Presentación
Al hacer estas constataciones, vemos que estamos frente a algo poco frecuente, raro pero no caprichoso, como lo demuestra su reiterada presentación en especies animales muy alejadas filogenéticamente. [scielo.edu.uy]
El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y déficit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26). [scielo.org.co]
Presentación de un caso. Bol Med Hosp Inf Mex 1984;41:53-55. [ Links ] 3. Boztug K, Welte K, Zeidler C, Klein C. Congenital neutropenia syndromes. Immunol Allergy Clin North Am 2008;28:259-275. [ Links ] 4. Bomalaski JS, Greene D, Carone F. [scielo.org.mx]
El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y défcit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26). [redalyc.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Sepsis
Después de una sepsis de foco abdominal, presentó hemoperitoneo y hemorragia pulmonar, que precipitó su muerte; el diagnóstico se realizó post mórtem. [scielo.org.mx]
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Fiebre
Inició el padecimiento con fiebre alta, sin predominio de horario ni de calendario, malestar general, astenia, adinamia, tos no productiva en accesos, odinofagia y edema de miembros inferiores, ascendente y rápidamente progresivo. [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético [sistemasgenomicos.com]
El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos. [enfermedades-raras.org]
Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El paciente falleció por hemorragia pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento. [scielo.org.mx]
Las actuales opciones de tratamiento se limitan a intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar. [ecodiario.eleconomista.es]
Tratamiento del albinismo ocular No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual. Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz. [oftalvist.es]
Pronóstico
El pronóstico es excelente cuando solamente la piel es afectada. Se recomienda consultar un dermatólogo para una evaluación detallada y para una orientación adecuada. [rarediseases.info.nih.gov]
Debido a la superposición entre las formas clínicas de OCA, el diagnóstico molecular es decisivo para confirmarlo y clasificarlo, y por tanto para establecer el pronóstico, prevención y asesoramiento genético. Bibliografía [1] K. Gronskov, J. Ek, K. [analesdepediatria.org]
Etiología
Menor importancia tenían entones las otras etiologías mórbidas y las enfermedades que provocaban eran en su mayoría raras. [scielo.edu.uy]
En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de [scielo.isciii.es]
Prevención
En ausencia de tratamiento o prevención frente a dicho tumor, la esperanza de vida de estos individuos ronda los 30-40 años. [farmacosalud.com]
Prevención del albinismo ocular El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante. [oftalvist.es]
Debido a la superposición entre las formas clínicas de OCA, el diagnóstico molecular es decisivo para confirmarlo y clasificarlo, y por tanto para establecer el pronóstico, prevención y asesoramiento genético. Bibliografía [1] K. Gronskov, J. Ek, K. [analesdepediatria.org]