Presentación
Organigrama Qué es la fenilcetonuria para padres novatos Calendario apertura 2019 Banco de Alimentos VII CICLOMARCHA MTB Actividades y Eventos 0 por Aitor · 28 mayo, 2014 Etiquetas: acidemia propiónica conciertos eventos También te podría gustar... 1 Presentación [asfema.org]
Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. [iqb.es]
PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
También se han comunicado casos de adolescentes con acidemia metil-malónica y homocistinuria con anemia megaloblástica, como principal característica. [iqb.es]
Ahora este cribado en Castilla-La Mancha es capaz de detectar las siguientes enfermedades: la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria [eldiadigital.es]
Se recomienda la transfusión de glóbulos rojos empaquetados (RBC) y / o los factores estimulantes de colonias de granulocitos (G-CSF) en la anemia, la neutropenia o la supresión de la médula ósea ( 2 ). [monografias.com]
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Alimentación deficiente
Los síntomas incluyen alimentación deficiente, vómitos, deshidratación, acidosis, bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y letargo. Los efectos de la acidemia propiónica pueden volverse potencialmente mortales. [nosologia.com]
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Fatiga
Las indicaciones tempranas de PROP incluyen: Escaso interés en la alimentación Vómitos Pérdida de apetito Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia) Exceso de sueño – duración o frecuencia Fatiga Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir [spanish.babysfirsttest.org]
Gastrointestinal
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Vómitos
En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento. [orpha.net]
La acidemia propiónica puede manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos [es.wikipedia.org]
Los pacientes pueden presentar vómitos, deshidratación, letargo y encefalopatía. [monografias.com]
El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso [cuidateplus.marca.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento. [ecured.cu]
A continuación se presenta el caso de un niño al que se le diagnosticó AP a los 8 meses y medio de edad, con clínica fundamentalmente neurológica: presentaba movimientos coreoatetósicos, somnolencia y retraso psicomotor. [analesdepediatria.org]
Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]
Piel
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Alopecia
Este caso presenta un cuadro indicativo de AE, un trastorno genético de la absorción del cinc caracterizado por dermatitis, diarrea, alopecia y fracaso de crecimiento. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Convulsión
[…] manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos, perdida de tono muscular y convulsiones [es.wikipedia.org]
Los síntomas comunes son: vó mitos, hipotonía, hiperpnea, letargia, convulsiones, alteraciones hepáticas y acidosis metabólica; posteriormente presenta infecciones frecuentes, retardo mental y del desarrollo, atetosis, parálisis cerebral, coma intermitente [monografias.com]
En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento. [ecured.cu]
El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso [cuidateplus.marca.com]
Los síntomas incluyen alimentación deficiente, vómitos, deshidratación, acidosis, bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y letargo. Los efectos de la acidemia propiónica pueden volverse potencialmente mortales. [nosologia.com]
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Letargo
Los síntomas incluyen alimentación deficiente, vómitos, deshidratación, acidosis, bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y letargo. Los efectos de la acidemia propiónica pueden volverse potencialmente mortales. [nosologia.com]
En la mayoría de los casos, los síntomas iniciales incluyen anorexia, vómitos, hipotonía y letargo. En ocasiones, estos síntomas se agravan, dando lugar a alteraciones cardiacas, convulsiones, coma e incluso fallecimiento. [ivami.com]
La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. [decs.bvs.br]
Los pacientes pueden presentar vómitos, deshidratación, letargo y encefalopatía. [monografias.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [medlineplus.gov]
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Encefalopatía
El trastorno se presenta en el período neonatal temprano con encefalopatía progresiva. La acidemia propiónica es un trastorno raro que se hereda de ambos padres. [nosologia.com]
Los pacientes pueden presentar vómitos, deshidratación, letargo y encefalopatía. [monografias.com]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y [medlineplus.gov]
Los síntomas incluyen: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos del crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Pruebas y exámenes Los exámenes para la acidemia metilmalónica [ssl.adam.com]
Los síntomas abarcan: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos en el crecimiento Desarrollo retardado Letargo Candidiasis repetitivas Convulsiones Vómitos Causas de la acidemia metilmalónica La enfermedad generalmente [clinicadam.com]
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Somnolencia
A continuación se presenta el caso de un niño al que se le diagnosticó AP a los 8 meses y medio de edad, con clínica fundamentalmente neurológica: presentaba movimientos coreoatetósicos, somnolencia y retraso psicomotor. [analesdepediatria.org]
