Presentación
La mediana de edad de presentación fue de 0,5 años (rango 0-54) y 11 años en el último seguimiento (0-70). Se realizaron análisis de mutación en 206 de los pacientes (61%); Se identificaron mutaciones genéticas en 170 de ese grupo (83%). [saludigestivo.es]
Keywords: Sjogren's syndrome Distal renal tubular acidosis Nephrocalcinosis Texto Completo Introducción El síndrome de Sjögren (SS) primario es la forma de presentación en el 50% de los pacientes, tiene una prevalencia aproximada de 0.5–3% en la población [elsevier.es]
Es una enfermedad hereditaria, con presentaciones autosómica dominante y recesiva, está última a veces asociada a sordera neurosensorial, por lo que se deben realizar evaluaciones auditivas a estos pacientes. [pipediatra.blogspot.com]
Con el paso del tiempo, se establecieron dos patrones clínicos que permitieron distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de la vida (Bartter clásico) [9 [nefrologiaaldia.org]
Gastrointestinal
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Polidipsia
En los últimos meses la niña presentó poliuria y polidipsia. [scielo.org.bo]
Las ATR se pueden manifestar desde la lactancia temprana con vómitos, poliuria y polidipsia, crisis de deshidratación y retardo del crecimiento. Los niños con ATR distal pueden presentar además nefrocalcinosis. [scielo.org.mx]
Los síntomas se inician durante los dos primeros años de la vida e incluyen poliuria, polidipsia, vómitos, estreñimiento, apetencia excesiva por la sal y retraso tanto del crecimiento como del desarrollo intelectual. [nefrologiaaldia.org]
Musculoesquelético
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Dolor óseo
óseo Ligera deshidratación Concentraciones bajas de potasio en sangre Disminución de la producción de la forma activa de la vitamina D 4 No hereditaria Causada por la diabetes, un trastorno autoinmunitario, nefropatía crónica o una obstrucción en las [msdmanuals.com]
óseo Disminución del gasto urinario Aumento de la frecuencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares Calambres musculares Dolor en la espalda, el costado o el abdomen Anomalías esqueléticas El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico [holadoctor.com]
Esta alteración ósea se caracteriza por dolor óseo, piernas arqueadas y dificultad para caminar. Además, la mayoría de los niños y adultos con acidosis tubular renal distal asociada a SLC4A1 tienen hipercalciuria, nefrocalcinosis y nefrolitiasis. [ivami.com]
[…] y analgésicos Síntomas Confusión o disminución de la lucidez mental Fatiga Deficiencia en el crecimiento Aumento en la frecuencia respiratoria Cálculos renales Nefrocalcinosis Osteomalacia Raquitismo Debilidad muscular Otros síntomas pueden abarcar: Dolor [ecured.cu]
Urogenital
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Poliuria
En los últimos meses la niña presentó poliuria y polidipsia. [scielo.org.bo]
Clínicamente se caracteriza por deterioro del crecimiento, poliuria, hipocitraturia e hipokalemia que puede ser extrema con parálisis y convulsiones. Son comunes la hipercalciuria y la nefrocalcinosis, incluso con osteopenia y raquitismo. [pipediatra.blogspot.com]
En la forma primaria, la sintomatología está presente desde las primeras semanas de vida en forma de vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia ponderal. [nefrologiaaldia.org]
Las ATR se pueden manifestar desde la lactancia temprana con vómitos, poliuria y polidipsia, crisis de deshidratación y retardo del crecimiento. Los niños con ATR distal pueden presentar además nefrocalcinosis. [scielo.org.mx]
sus comorbilidades acompañantes (primaria o secundaria), sin embargo, su espectro incluye, de las formas leves con hipostenuria y cambios leves en el PH urinario, hasta cuadros graves presentes a las semanas de vida en las formas hereditarias, con poliuria [elsevier.es]
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Falla renal
Es importante destacar que si la Acidosis Tubular Renal no es tratada adecuadamente y a tiempo, este exceso de ácido puede causar raquitismo, deformaciones, el depósito de calcio en los riñones (nefrocalcinosis) puede incrementarse y llevar a falla renal [ecured.cu]
renal y errores innatos del metabolismo; en presencia de un anión Gap sérico normal valores entre 8 y 16mEq/Lt se debe pensar en primera instancia en pérdidas gastrointestinales de bicarbonato o exceso de solución salina intravenosa, si esto se descarta [pipediatra.blogspot.com]
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Nicturia
Acude al servicio de urgencias, con historia de 10 días de debilidad progresiva en extremidades, fatiga, astenia, mialgias con odinofagia y febrículas, negando disuria, nicturia, polaquiuria. [elsevier.es]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal No se realiza diagnóstico prenatal. [orpha.net]
Con los resultados, hizo un diagnóstico: Toño tenía Acidosis Tubular Renal (ATR). El primer tratamiento que le prescribió fue una dosis de bicarbonato de sodio, disuelto en agua, cada seis horas. [animalpolitico.com]
Diagnóstico tardío “La acidosis tubular renal aparece en promedio en el primer año de vida. [dgcs.unam.mx]
Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica si el diagnóstico es tardío o el tratamiento inadecuado. [renaltube.com]
Su hallazgo permitió el diagnóstico de esta exocrinopatía autoinmune, lográndose la remisión clínica y estabilización de la función renal con el uso de esteroides. [elsevier.es]
Suero
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Aumento de cloruro
El bicarbonato plasmático disminuye, aumenta el cloruro y la compensación respiratoria desciende la pCO2 5. [elsevier.es]
