S-1110 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: C. M. Liebana de Rojas, D. Coca Robinot, C. Gallego Herrero, M. [docplayer.es]

Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío Aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedades metabólicas tienen una presentación más tardía. [scielo.conicyt.cl]

Presentación del tema: "CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA"— Transcripción de la presentación: 1 CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA 2 CASO CLÍNICO NEONATOS MD. Gloria Martínez Fabio Armando Ibarra S. Olmer Ferney Maldonado Eliana Isabel Morales S. [slideplayer.es]

Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. [iqb.es]

• Edad Gestacional: 38 semanas Presentación: Cefálica. • Peso al nacer: 3030 gr. [slideserve.com]

Al realizar el cribado de enfermedades metabolicas, se detectaron valores de acido O-glicerico en orina de 216 mmol/mol creatinina valores normales: Palabras clave: Aciduria D-glicérica, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Enfermedades [medes.com]

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 2.1 Cómo se diagnostica? Por lo general, se sigue la siguiente aproximación: Más detalles Importancia de la genética en pediatría Neonatología Tema 2 Genética. Clasificación de las anomalías cromosómicas. [docplayer.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Es fundamental medir glicemia, amonio y ácido láctico para poder hacer una aproximación diagnóstica. [scielo.conicyt.cl]

La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara de difícil diagnóstico tanto por su clínica ... Key words: Methylmalonyl-CoA mutase. UNPACIENTECON. .. [ymcutrgd.ga]

Resistencia a los medicamentos, Trastornos psicomotores, Tratamiento ID MEDES: 58237 * RECUERDE. [medes.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 2.1 Cómo se diagnostica? Por lo general, se sigue la siguiente aproximación: Más detalles Importancia de la genética en pediatría Neonatología Tema 2 Genética. Clasificación de las anomalías cromosómicas. [docplayer.es]

Sarcosinemia (268900) Sarcosina deshidrogenasa Gen específico no determinado (9q34) Perfil bioquímico: aumento de sarcosina plasmática Manifestaciones clínicas: benignas; se ha comunicado discapacidad intelectual Tratamiento: ninguno necesario Aciduria [msdmanuals.com]

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ed Ergon, 2006: pp. 377-392 [ Links ] 11. Grupo de Estudio de las Acidemias Orgánicas en México (GEMAO). Tratamiento de urgencia de la acidemiametilmalónica. [scielo.org.mx]

El pronóstico en los casos atípicos es variable. [enfermedades-raras.org]

Un diagnóstico precoz y exacto puede ser útil para el tratamiento médico y para mejorar el pronóstico. A pesar del mal pronóstico del síndrome de Barth en el lactante, los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta. [revespcardiol.org]

Para ayudar a detectar alguna condición que genere daño o lesión tisular, como enfermedades hepáticas o enfermedades de la sangre, y para monitorizar su progresión; para establecer el estadio de ciertos cánceres, determinar su pronóstico y/o su respuesta [labtestsonline.es]

En la literatura especializada se describe que estos pacientes suelen tener mejor pronóstico en general, aunque las alteraciones neurológicas suelen desarrollarse en grado variable. [scielo.org.mx]

La introducción masiva de la Pesquisa Neonatal Ampliada a 30 patologías metabólicas hace más importante el manejo rápido, pues el pronóstico de estos pacientes depende en gran medida de lo que ocurra en estas primeras horas. [scielo.conicyt.cl]

Etiología [ editar ] Las causas de acidosis respiratoria son: Enfermedad pulmonar obstructiva crónica : Es la causa más frecuente de insuficiencia respiratoria y por lo tanto de acidosis respiratoria. [es.wikipedia.org]

Su etiología varía con la edad. Entre las causas más frecuentes están la enterocolitis necrotizante y el vólvulo de intestino medio. [scielo.conicyt.cl]

Con objeto de evaluar la intervención del gen TAZ en la etiología de la MCD y el ventrículo izquierdo no compactado, estudiamos el gen TAZ en 48 pacientes con MCD y ventrículo izquierdo no compactado. [revespcardiol.org]

Algunas características orientan la etiología metabólica de algunos síndromes epilépticos, principalmente aquellos rela- cionados con alteraciones del metabolismo energético: 1.- Inicio de las convulsiones en edades muy tempranas de la vida (crisis de [redalyc.org]

La historia clínica (vómitos, diuréticos…) y la exploración física (deshidratación, edemas, hipertensión arterial…) suelen orientar sobre la etiología. [elsevier.es]

• Aumentar la ingesta de agua (2L/ día ) • Dieta variada • Tto médico de alteración metabólica • Actividad física • Alcalinizar la orina con bicarbonato de Na y Citrato de K: Acido úrico • Acidificar para Estruvita Prevención de las recidivas: [es.slideshare.net]

La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el enorme desafío al que se enfrentan los pediatras. [scielo.conicyt.cl]