NBIA2/PARK14: NeuroAxonal Dystrophy (NAD, gen PLA26G) AR, 3 fenotipos diferentes: NAD típica, variante clásica precoz: < 2 años, regresión psicomotora, atrofia óptica, ataxia
[neurolinks.net]
Varón de 30 meses de edad, con un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión.
[neurologia.com]
La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida ; 2) Hipotonía, atrofia muscular
[pesquisa.bvsalud.org]
