Presentación
La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. [laboratoriomedicina-huca.es]
La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. La FAP se presenta generalmente como una polineuropatía sensitiva dependiente de la longitud con alteraciones autonómicas. [orpha.net]
Se ha podido observar una presentación clínica diferente de la enfermedad dependiendo de la región en la que se localice la mutación. [revistanefrologia.com]
Asimismo, existen dos presentaciones fenotípicas predominantes: a) polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) –enfermedad de Andrade– en la que principalmente se afecta al sistema nervioso y b) amiloidosis cardiaca por transtiretina (ACT) en que la afectación [secardiologia.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Esplenectomía
Presenta un postoperatorio complicado con rotura esplénica, en el contexto de su enfermedad, con depósito de amiloide en bazo, siendo necesaria una esplenectomía urgente. Finalmente, el paciente es dado de alta en situación estable ( figs. 1–4 ). [revistanefrologia.com]
Presenta un postoperatorio complicado con rotura esplénica, en el contexto de su enfermedad, con depósito de amiloide en bazo, siendo necesaria una esplenectomía urgente. Finalmente, el paciente es dado de alta en situación estable ( figs. 1-4 ). [scielo.isciii.es]
Cardiovascular
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Presión arterial baja a normal
baja o normal; o insuficiencia cardíaca sin explicación. 3. [amiloidosis.es]
Musculoesquelético
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Brazo largo
La amiloidosis por transtiretina es debida a mutaciones en el gen TTR, situado en el brazo largo del cromosoma 18 (18q12.1). Este gen, codifica la proteína transtiretina (TTR). [ivami.com]
Diagnóstico
Sin embargo en el caso de amiloidosis familiares la rentabilidad diagnóstica es muy baja y la ausencia de positividad al rojo Congo en una biopsia de grasa abdominal no excluye el diagnóstico 31. [revistanefrologia.com]
El diagnóstico genético presintomático permitiría realizar diagnósticos precoces e instaurar tratamiento. NO está indicada la realización de diagnósticos prenatales. Utilidad Clínica Utilidad clínica... Descripción del Método Extracción de ADN. [laboratoriomedicina-huca.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico El diagnóstico de amiloidosis se basa en la demostración de substancia amiloide en los tejidos. [conganat.org]
Tratamiento
[…] el desarrollo y el acceso a los pacientes a nuevos tratamientos. [lavanguardia.com]
La evidencia respalda que el tratamiento con tafamidis implica un aumento de la supervivencia con una mejor calidad de vida y seguridad" #BlogSEC En conclusión, este estudio demuestra que el tratamiento con tafamidis es eficaz para pacientes con ACT. [secardiologia.es]
La asociación de pacientes destaca la importancia del diagnóstico precoz, ya que los tratamientos existentes, ninguno curativo, no son efectivos en estadios avanzados. [consalud.es]
Este fármaco se utiliza actualmente para el tratamiento del Parkinson y SOM biotech a descubierto y patentado su uso para ATTR. [biocat.cat]
[…] desarrollo y el acceso a los pacientes a nuevos tratamientos. [uab.cat]
Pronóstico
Se diferencia clínicamente de la amiloidosis AL por su menor afectación extrarrenal y su mejor pronóstico. [revistanefrologia.com]
A su vez, se espera un mayor beneficio pronóstico cuan más precoz sea la instauración de esta terapia en el curso de la enfermedad. Por tanto, un mejor y más temprano diagnóstico serán la clave para un mayor beneficio pronóstico. [secardiologia.es]
La esperanza de vida es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomiopatías se asocia a un peor pronóstico. [jano.es]
Etiología
DISCUSIÓN El estudio de este caso clínico nos permitió diagnosticar una causa rara de polineuropatía, cuya presentación clínica es muy indicadora de su etiología. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
El potencial del fármaco se calcula útil para la prevención de las deposiciones de la proteína que origina la enfermedad y poder retrasar su desarrollo. [cemefar.com]