Symptoma

Acidemia succínica

DEFINICIÓN La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácidogamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave). [caminandoconmuletas.blogspot.com]

Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. [iqb.es]

En un 10% de los casos se da una presentación fulminante de inicio temprano caracterizada por signos extrapiramidales y, en ocasiones, un curso progresivo de la enfermedad. [orpha.net]

DISCUSIÓN MELAS es un desorden mitocondrial de presentación heterogénea causada por defectos en la producción de energía intracelular, que afecta a los tejidos con alto requerimiento energético (músculo y cerebro). [scielo.org.pe]

Como se puede observar en la Tabla 1, diversas características fenotípicas hacen posible el encuadre de los distintos subtipos, es así que la presentación de inicio en la adultez (grupo I), la asociación de cardiopatía y neutropenia (grupo II), la atrofia [siicsalud.com]

  • Bocio

    Exoftálmico 242.0 Bocio tóxico difuso 242.0 Broad Beta, Enfermedad de 272.2 C1 Estearasa (tipo 2 con ascitis), Deficit de la 277.6 Carbamil Fosfato Sintetasa, Déficit de 270.6 Carboxilasa Múltiple, Déficit de 270.9 Carencia de Vit. [juntadeandalucia.es]

  • Trastorno de conducta

    La clínica es muy inespecífica, pudiendo presentar desde retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y ataxia no progresiva, hasta trastornos de conducta con crisis de ansiedad y rasgos autistas. [pesquisa.bvsalud.org]

    Con la edad puede mejorar la marcha atáxica y el retraso del lenguaje, pero no los trastornos de conducta. [migranodearena.org]

  • Manifestación psiquiátrica

    Comúnmente se observan discapacidad intelectual, manifestaciones psiquiátricas (p. ej. déficit de atención, desorden de hiperactividad y agresividad en edades tempranas en niños, desorden obsesivo-compulsivo y ansiedad en adolescentes y adultos) y disrupciones [orpha.net]

  • Torpeza

    Había presentado retraso en la adquisición de hitos motores, marcha liberada a los 2 años, torpeza motriz, dificultad en la psicomotricidad fina, hipotonía axial y normorreflexia; trastorno del lenguaje con retraso tanto a nivel comprensivo como expresivo [analesdepediatria.org]

  • Debilidad de extremidades

    A los pocos meses del diagnóstico presenta cuadro de aparición brusca de debilidad en extremidades de hemicuerpo izquierdo, con predominio en miembro superior con impotencia funcional, que evoluciona a los 4 días a hemiparesia distónica. [elsevier.es]

  • Problema de comportamiento

    […] de comportamiento, en general, de tipo autista; se ha sugerido que en estos individuos la disfunción lingüística resulta desproporcionada Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9): Sin datos Historia evolutiva (10): Sin datos [unioviedo.es]

  • Deterioro mental

    Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]

[…] succínica Síntomas abdominales Acidosis Síntomas en el nacimiento Muerte Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]

Métodos diagnósticos La prueba diagnóstica clave sugerente de una deficiencia de la SSADH es el análisis de ácidos orgánicos en orina con un resultado elevado de GHB. [orpha.net]

La especificidad diagnóstica del análisis de ácidos orgánicos en condiciones agudas puede ser considerablemente distinta a la de pacientes asintomáticos. [laboratoriomedicina-huca.es]

Guía Metabólica Buscador Buscar Traducir Inicio ECM Qué son los ECM Lista de ECM Aviso del centro de Detección Precoz Cribado neonatal ampliado Clasificación Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico/genético Tratamiento Referencias bibliográficas Consejos [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

[…] abdominales Acidosis Síntomas en el nacimiento Muerte Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]

Se ofreció tratamiento con vigabatrina que los padres rechazaron. [elsevier.es]

Tratamiento farmacológico, Vigabatrina ID MEDES: 55279 * RECUERDE. [medes.com]

En cualquier caso, en la actualidad, el efecto tan limitado y controvertido del tratamiento obliga a hacer hincapié en la importancia del tratamiento psicopedagógico y del lenguaje 24. [analesdepediatria.org]

PRONÓSTICO El pronóstico es variable. Aunque la mayoría de pacientes vive hasta edad adulta, los síntomas neuropsiquíatricos pueden dejarlos con discapacidades, disminuyendo su calidad de vida. [caminandoconmuletas.blogspot.com]

Pronóstico El pronóstico es variable. Aunque la mayoría de pacientes vive hasta edad adulta, los síntomas neuropsiquiátricos pueden dejarlos incapacitados, disminuyendo su calidad de vida. [orpha.net]

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque. [es.wikibooks.org]

ETIOLOGÍA Se produce por un déficit enzima succínico semialdehído deshidrogenasa. Herencia autosómica recesiva, se han descrito mutaciones en el gen SSADH localizado en el cromosoma 6p22. PREVALENCIA Se han descrito 350-450 casos. [caminandoconmuletas.blogspot.com]

Etiología La deficiencia de SSADH es debida a mutaciones en el gen ALDH5A1 gen (6p22), que codifica la succinato-semialdehído deshidrogenasa mitocondrial, una proteína implicada en la degradación de aminoácidos. [orpha.net]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se ha descrito aproximadamente 450 casos en la literatura. Descripción clínica La edad media de inicio es de 11 meses. [orpha.net]

Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución. [diario-oficial.vlex.com.co]

Muchos aspectos de la fisiopatología permanecen poco claros, habiéndose abierto una luz de esperanza en la aplicación de modelos animales al estudio de esta enfermedad, que en un futuro cercano puedan ampliar nuestros conocimientos. [scielo.edu.uy]

21 Acidemia propionica 91 Anemia de Fanconi 22 Acidemia succinica 92 Anemia diseritropoyetica, congenita GRUPOS DE ALIMENTOS y PATRONES DE ALIMENTACIÓN … ; guÍa de prÁctica clÍnica gpc grupos de alimentos y patrones de alimentaciÓn saludables para la prevenciÓn [xzcwnpep.cf]

COMPLICACIONES -Coma -Muerte PREVENCIÓN Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas. [es.wikibooks.org]