Presentación
En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfi ca del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología [biblat.unam.mx]
Jacinto Zulueta, Josep García-Arumí, Ángels Costa, Julián García Feijoo y Andrés Mayor En el acto de presentación de la campaña participaron el presidente de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) y jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital [actasanitaria.com]
Sin embargo, más allá de estas descripciones generales, la presentación de LCA puede variar, ya que se asocia con múltiples genes. [es.qwe.wiki]
La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. [institutmacula.com]
Los resultados incluidos en la presentación BLA mostraron una diferencia estadísticamente y clínicamente significativas entre la intervención (n 21) y los participantes control (n 10) al año, según el punto final primario del ensayo clínico, prueba de [infotecnovision.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
La importancia de la forma de los glóbulos rojos La anemia de células falciformes no es una enfermedad muy conocida. Pero quienes la padecen sufren dolor crónico, hinchazón de las extremidades y anemia. [nobbot.com]
Los éxitos los éxitos clínicos, sin embargo, (y sin contar a los niños genéticamente modificados en China) se produjeron recientemente; por ejemplo, los primeros pacientes que lograron deshacerse de la anemia falciforme y la beta-talasemia. [nmas1.org]
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Rigor
Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética de IMO y de los proyectos de investigación básica de la fundación, añade que “si bien la ciencia progresa con rigor y cautela, gracias a los logros de diferentes grupos da pasos más grandes de [fundacionimo.org]
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Llanto
Mas tus ojos verdes, – mi eterna Teresa, los que están haciendo – tu mano de hierba, me miran, me sueñan, – me llaman, me esperan, me ríen rientes – risa placentera, me lloran llorosos – con llanto de pena, desde tierra adentro, – desde tierra afuera. [afanporsaber.com]
Inicio
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Inicio infantil
Aquellas personas que presenten un diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber o de retinosis pigmentaria de inicio infantil o adolescente con evolución rápida, que deseen acceder a la posibilidad del test, deben contactarse con Stargardt APNES [infobae.com]
Respiratorio
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Resfriado común
Ambos equipos usaron un virus del resfríado común para administrar una versión normal del gen dañado que causa la enfermedad, llamado RPE65, directamente en los ojos de los pacientes. [herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
Hematológico
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Hemofilia A
Y a principios de 2020, la terapia contra la hemofilia A fue reconocida como efectiva a largo plazo. Daniel Meza Esta noticia ha sido publicada originalmente en N 1, ciencia que suma. [nmas1.org]
Por ejemplo, en el caso de los laboratorios protagonistas de este artículo, Spark Therapeutics, están investigando sobre tratamientos para la hemofilia y las enfermedades neurodegenerativas. [infotecnovision.com]
Siquiátrico
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Pérdida de atención
Los niños nacen, aparentemente, sin o con muy pocos fotorreceptores en la retina y la pérdida de atención visual en el nacimiento es el primer síntoma de la enfermedad. A menudo, los ojos se sitúan enterrados en la región orbital. [retinosispigmentaria.org]
Diagnóstico
Un test diagnostica amaurosis congénita y retinosis pigmentaria tipo 20. [infobae.com]
Exploración y diagnóstico El oftalmólogo, al revisar la retina después de la dilatación de la pupila, encuentra en el fondo de ojo unas lesiones pigmentadas típicas. [clinicabaviera.com]
El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior. [enfermedades-raras.org]
La revolución del diagnóstico genético en las distrofias de la retina Mar 2018.- Las enfermedades hereditarias de la visión representan un 5% de las EPOF y se han identificado más de 300 genes causantes: el diagnóstico genético diferencial es decisivo [stargardt.com.ar]
Prueba de campo visual
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Reducción del campo visual
Reducción del campo visual (visión en túnel). Disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual. Deslumbramientos frecuentes y aparición de luces o pequeños flashes en la periferia del campo de visión (fotopsias). [clinicabaviera.com]
Los primeros síntomas son ceguera nocturna y reducción del campo visual producidos por múltiples áreas circulares de atrofia coriorretiniana en la periferia. [institutmacula.com]
Tratamiento
A los 30 días posteriores al tratamiento, los tres pacientes mostraron una mejora significativa de la visión en el ojo tratado. [herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
En Agosto 2018, Allergan ejerció su opción de desarrollar y comercializar EDIT-101 a nivel mundial para el tratamiento de la LCA10. [macula-retina.es]
“Este es un emocionante avance, punto de referencia para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina”, dice Stephen Rose, PhD, jefe de investigación de la Fundación Lucha contra la Ceguera. [retimur.org]
No existe ningún otro tratamiento para tratar esta enfermedad. Se esperaba la aprobación de este tratamiento desde el mes de octubre, cuando se emitió un informe positivo que la recomendaba, tras estudios clínicos con resultados muy positivos. [icrcat.com]
Tratamiento con ozono Consulta Mi marido tiene Retinosis Pigmentaria, y recientemente ha viajado al extranjero para someterse a un tratamiento con ozono. ¿Tienen información sobre estos tratamientos?¿Qué tal es el resultado?. [retinosispigmentaria.org]
Pronóstico
En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual. [portal.guiasalud.es]
El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionada con esta herencia. [institutmacula.com]
¿Cuál es el pronóstico? Además de la ceguera total existe la baja visión (ceguera parcial). Pérdida de agudeza: aquella persona cuya capacidad para identificar visualmente detalles está seriamente disminuida. [fesemi.org]
¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la padecen? Antes, esas cuatro preguntas muchas veces no contaban con una respuesta certera. [infobae.com]
Etiología
El proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt, se ha ampliado a cuatro patologías poco frecuentes adicionales, con el fin de poder estudiar en total cinco enfermedades asociadas a la distrofía de retina con etiología hereditaria. [rarecommons.org]
Prevención
“Las enfermedades de la visión, sin una adecuada prevención, pueden llegar a ser causantes de ceguera”, indica esta farmacéutica. [actasanitaria.com]