[…] la acidosis aumenta la producción de amoniaco y la excreción de hidrogeniones (H ) por el riñón. 1, 2 Clínicamente se acompaña de respiración de Kussmaul (hiperventilación compensatoria), náuseas y vómitos, depresión del sistema nervioso central con somnolencia [scielo.org.mx]
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Ataxia
Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]
Urogenital
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Falla renal
Aciduria metilmalónica con homocistinuria: una causa muy poco frecuente de fallo renal en el período neonatal. Nefrología. 2014; 34:539-40. [ Links ] 2. Orpha.net. (Internet) 2012 March. (consultado 22 de Octubre 2015). [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico El diagnóstico se hace con la identificación de los ácidos orgánicos en la orina: En la propionicoacidemia se encontrará metilcitrato, propionilglicina, ácido tíglico, B hidroxipropionato, todos productos de vías alternas. [monografias.com]
Posteriormente, los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. [europapress.es]
Fundamentalmente, el diagnóstico de estos desórdenes consiste en la medición de diferentes metabolitos en sangre y orina y en el análisis de la actividad enzimática. [imbiomed.com.mx]
Sin embargo, gracias a las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), este tipo de enfermedades pueden evitarse logrando que el futuro bebé nazca sano. [pequelia.republica.com]
Orina
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Cetonuria
Existen datos analíticos que nos pueden hacer sospechar su presencia como son la acidosis metabólica, la cetonemia o cetonuria, una hiperamonemia y el lactato normal o elevado. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento La confirmación del diagnóstico no es indispensable para empezar el tratamiento. [orpha.net]
Rodríguez Soriano Déficit aislado de isoleucina en el curso del tratamiento dietético de un caso de enfermedad de jarabe de arce An Esp Pediatr, 19 (1983), pp. 389-394 [6] T.N. Lane, M.K. Spraker, S.S. [analesdepediatria.org]
Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. [spanish.babysfirsttest.org]
Tiene como objetivo encontrar tratamientos que ayuden a la mejora de la calidad de vida de los pacientes, así como construir un futuro en el que la AP se pueda prevenir y que cada individuo afectado pueda curarse y tener una vida productiva. [cibersam.es]
Tratamiento dietético Una dieta restringida en proteínas es la piedra angular del tratamiento. [monografias.com]
Pronóstico
La cuestión de si se puede llevar a cabo un trasplante de hígado en la primera infancia para mejorar el pronóstico todavía se está investigando. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Tratamiento de la hiperamoniemia con ácido carglúmico y antibióticos para evitar la producción de ácidos orgánicos por la flora intestinal Pronóstico Los pacientes diagnosticados precozmente tienen un mejor pronóstico. [monografias.com]
Expectativas (pronóstico) Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. [ssl.adam.com]
Expectativas (pronóstico) Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque. [clinicadam.com]
Etiología
No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG). [analesdepediatria.org]
Etiología La AP está causada por mutaciones en los genes PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22) que codifican las subunidades α y β de la propionil CoA-carboxilasa. [orpha.net]
Etiología y fisiopatología La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva). [monografias.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es, probablemente, de 1 por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo. En algunos países, como Arabia Saudita, se observa una alta tasa de prevalencia. [orpha.net]
Epidemiología La prevalencia es, probablemente, de 1 por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo. En algunos países, como Arabia Saudita, se observa una alta tasa de prevalencia. [monografias.com]
Fisiopatología
Tras la diferenciación de las iPSC a cardiomiocitos, el proyecto pretende analizar la función mitocondrial y el estrés oxidativo, que son unos de los principales contribuyentes en la fisiopatología de la enfermedad. [cibersam.es]
Etiología y fisiopatología La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva). [monografias.com]
Prevención
El tratamiento actual basado en la restricción dietética y suplementación con carnitina permite a los pacientes la supervivencia hasta la edad adulta, siendo totalmente inefectivo en la prevención del déficit neurológico y del desarrollo de complicaciones [cibersam.es]
Durante este tiempo este programa ha permitido la detección y prevención de unos 6.500 casos de discapacidad intelectual y cretinismo en España. [eldiadigital.es]
Prevención Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir la cantidad de ataques de acidemia. Las personas que padecen esta afección deben evitar a quienes presentan enfermedades contagiosas, como resfriados o gripe. [ssl.adam.com]
Prevención de la acidemia metilmalónica Una dieta de mantenimiento baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia. Las personas que padecen esta afección deben evitar el contacto con enfermos. [clinicadam.com]
Limitación de aporte del substrato, normalmente aminoácidos, lo que se consigue por restricción de la ingesta proteica La suplementación con coenzimas (ej. vitamina B12 y biotina); útil en determinadas acidurias orgánicas donde estas están deficitarias Prevención [labtestsonline.es]