Presentación
Admitido desde 1995, debido a su gran índice de presentación en Finlandia (40%). Es raro en nuestro país. Clínicamente es similar al tipo II. [retinosis.org]
[…] hipoglucemia e hiperglucemia La desnutrición La deshidratación d) Traumatismo durante el parto Son los que se producen durante el nacimiento y lo predisponen a: – Macrosomia – Prematurez – Desproporción feto-pelviana – Distosias óseas – Parto prolongado – Presentaciones [farauzorl.org.ar]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
[…] en hombres – Hipoacusia- neurosensorial – desde el nacimiento – progresiva – se profundiza en 10 años – Nefropatia grave y progresiva. c) Síndrome de HUNTER – Mucopolisacaridosis II – Herencia ligada al cromosoma X – Deterioro mental y neurologico – Macrocefalia [farauzorl.org.ar]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos oculares característicos y test genéticos. Una historia familiar consistente con una herencia ligada al X ofrece una prueba más de XLOA. [marte.enfermedades-raras.org]
Diagnóstico y tratamiento Es necesaria la colaboración y coordinación de oftalmólogos, genetistas, electrofisiólogos y otorrinos para su diagnóstico y tipificación, así como para su tratamiento y seguimiento posterior. [retinosis.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico y tratamiento Es necesaria la colaboración y coordinación de oftalmólogos, genetistas, electrofisiólogos y otorrinos para su diagnóstico y tipificación, así como para su tratamiento y seguimiento posterior. [retinosis.org]
Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno. [holadoctor.com]
Pronóstico
Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [es.wikipedia.org]
Pronóstico El XLOA no es potencialmente mortal. Sin embargo, la reducida agudeza visual y las consecuencias sociales del albinismo pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente. [marte.enfermedades-raras.org]
Aunque el pronóstico vital es muy poco favorable y la proteína LYST todavía tiene claro oscuros en su función, se comienzan a ver posibles nuevas vías para tratar esta enfermedad. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Pero, además del diagnóstico audiológico, debemos buscar la causa de la sordera, porque puede ofrecer importantes beneficios en relación al pronóstico, a la identificación de factores de riesgo asociados o patologías coexistentes y al hecho de entender [pediatriaintegral.es]
Etiología
Etiología El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas. [marte.enfermedades-raras.org]
Etiología: La deficiencia en el desarrollo y la migración de las células de la cresta neutral, explican la sordera, los disturbios en la pigmentación, las alteraciones del ganglio espiral y algunas anomalías faciales. [encolombia.com]
Etiología de la hipoacusia infantil Las causas de la hipoacusia infantil son numerosas y su conocimiento evoluciona en función del desarrollo de la genética, de la comprensión e influencia de las exposiciones ambientales y de la mutua relación entre ambos [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome. [es.wikipedia.org]
Epidemiología Su prevalencia estimada al nacer es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos. Descripción clínica El nistagmo, a veces asociado a un balanceo de la cabeza, suele desarrollarse en varones afectados en los 3 primeros meses de vida. [marte.enfermedades-raras.org]
Prevención
La prevención del alto riesgo auditivo se debe realizar en tres niveles: PREVENCION PRIMARIA – Antes de que se produzca la hipoacusia PREVENCION SECUNDARIA – Medidas a tomar una vez producida la hipoacusia PREVENCION TERCIARIA – Medidas para recuperar [farauzorl.org.ar]
Sobre ese aspecto arroja luz este nuevo estudio elaborado por el Hospital Agamenon Magalhães de Brasil en colaboración con otras instituciones, publicado por los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos. [efesalud.com]