticulocitopenia, así como la Hb F y la adenosina desaminasa eritrocitaria elevadas en más de 85% de los pacientes. [arbor.revistas.csic.es]
Microbiología
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Parvovirus humano B19
DIAGNOSTICODescartar todas las demás causas de Eritroblastopenia crónica:IRC desconocida ( Eritropoyetina).Parvovirus humano B19 Detección Acs.antivirales: IF. PCR. [es.slideshare.net]
Tratamiento
Gestión (Shimamura and Alter, 2010; Vlachos and Muir, 2010, Horos and von Lindern, 2012) Tratamiento de las manifestaciones: El tratamiento con corticosteroides, recomendado en niños mayores de 12 meses, mejora inicialmente el recuento de glóbulos rojos [bloodgenetics.com]
El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos. (1) Se denomina anemia de Diamond-Blackfan (ADB) o anemia [wwwtrastornoshematologicos.blogspot.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Hoy en día, esta es la terapia escogida para el tratamiento de más de 70 patologías. [infosalus.com]
Quinta fase: Tratamiento ortopédico maxilar y tratamiento temprano de ortodoncia. [revistaodontopediatria.org]
Pronóstico
El pronóstico es generalmente bueno. Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una elevada incidencia de cáncer pueden reducir la esperanza de vida. [orpha.net]
[…] ósea AREB Tipo II à Más de 10% de blastos en la médula ósea SMD asociado a del(5q) aislada, o síndroma 5q- (variedad peculiar de Síndrome Mielodisplásicos que incide en mujeres con anemia refractaria, con cifras elevadas de plaquetas, aunque con buen pronóstico [topdoctors.es]
En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico. [arbor.revistas.csic.es]
Etiología
[…] de las familias estudiadas, sólo una persona la padece, hallazgos y características que coinciden con las presentadas en el paciente descrito. 4,8-9 La ABD diagnosticada médicamente en el paciente descrito, no ha podido ser clarificada en cuanto a la etiología [revistaodontopediatria.org]
Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución. [arbor.revistas.csic.es]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA La ferropenia es la deficiencia nutricional más frecuente en el mundo y la anemia ferropénica la enfermedad hematológica más común en la edad pediátrica, con una prevalencia estimada del 10-20%. [fapap.es]
Fisiopatología
CLASIFICACIÓN DE LA ANEMIA Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Las anemias pueden clasificarse atendiendo a diversos criterios: morfológicos (en función del volumen corpuscular medio [VCM] de los hematíes), velocidad de instauración (agudas o crónicas) o fisiopatología [fapap.es]
Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos. [arbor.revistas.csic.es]
Prevención
Prevención de complicaciones secundarias: la sobrecarga de hierro relacionada con la transfusión es la complicación más común en individuos dependientes de transfusiones. [bloodgenetics.com]