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Hiponatremia
Los efectos adversos del tratamiento incluyen hipotensión, hiponatremia, hiperglucemia e hipocaliemia. En cuanto a la dieta, se recomienda aumentar la ingesta de frutas y verduras, que proporcionan una dieta alcalinizante. 68 REFERENCIAS 1. [scielo.org.mx]
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Aumento de potasio
[…] de potasio en sangre (hiperpotasemia), la antiguamente denominada tipo 3 ha desaparecido de la terminología médica por no considerarse una entidad independiente.[1] Resumen de las principales características de los 3 subtipos de acidosis tubular renal [es.wikipedia.org]
Rayos X
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Nefrolitiasis
La incapacidad para eliminar el ácido del organismo también provoca las otras características de la acidosis tubular renal distal, incluyendo nefrocalcinosis y nefrolitiasis. [ivami.com]
El cuadro se caracteriza por presentar poliuria, episodios de deshidratación, acidosis metabólica hiperclorémica, hipopotasemia grave, hipercalciuria, hipocitraturia, aparición final de nefrocalcinosis y nefrolitiasis. [scielo.org.bo]
Los cálculos renales (nefrolitiasis) fueron más comunes en los casos con mutaciones de SLC4A1 (42% frente a 21%). El 36 por ciento tenía pérdida de audición (con mayor frecuencia en los casos con mutaciones ATP6V1B1). [saludigestivo.es]
En adultos, existen otras manifestaciones como hipopotasemia, debilidad muscular secundaria que puede progresar a parálisis flácida reversible, nefrocalcinosis, nefrolitiasis y osteomalacia/raquitismo al no recibir tratamiento 5, 16. [elsevier.es]
Tratamiento
La especialista confirmó el diagnóstico del primer médico, pero cambió el tratamiento: Toño tomaría una dosis de citratos antes de cada comida. Por dos años se le dio este tratamiento, pero no hubo cambio notable en el peso del niño. [animalpolitico.com]
[…] afecta a 1 de cada 100.000 personas, observa que conseguir que estos pacientes tengan un tratamiento adecuado ayuda a alcanzar una estatura adulta normal y mejor función renal que aquellos con un tratamiento inadecuado. [saludigestivo.es]
Manejo y tratamiento El tratamiento depende de la etiología de la enfermedad. La ATRp heredada requiere un tratamiento sustitutivo de bicarbonato durante toda la vida. [orpha.net]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Pronóstico
Pronóstico Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante. [renaltube.com]
Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
“Debido a que la enfermedad es tan rara, no hay estudios importantes a largo plazo de su progresión y pronóstico, lo que dificulta su manejo médico e informar adecuadamente a los padres y pacientes”, explica el doctor Detlef Bockenhauer, de Londres en [saludigestivo.es]
"Debido a que la enfermedad es tan rara, no hay estudios importantes a largo plazo de su progresión y pronóstico, lo que dificulta su manejo médico e informar adecuadamente a los padres y pacientes", explica el doctor Detlef Bockenhauer, de Londres en [infosalus.com]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso. [funsepa.net]
Etiología
Etiología La ATRp puede ser adquirida o heredada de manera recesiva (en la mayoría de los casos) o dominante. [orpha.net]
Su hermana mayor también presentaba una discapacidad intelectual de etiología no filiada. Exploración física sin hallazgos, entre los antecedentes personales destaca la existencia de fracturas de repetición. [analesdepediatria.org]
En concordancia, con su etiología secundaria más común, como es el SS, la positividad de los anticuerpos antinucleares suele ser superior al 80%, asociándose con mayor frecuencia con afectación pulmonar y fenómeno de Raynaud. [elsevier.es]
En cuanto a la etiología, pueden ser primarias o idiopáticas, transitorias del lactante o secundarias (hiperparatiroidismo primario, raquitismo hipofosfatémico familiar, hipercalciuria idiopática, trasplante renal, anfotericina B). [scielo.org.bo]
Acidosis tubular renal proximal (ATRp) Según la etiología, la ATRp se clasifica de la manera siguiente: A. [scielo.org.mx]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. A pesar de que la ATRp hereditaria aislada es muy rara, la ATRp inducida por fármacos es relativamente frecuente. [orpha.net]
Fisiopatología
Su fisiopatología se ocasiona por alteración en la anhidrasa carbónica luminar (AC II) o por defectos de los cotransportadores Na/HCO3 (NBC-1), este último acompañado de anormalidades oculares como glaucoma y cataratas. [pipediatra.blogspot.com]
La fisiopatología de la ATRp se explica por el papel del transportador NBCe1-A en el epitelio tubular proximal. Las mutaciones del NBCe1-A provocan la eliminación o la disminución de su actividad. [scielo.org.mx]
Prevención
Disminución del estado de conciencia Convulsiones Severa disminución de la lucidez mental u orientación Prevención No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. Fuente www.acidosistubular.com vsearch.nlm.nih.gov [ecured.cu]
Consiga ayuda médica de inmediato si presenta síntomas de emergencia, como: Disminución del estado de conciencia Convulsiones Grave disminución de la lucidez mental o la orientación No existe ninguna forma de prevención para este trastorno. [holadoctor.com]
Prevención Volver al comienzo La mayoría de los trastornos que provocan la acidosis tubular renal proximal no se pueden prevenir. [funsepa.net]
Consiga ayuda médica inmediatamente si presenta cualquiera de los siguientes síntomas de emergencia: Disminución de la lucidez mental o la orientación Disminución del estado de conciencia Convulsiones Prevención La mayoría de los trastornos que provocan [ssl.adam.com]