La mediana de edad de presentación fue de 0,5 años (rango 0-54) y 11 años en el último seguimiento (0-70). Se realizaron análisis de mutación en 206 de los pacientes (61%); Se identificaron mutaciones genéticas en 170 de ese grupo (83%). [saludigestivo.es]

Keywords: Sjogren's syndrome Distal renal tubular acidosis Nephrocalcinosis Texto Completo Introducción El síndrome de Sjögren (SS) primario es la forma de presentación en el 50% de los pacientes, tiene una prevalencia aproximada de 0.5–3% en la población [elsevier.es]

Es una enfermedad hereditaria, con presentaciones autosómica dominante y recesiva, está última a veces asociada a sordera neurosensorial, por lo que se deben realizar evaluaciones auditivas a estos pacientes. [pipediatra.blogspot.com]

Con el paso del tiempo, se establecieron dos patrones clínicos que permitieron distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de la vida (Bartter clásico) [9 [nefrologiaaldia.org]

Diagnóstico prenatal No se realiza diagnóstico prenatal. [orpha.net]

Con los resultados, hizo un diagnóstico: Toño tenía Acidosis Tubular Renal (ATR). El primer tratamiento que le prescribió fue una dosis de bicarbonato de sodio, disuelto en agua, cada seis horas. [animalpolitico.com]

Diagnóstico tardío “La acidosis tubular renal aparece en promedio en el primer año de vida. [dgcs.unam.mx]

Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica si el diagnóstico es tardío o el tratamiento inadecuado. [renaltube.com]

Su hallazgo permitió el diagnóstico de esta exocrinopatía autoinmune, lográndose la remisión clínica y estabilización de la función renal con el uso de esteroides. [elsevier.es]

La especialista confirmó el diagnóstico del primer médico, pero cambió el tratamiento: Toño tomaría una dosis de citratos antes de cada comida. Por dos años se le dio este tratamiento, pero no hubo cambio notable en el peso del niño. [animalpolitico.com]

[…] afecta a 1 de cada 100.000 personas, observa que conseguir que estos pacientes tengan un tratamiento adecuado ayuda a alcanzar una estatura adulta normal y mejor función renal que aquellos con un tratamiento inadecuado. [saludigestivo.es]

Manejo y tratamiento El tratamiento depende de la etiología de la enfermedad. La ATRp heredada requiere un tratamiento sustitutivo de bicarbonato durante toda la vida. [orpha.net]

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]

Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante. [renaltube.com]

Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

“Debido a que la enfermedad es tan rara, no hay estudios importantes a largo plazo de su progresión y pronóstico, lo que dificulta su manejo médico e informar adecuadamente a los padres y pacientes”, explica el doctor Detlef Bockenhauer, de Londres en [saludigestivo.es]

"Debido a que la enfermedad es tan rara, no hay estudios importantes a largo plazo de su progresión y pronóstico, lo que dificulta su manejo médico e informar adecuadamente a los padres y pacientes", explica el doctor Detlef Bockenhauer, de Londres en [infosalus.com]

Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso. [funsepa.net]

Etiología La ATRp puede ser adquirida o heredada de manera recesiva (en la mayoría de los casos) o dominante. [orpha.net]

Su hermana mayor también presentaba una discapacidad intelectual de etiología no filiada. Exploración física sin hallazgos, entre los antecedentes personales destaca la existencia de fracturas de repetición. [analesdepediatria.org]

En concordancia, con su etiología secundaria más común, como es el SS, la positividad de los anticuerpos antinucleares suele ser superior al 80%, asociándose con mayor frecuencia con afectación pulmonar y fenómeno de Raynaud. [elsevier.es]

En cuanto a la etiología, pueden ser primarias o idiopáticas, transitorias del lactante o secundarias (hiperparatiroidismo primario, raquitismo hipofosfatémico familiar, hipercalciuria idiopática, trasplante renal, anfotericina B). [scielo.org.bo]

Acidosis tubular renal proximal (ATRp) Según la etiología, la ATRp se clasifica de la manera siguiente: A. [scielo.org.mx]

Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. A pesar de que la ATRp hereditaria aislada es muy rara, la ATRp inducida por fármacos es relativamente frecuente. [orpha.net]

Su fisiopatología se ocasiona por alteración en la anhidrasa carbónica luminar (AC II) o por defectos de los cotransportadores Na/HCO3 (NBC-1), este último acompañado de anormalidades oculares como glaucoma y cataratas. [pipediatra.blogspot.com]

La fisiopatología de la ATRp se explica por el papel del transportador NBCe1-A en el epitelio tubular proximal. Las mutaciones del NBCe1-A provocan la eliminación o la disminución de su actividad. [scielo.org.mx]

Disminución del estado de conciencia Convulsiones Severa disminución de la lucidez mental u orientación Prevención No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. Fuente www.acidosistubular.com vsearch.nlm.nih.gov [ecured.cu]

Consiga ayuda médica de inmediato si presenta síntomas de emergencia, como: Disminución del estado de conciencia Convulsiones Grave disminución de la lucidez mental o la orientación No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. [holadoctor.com]

Prevención Volver al comienzo La mayoría de los trastornos que provocan la acidosis tubular renal proximal no se pueden prevenir. [funsepa.net]

Consiga ayuda médica inmediatamente si presenta cualquiera de los siguientes síntomas de emergencia: Disminución de la lucidez mental o la orientación Disminución del estado de conciencia Convulsiones Prevención La mayoría de los trastornos que provocan [ssl.adam.com]